пробирка еще не доставлена в лабораторию что это значит
Биологический материал со слизистых оболочек верхних дыхательных путей
Сбор материала для культуральных исследований и микроскопии необходимо проводить до назначения специфической противомикробной терапии. Несоблюдение данного условия может привести к ложноотрицательному результату исследования. материал берут натощак или через 3-4 ч после еды. Для более полного открытия глоточного отверстия рекомендуется по время забора материала надавливать шпателем на корень языка. Важно, чтобы при извлечении тампона он не касался зубов, щек, языка. Для сбора мазков из носоглотки и ротоглотки используются стерильные зонды, которые после сбора материала погружают в контейнеры с транспортной средой, обеспечивающей стабильность и сохранение ростовых свойств микроорганизмов. Тип зондов, состав транспортных сред, методику сбора, а также условия хранения и транспортирования клинического материала следует уточнить в инструкции к используемым реагентам.
Допускается лишь однократное замораживание–оттаивание материала.
Мазки со слизистой носоглотки и ротоглотки для выявления РНК/ДНК – рекомендуется совмещать мазки со слизистой носоглотки и ротоглотки в одной пробирке. Для этого сначала берут мазки разными зондами со слизистой нижнего носового хода, а затем из ротоглотки, при этом рабочие концы зондов после взятия мазков у пациента помещаются в одну пробирку с 500 мкл транспортной среды для хранения и транспортировки респираторных мазков, и исследуются как один образец. Материал берется после полоскания полости ротоглотки кипяченой водой комнатной температуры. Если полость носа заполнена слизью, перед процедурой рекомендуется провести высмаркивание. В течение шести часов перед процедурой нельзя использовать медикаменты, орошающие носоглотку или ротоглотку и препараты для рассасывания во рту. Мазки со слизистой носоглотки берут сухим стерильным назофарингеальным велюр-тампоном на пластиковом аппликаторе. Зонд вводят легким движением по наружной стенке носа на глубину 2–3 см до нижней раковины, слегка опускают книзу, вводят в нижний носовой ход под нижнюю носовую раковину до носоглотки, делают вращательное движение и удаляют вдоль наружной стенки носа. Общая глубина введения зонда должна составлять примерно половину расстояния от ноздри до ушного отверстия (3–4 см для детей и 5–6 см для взрослых). После забора материала конец зонда с тампоном опускают в стерильную одноразовую пробирку с 500 мкл транспортной среды для хранения и транспортировки респираторных мазков до места слома, при этом гибкая часть зонда сворачивается спиралью, далее, прикрывая сверху пробирку крышкой, рукоятку зонда опускают вниз, добиваясь полного отламывания верхней части зонда. Пробирку герметично закрывают. Мазки из ротоглотки берут сухими стерильными зондами из полистирола с вискозными тампонами вращательными движениями с поверхности миндалин, небных дужек и задней стенки ротоглотки, аккуратно прижимая язык пациента шпателем. После забора материала рабочую часть зонда с тампоном помещают в стерильную одноразовую пробирку с 500 мкл транспортной среды и зондом с мазком из носоглотки. Конец зонда с тампоном отламывают, придерживая крышкой пробирки с расчетом, чтобы он позволил плотно закрыть пробирку.
Смыв из ротоглотки для диагностики эпидемического паротита (выделение РНК). Перед взятием смывов из ротоглотки проводят предварительное полоскание полости рта водой. После этого проводят тщательное полоскание ротоглотки (в течение 10-15 с) 25-40 мл изотонического раствора натрия хлорида. Жидкость собирают через стерильную воронку в стерильный флакон на 50 мл.
Мазки из ротоглотки и носа для диагностики дифтерии, пневмококковой, стафилококковой, стрептококковой инфекции (культуральные исследования) – для взятия материала используется сухой стерильный ватный тампон, вмонтированный в пробку пробирки или готовые транспортные среды, отдельным тампоном из ротоглотки и из носа. Взятие мазков осуществляют натощак или не ранее двух часов после еды, не касаясь тампоном языка, внутренних поверхностей щек и зубов.
Мазки из ротоглотки и носа для диагностики менингококковой инфекции (культуральные исследования) – тампон вводят через ротовую полость ватным концом кверху за мягкое небо в носоглотку и проводят 2–3 раза по задней стенке. При извлечении из ротоглотки тампон не должен касаться окружающих тканей (зубы, слизистая щек, язык, небный язычок). После извлечения тампона содержащуюся на нем слизь засевают на чашки (сывороточный агар и сывороточный агар с линкомицином) или помещают в транспортную среду для немедленной доставки в лабораторию. Допускается применение коммерческих питательных транспортных сред разрешенных к применению в Российской Федерации в установленном порядке.
Мазки из носоглотки для диагностики гриппа (культуральные исследования) собирают стерильными зондами с вискозными тампонами из нижнего носового хода. Зонд с тампоном вводят легким движением по наружной стенке носа на глубину 2–3 см до нижней раковины, слегка опускают книзу, вводят в нижний носовой ход глубоко, делают вращательное движение и удаляют вдоль наружной стенки носа. Общая глубина введения зонда должна составлять примерно половину расстояния от ноздри до ушного отверстия (3–4 см для детей и 5–6 см для взрослых). После взятия материала тампон, не нарушая стерильности, помещают в пробирку с 2,0–5,0 мл вирусологической транспортной среды. Материал хранят в течение 24 ч при температуре 2–8°С, более длительно – при температуре не выше минус 16°С.
Мазки из носоглотки для диагностики коклюша (культуральные исследования) собирают стерильными зонд-тампонами с вискозным наконечником на алюминиевой основе, вмонтированный в пробку и пробирку с транспортной средой AMIES с активированным углем. Зонд извлекают из упаковки, вводят через носовые ходы и удерживают в носоглотке в течение 10 сек, чтобы он пропитался отделяемым слизистой носоглотки. После этого тампон извлекают, делая упор на боковую стенку носа, и немедленно помещают в пробирку с транспортной средой AMIES с активированным углем. Собранный материал необходимо исследовать в день получения (в исключительных случаях – хранить в холодильнике при температуре 2–8°С не более 12 ч).
Заднеглоточные мазки для диагностики коклюша (культуральные исследования) собирают стерильным зонд-тампоном с вискозным наконечником на алюминиевой основе, вмонтированным в пробку, вносят в пробирку с транспортной средой AMIES с активированным углем. Целесообразно использовать готовые комплекты. Зонд извлекают из упаковки, пробирку со средой вскрывают, конец зонда (на расстоянии 2 см от конца с тампоном) помещают в пробирку и изгибают под углом 135°, делая упор на внутренний край пробирки, и извлекают из пробирки. Аккуратно прижимая язык пациента шпателем, вводят изогнутый тампон в ротовую полость ниже язычка и собирают материал с задней стенки глотки, не задевая язык, слизистую оболочку щек и миндалины. Зонд с биоматериалом помещают в пробирку со средой AMIES, следя за тем, чтобы пробка, в которую вмонтирован тампон, плотно закрывала пробирку. Пробирки с транспортной средой AMIES до использования хранят при комнатной температуре. После взятия материала тампон, не нарушая стерильности, помещают в пробирку с 2,0–5,0 мл вирусологической транспортной среды. Собранный материал необходимо исследовать в день получения (в исключительных случаях – хранить в холодильнике при температуре 2–8°С не более 12 ч).
Метод «кашлевых пластинок» для диагностики коклюша (культуральные исследования): чашку со средой (Борде-Жангу или КУА с антибиотиками и добавлением 20% или 10% крови животных соответственно), хранящуюся при температуре 2–8°С, выдерживают при комнатной температуре, подносят на расстоянии 8–10 см ко рту кашляющего ребенка и удерживают ее в течение нескольких секунд (6–8 кашлевых толчков). Собранный материал необходимо исследовать в день получения (в исключительных случаях – хранить при температуре 2–8°С не более 12 ч).
Мазки со слизистой носоглотки для диагностики кори (культуральные и исследования, выделение РНК) – для взятия материала используют стерильный ватный тампон, которым протирают слизистую оболочку носоглотки с достаточным усилием, чтобы снять часть эпителиальных клеток. Тампоны помещают в маркированные стерильные пробирки с завинчивающимися крышками, в которых содержится 2–3 мл транспортной среды для вирусов. Если образец не может быть доставлен в вирусологическую лабораторию в течение 48 часов при температуре 4–8°С, пробирку с тампоном следует энергично встряхнуть так, чтобы смыть клетки, а затем извлечь тампон. Смывы центрифугируют при температуре 4°С при 500g (1500 об./мин) в течение 5 минут, затем осадок ресуспендируют в 2 мл питательной среды для клеточных культур.
Ресуспендированный осадок и надосадочную жидкость хранят раздельно при температуре –70°С и транспортируют в лабораторию на сухом льду в герметично закрытых флаконах, чтобы избежать попадания в них углекислоты.
Мазки из носоглотки для обнаружения антигенов внутриклеточных патогенов собирают стерильными зондами с вискозными тампонами из нижнего носового хода. Зонд с тампоном вводят легким движением по наружной стенке носа на глубину 2–3 см до нижней раковины. Затем зонд слегка опускают книзу, вводят в нижний носовой ход под нижнюю носовую раковину глубоко (вплоть до слез у пациента), делают вращательное движение и удаляют вдоль наружной стенки носа. После взятия материала тампон помещают в пробирку с 3 мл 0,1 моль/л фосфатно-солевого буферного раствора. Для получения суспензии клеток тампон в пробирке тщательно отжимают о стенки пробирки, тампон удаляют, пробирку закрывают. Проводят центрифугирование в течение 5 мин при 3000 об/мин для осаждения клеток. Надосадочную жидкость осторожно удаляют, а осадок клеток ресуспендируют в нескольких каплях фосфатно-солевого буферного раствора и наносят на предметные стекла (не менее 3 шт.) раздельными каплями. Препарат высушивают и фиксируют 10 мин в охлажденном до 2–8°С химически чистом ацетоне. Фиксированные предметные стекла хранят при температуре 2–8°С не более 6–7 дней.
Пробирка еще не доставлена в лабораторию что это значит
Взятие, доставка и хранение биоматериалов для исследования в клинико-диагностической лаборатории (памятка пациента)
Уважаемые пациенты!
Помните, что получение достоверных результатов анализа предполагает правильный сбор материала. Несоблюдение правил подготовки к сдаче материала для исследования, в лучшем случае, приведёт к необходимости повторения анализа, в худшем – к неправильной постановке диагноза со всеми вытекающими отсюда последствиями. Поэтому, перед тем, как сдавать анализы, внимательно ознакомьтесь с соответствующими разделами данной памятки. Память человеческая несовершенна, поэтому перед визитом в поликлинику не поленитесь заглянуть на эту страничку.
ИССЛЕДОВАНИЕ МОЧИ
Правила сбора мочи
Анализ мочи производится не позднее 2-х часов после получения материала. Моча, которая хранится дольше, может быть загрязнена посторонней бактериальной флорой. При этом рН мочи будет сдвигаться к более высоким значениям из-за аммиака, выделяемого в мочу бактериями. Микроорганизмы потребляют глюкозу, поэтому при глюкозурии можно получить отрицательные или заниженные результаты. Желчные пигменты разрушаются при дневном свете. Хранение мочи ведет к разрушению в ней эритроцитов и других клеточных элементов. Перед сдачей мочи на анализ нежелательно применение лекарственных веществ, т.к. некоторые из них (в частности, аскорбиновая кислота, входящая в состав большинства комплексных витаминных препаратов) оказывают влияние на результаты биохимических исследований мочи. Транспортировка мочи должна производиться только при положительной температуре, в противном случае выпадающие в осадок соли могут быть интерпретированы как проявление почечной патологии, либо совершенно затруднят процесс исследования.
Общий анализ мочи (ОАМ)
Для общего анализа предпочтительно использовать “утреннюю” мочу, которая в течение ночи собирается в мочевом пузыре; это снижает естественные суточные колебания показателей мочи и тем самым более объективно характеризует исследуемые параметры. Объём мочи для полного исследования – 30 мл и более. Моча должна быть собрана после тщательного туалета наружных половых органов в сухую, чистую, хорошо отмытую от чистящих и дезинфицирующих средств посуду. Для анализа нужно собрать всю мочу, и перелить в емкость от 30 до 100 мл. Посуда с мочой плотно закрывается крышкой и доставляется в лабораторию.
Исследование мочи по Нечипоренко.
Исследуется утренняя порция мочи в середине мочеиспускания (“средняя порция” мочи). Достаточно 15-25 мл.
Исследование мочи по Зимницкому.
Проба Зимницкого производится в 8-ми отдельных порциях мочи, собранных в течение суток. Перед началом сбора мочи в 6 ч утра больной опорожняет мочевой пузырь (эту мочу выливают). В 9 ч утра больной мочится (это первая банка, содержащая мочу за период с 6 до 9 ч.), в дальнейшем сбор мочи продолжают производить с интервалом 3 часа (после 9 ч и до 12 ч – во вторую банку, с 12 до 15 ч. – в третью … с 3 до 6 утра – в восьмую). Ночью пациента следует будить каждые 3 ч, чтобы он мог помочиться. Сбор мочи заканчивают в 6 ч утра следующего дня. На все ёмкости наклеиваются этикетки с указанием номера и интервала времени, когда была получена данная порция (чтобы не перепутать банки, лучше это сделать предварительно, до начала сбора мочи). Ёмкости до исследования хранятся на холоде.
Свободная мочевая проба.
На протяжении суток пациент мочится столько раз, сколько в этом появляется необходимость. Каждая порция мочи с указанием времени получения приносится в лабораторию, где исследуется как отдельный анализ. Полученную мочу следует хранить в прохладном месте, но не допускать замерзания! Оптимальное место хранения – нижняя полка холодильника.
Бактериологическое исследования мочи (“посев на стерильность”)
Наружные половые органы следует обмыть кипячёной водой, т.к. попадание антисептических растворов в мочу может дать ложноотрицательные результаты. Для бактериологического исследования мочу из средней порции собирают в стерильную посуду.
Количественное исследование содержания сахара в суточной моче.
Необходимо собрать суточную мочу – т.е. всю мочу за одни сутки. При этом ёмкость с мочой необходимо сохранять в прохладном месте (оптимально – в холодильнике не нижней полке – при 4-80С), не допуская её замерзания. При большом количестве суточной мочи допустимо транспортировать в лабораторию только часть её. Предварительно пациент максимально точно измеряет суточный объём мочи, записывает его в направлении врача, а затем, тщательно перемешав, отливает 50-100 мл от общего объёма в чистую ёмкость, после чего доставляет в мочу лабораторию вместе с направлением. При сахарном диабете возможно также определения сахара в моче собранной, в фиксированные (назначенные врачом) промежутки
ИССЛЕДОВАНИЕ КРОВИ
Общий анализ крови
Исследование производится утром натощак. Не рекомендуется сдавать кровь после физической нагрузки, применения медикаментов, особенно при внутримышечном или внутривенном введении их. Не следует сдавать кровь после воздействия рентгеновских лучей (“рентген”), физиотерапевтических процедур. С учётом суточных ритмов изменения показателей крови образцы для повторных исследований целесообразно брать в одно и то же время.
Биохимические анализы крови
Обязательным требованием является режим полного отказа от пищи в день сдачи крови для анализа (вечером предшествующего дня рекомендуется необильный ужин). Противопоказана интенсивная физическая работа, следует избегать стрессовых ситуаций. Влияние различных лекарственных средств на биохимические показатели состояния организма настолько многообразны, что рекомендуется отказаться от приёма лекарственных веществ перед сдачей крови на исследование. Если же отмена лекарства невозможна, необходимо информировать лечащего врача о том, какие вещества применялись в терапевтических целях; это позволит ввести условную поправку к результатам лабораторного исследования.
Пациент в течение нескольких дней (до недели) находится на обычной диете, без ограничения и без избытка углеводов и жиров. За три дня взятия пробы отменяются инъекции глюкозы, кофеина, адреналина. ГТТ производится только при наличии предварительных результатов определения глюкозы натощак, без нагрузки. Для анализа необходимо принести 75 г. глюкозы (выписывается направившим врачом и приобретается в аптеке). Исследование производится троекратно с интервалом в 1 ч, поэтому в лабораторию следует явиться к 800.
Проводят в сыворотке крови. Для определения холестерина, липопротеидов, фосфолипидов кровь берут после 12-14 часового голодания. За две недели до исследования необходимо отменить препараты, понижающие уровень липидов в крови, если не ставится цель определить гиполипедемический эффект терапии этими препаратами.
Исследование мочевой кислоты.
Необходимо в предшествующие исследованию дни соблюдать диету – отказаться от употребления в пищу богатой пуринами пищи – печени, почек, максимально ограничить в рационе мясо, рыбу, кофе, чай. Противопоказаны интенсивные физические нагрузки.
Исследование обмена желчных пигментов
Это определение билирубина его фракций. Перед определением не рекомендуется принимать аскорбиновую кислоты и больной не должен принимать лекарств или продуктов, вызывающих искусственную окраску сыворотки (морковь, апельсины). Гемолиз недопустим.
ЦИТОЛОГИЧЕСКОЕ ГИНЕКОЛОГИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ
ИССЛЕДОВАНИЕ КАЛА
Копрологического исследования кала (копрограмма)
Для исследования собирают свежевыделенный кал в негерметичную (чтобы не допустить газообразования) ёмкость. При проведении копрологического анализа специальной подготовки не требуется, но при показаниях – врачом назначается пробная диета, которую пациент соблюдает 4-5 дней. На исследования нельзя направлять кал после клизмы, введения свечей, приёма касторового и вазелинового масла, железа (при анемиях), висмута (препараты “Викалин”, “Викаир” и др.), бария (при рентгеновском обследовании), веществ с красящими свойствами. Кал не должен содержать посторонних примесей, например – мочи.
Кал на «скрытую кровь»
При проведении качественной пробы на наличие крови в кале необходимо за 3-4 дня исключить из пищевого рациона больного мясо, рыбу, яйца, все виды зелёных овощей, помидоры.
Кал на яйца гельминтов (на яйца глистов)
Исследование производится в свежевыделенных фекалиях. Для этого из разных участков разовой порции отбирают 10-15 г. кала в чистую ёмкость (см. копрологическое исследование). Кроме того, в лабораторию доставляют самопроизвольно вышедшие или выделенные при лечении паразиты.
Соскоб на энтеробиоз (яйца остриц)
делают утром до дефекации (у женщин и до мочеиспускания) или вечером (через 2-3 ч после того, как больной лёг спать). Соскабливание осторожно производят с поверхности складок в окружности ануса и с нижних отделов прямой кишки посредством деревянного шпателя, смоченного 50% раствором глицерина или 1% раствором двууглекислого натрия. Шпатель с соскобом опускают в пузырёк с 2-3 каплями 80% глицерина, укрепляют резинкой и направляют в лабораторию. Соскобы (спичкой или деревянным шпателем, смоченным 50% раствором глицерина) можно проводить и под ногтями.
Кал на дизбактериоз
Материал для исследования на дизбактериоз должен быть собран в стерильную посуду, желательно одноразового использования. Количество фекалий, присылаемых для исследования, должно быть не более 5 г. и не менее 3 г. Желательно доставить материал не позже, чем через 2 часа после забора материала.
Кал на лактазную недостаточность
Правила забора биоматериала
Для того, чтобы результаты тестирования были правильными, а также не потребовался повторный забор проб, следует соблюдать условия забора и транспортировки биоматериала. Важно, что для интерпретации результатов исследований во многих случаях необходимы клинические данные пациента. Необходимо к образцам приложить не только направление, но и краткую выписку из истории болезни, копию снимков МРТ головного мозга.
С каждым годом в лаборатории появляются новые возможности бесплатно проводить исследования в рамках научных тем, о результатах которых мы сообщаем семьям. Просим в направлении указывать точные номера телефонов и почтовые адреса, чтобы была возможность оперативно связаться с семьей.
До забора крови очень важно ознакомиться с правилами забора биоматериала.
Время и условия забора биоматериала
Если в описании анализа не указано другое, забор материала рекомендовано производить в утренние часы. В заборе крови натощак для проведения анализов, как правило, нет необходимости, в большинстве случаев кровь берут через 40 минут после еды. В некоторых случаях врач может рекомендовать сдать кровь на анализ аминокислот и ацилкарнитинов натощак. Также может потребоваться соблюдение определенной диеты.
Техника забора крови в пробирки
Предпочтительна венозная кровь.
Забор крови в вакутейнер производится по стандартной технологии.
Переливание крови из шприца в пробирку с антикоагулянтом осуществляется СТРОГО ПОСЛЕ снятия иглы со шприца во избежание разрушения клеточных мембран. Пробирку с кровью необходимо плотно закрыть крышкой и аккуратно перевернуть несколько раз, НО НЕ ВЗБАЛТЫВАТЬ.
Если забор крови будет производиться из катетера, рекомендовано подождать не менее часа после установки нового катетера, только тогда проводить забор крови.
Техника забора крови на карточку-фильтр
Кровь берется из пальца или вены.
На стандартной карточке-фильтр нарисованы круги, все круги должны быть пропитаны кровью насквозь. Дать крови полностью высохнуть, держа карточку на чистой поверхности при комнатной температуре. Пятна крови на фильтровальной бумаге должны быть сухими, четкими, не смазанными.
ОБРАЗЕЦ КРОВИ ВКЛАДЫВАЕТЕ В ЧИСТЫЙ КОНВЕРТ, ЛИБО В ЧИСТЫЙ ФАЙЛ.
ОБРАЗЕЦ КРОВИ НЕ ДОЛЖЕН СОПРИКАСАТЬСЯ С ГРЯЗНОЙ ПОВЕРХНОСТЬЮ И ОБРАЗЦАМИ ДРУГИХ ПАЦИЕНТОВ.
Пробирки, фильтры
Для проведения исследований требуются пробирки с разными консервантами
Пробирки с ЭДТА
Пробирки с Гепарином
Фильтр №903
Стерильный контейнер для сбора мочи
Мочесборники для новорожденных
Подпись пробирок и контейнеров
Подпись пробирок осуществляется СРАЗУ после забора крови лично медицинским персоналом. Каждую пробирку и контейнер с биоматериалом необходимо подписать. Для этого можно использовать шариковую ручку, перманентный стойкий к воде тонкий маркер. Проверьте, не стирается ли надпись при намокании. На пробирке указывается:
Внимание! Пишите разборчиво! Если на пробирке не помещается вся информация полностью, подпись можно сокращать, подробное описание пробирок можно приложить на отдельном листе бумаги и вложить в посылку с пробирками.
Контроль качества биоматериала
Если кровь свернулась, гемолизирована или ее не достаточно, обязательно обратитесь в лабораторию по телефону или по электронной почте и выясните, годится ли такой материал для конкретного анализа. Чаще всего для анализа лизосомных ферментов и ДНК-диагностики такая кровь не пригодна. В некоторых случаях вам могут предложить альтернативные способы взятия биоматериала. Биоматериал не надлежащего качества будет немедленно утилизирован лабораторией. Внимательно читайте условия доставки биоматериала.
Доставка биоматериала
Биоматериал без направлений анализироваться лабораторией не будет.
Ферментная диагностика
Определение активности ферментов В ПЯТНАХ ВЫСУШЕННОЙ КРОВИ методом тандемной масс-спектрометрии. Исследование выполняется при подозрении на:
Кровь собирается на стандартную карточку-фильтр (№903), которую применяют для скрининга новорожденных на фенилкетонурию. Кровь может быть как капиллярная (из пальца), так и венозная. Необходимо хорошо пропитать выделенную область на фильтре! На карточке-фильтре обязательно должно быть четко указаны ФИО, кем и откуда направлен пациент, дата рождения, дата взятия образца и телефон лечащего врача. Образец высушивается 2-3 часа при комнатной температуре (нагревать и подвергать образец прямому воздействию солнечных лучей недопустимо) и отправляется в лабораторию с заполненным направлением (см.раздел «документы и реквизиты»).
Подробно с правилами забора крови на данное исследование можно ознакомиться в разделе «Тандемная масс-спектрометрия».
Определение активности ферментов В ЛЕЙКОЦИТАХ И ПЛАЗМЕ КРОВИ. Исследование выполняется при подозрении на: Ганглиозидоз GM1 тип 1,2,3 (beta-D-галактозидаза), Зандхоффа болезнь (Гексозаминидаза (тотальная), Маннозидоз альфа (alpha-D-маннозидаза), Маннозидоз бета (beta-D-маннозидаза), Метахроматическая лейкодистрофия (Арилсульфатаза А), Множественная сульфатазная недостаточность (Арилсульфатаза А, Идуронатсульфатаза), Муколипидоз II, III типа (Гексозаминадаза, N-ацетил-a-D-глюкозаминидаза, beta-D-галактозидаза, a-D-маннозидаза), Мукополисахаридоз I типа (a-L-идуронидаза), Мукополисахаридоз II типа (Идуронатсульфатаза),Мукополисахаридоз VI типа (Арилсульфатаза В), Мукополисахаридоз VII типа (β-D-глюкуронидаза), Тея-Сакса болезнь (Гексозаминидаза А), Фукозидоз (beta-D-фукозидаза).
7-10 мл крови пациента и родителей (через 40 минут – 1 час после еды) собирают в пробирку с гепарином (как правило, зеленая крышка) или с ЭДТА (как правило, фиолетовая крышка). Переливание крови из шприца в пробирку осуществляется СТРОГО ПОСЛЕ снятия иглы со шприца во избежание разрушения клеточных мембран. Пробирку необходимо плотно закрыть крышкой и аккуратно перевернуть вниз-вверх несколько раз. Пробирку с кровью НЕ ВЗБАЛТЫВАТЬ, чтобы не возникло гемолиза, пробирку подписать. Кровь перевозить в термосе с пищевым льдом (1-2 кубика льда). Кровь должна быть доставлена в лабораторию не позже чем через 24 часа после забора. Кровь нельзя замораживать. Если невозможно прислать кровь в указанные сроки, напишите нам письмо, в зависимости от анализа можно предложить другие варианты доставки и сбора биоматериала.
Определение активности галактозо-1-фосфат уридилтрансферазы в крови (галактоземия тип 1)
1мл крови пациента и родителей собирается в пробирки с гепарином (как правило, зеленая крышка). Содержимое пробирок необходимо перемешать, но не встряхивать, чтобы не возникло гемолиза, пробирки закрыть и подписать. Кровь перевозить в термосе с пищевым льдом (1-2 кубика льда на термос). Кровь должна быть доставлена в лабораторию не позже чем через 24 часа после забора. Кровь нельзя замораживать. В направлении обязательно указать, если пациенту проводилось переливание крови или ее компонентов, а также дату этой процедуры.
Исследование метаболитов в крови
Определение аминокислот и ацилкарнитинов в крови методом тандемной масс-спектрометрия
Кровь собирается на стандартную карточку-фильтр (№903), которую применяют для скрининга новорожденных на фенилкетонурию. Кровь может быть как капиллярная (из пальца), так и венозная. Необходимо хорошо пропитать выделенную область на фильтре! На карточке-фильтре обязательно должно быть четко указаны ФИО, кем и откуда направлен пациент, дата рождения, дата взятия образца и телефон лечащего врача. Образец высушивается 2-3 часа при комнатной температуре (нагревать и подвергать образец прямому воздействию солнечных лучей недопустимо) и отправляется в лабораторию с заполненным направлением. Желательно приложить выписку из истории болезни.
Определение оксистеролов в плазме крови (болезнь Ниманна-Пика тип С)
Для определения оксистеролов в плазме крови необходимо строгое соблюдение правил транспортировки биоматериала. 5-7 мл крови пациента собрать в пробирку с консервантом ЭДТА (как правило, фиолетовая крышка), несколько раз аккуратно перевернуть пробирку для перемешивания с консервантом, но не встряхивать во избежание гемолиза. Четко и разборчиво подписать Фамилию Имя Отчество пациента и дату забора крови. Доставлять пробирку с кровью в течение 24 часов при температуре +2-+8 градусов Цельсия, ни в коем случае не замораживать! Кровь перевозить в термосе с пищевым льдом (1-2 кубика льда) или в контейнере с хладоэлементом.
Обязательно прислать в лабораторию заполненную карту регистрации клинического фенотипа или выписку из истории болезни. Специальную карту можно скачать в разделе «Документы»
Изофокусирование трансферринов (диагностика врожденных нарушений гликозилирования)
2-3 мл крови пациента собирают либо в пробирку БЕЗ КОНСЕРВАНТА (как правило красная крышка), либо в пробирку С ГЕПАРИНОМ (как правило, зеленая крышка). Содержимое пробирки необходимо перемешать, но не встряхивать, чтобы не возникло гемолиза, пробирку закрыть и подписать. Кровь перевозить в термосе с пищевым льдом (1-2 кубика льда). Кровь должна быть доставлена в лабораторию не позже чем через 24 часа после забора. Кровь нельзя замораживать! Желательно приложить выписку из истории болезни.
Данный анализ возможен на материале пятен крови на карточке-фильтре. (Правила забора крови на фильтр указаны в разделе «Общие рекомендации»)
Определение церулоплазмина (диагностика болезни Вильсона-Коновалова и болезни Менкеса)
2-3 мл крови пациента собирают в пробирку без консерванта (как правило красная крышка). Содержимое пробирки необходимо перемешать, но не встряхивать, чтобы не возникло гемолиза, пробирку закрыть и подписать. Кровь перевозить в термосе с пищевым льдом (1-2 кубика льда). Кровь должна быть доставлена в лабораторию не позже чем через 24 часа после забора. Кровь нельзя замораживать. Желательно приложить выписку из истории болезни.
Определение очень длинноцепочечных жирных кислот, изомеров холестерина (диагностика пероксисомных заболеваний, синдрома Смита-Лемли-Опитца)
5-7 мл крови пациента и родителей (натощак) собирают в пробирку с консервантом (ЭДТА). Содержимое пробирки необходимо перемешать, пробирку закрыть и подписать. Рекомендуется за 3 дня до анализа не употреблять в пищу бананы, орехи, шоколад и сыр. Кровь перевозить в термосе с пищевым льдом. Кровь должна быть доставлена в лабораторию не позже чем через сутки после взятия.
Исследование метаболитов в моче
Определение органических кислот методом хромато масс-спектрометрии
Для исследования необходима порция утренней мочи (10-15мл) в стерильном герметичном контейнере. За 3 суток до сбора мочи желательно не употреблять в пищу фрукты, соки, варенье, шоколад, кофе, какао, конфеты. По возможности исключить обильное питье на ночь. Если пациент находится на искусственном вскармливании, необходимо в сопроводительном письме указать принимаемые смеси.
Для детей моложе 4 лет предоставить в лабораторию порцию утренней и дневной мочи в отдельных контейнерах, контейнеры подписать.
Мочу можно хранить в замороженном состоянии 1-2 дня до доставки в лабораторию.
Определение гликозаминогликанов в моче (электрофорез ГАГ и количественный анализ ГАГ)- мукополисахаридозы вне зависимости от типа
Для исследования необходима порция утренней мочи (10-15мл) в стерильном герметичном контейнере. На ночь перед сбором мочи пациент не должен употреблять большое количество жидкости.
На контейнере с мочой необходимо разборчиво подписать дату забора, фамилию и имя пациента.
Мочу можно хранить в замороженном состоянии 1-2 дня до доставки в лабораторию.
ДНК-диагностика
При направлении на ДНК-диагностику обязательно присылать кровь ребенка и родителей. Желательно прилагать к направлению полные клинические данные пациента, выписку из истории болезни, копии снимков МРТ головного мозга и т.д.
ДНК-диагностика митохондриальных заболеваний
Для исследования на частые мутации мтДНК, делеции мтДНК необходимо предоставить в лабораторию 2-3 мл венозной крови в пробирке с ЭДТА, а также обязательно порцию утренней мочи в герметичном стерильном контейнере.
Пробирки необходимо четко и разборчиво подписать, перевозить в термосе с пищевым льдом (1-2 кубика льда). Кровь должна быть доставлена в лабораторию не позже чем через 24 часа после забора.
ДНК-диагностика и технологии секвенирования нового поколения.
Для проведения исследований генов (частые мутации, полный анализ генов) необходимо произвести забор крови 3-5мл в пробирку с консервантом ЭДТА (как правило, фиолетовая крышка). Пробирку с кровью необходимо несколько раз аккуратно перевернуть для перемешивания с консервантом, подписать четко и разборчиво Фамилию Имя Отчество и дату забора крови. Кровь перевозить в термосе с пищевым льдом при температуре +2-+8 градусов или в контейнере с хладоэлементом. Если нет возможности доставить материал в течение 24 часов, образцы можно заморозить (-20 градусов) и переслать в удобное время.
Если невозможно прислать кровь в указанные сроки, в необходимых пробирках, напишите нам письмо, в зависимости от анализа можно предложить другие варианты доставки и сбора биоматериала, например на карточке-фильтре.
Пренатальная диагностика (биопсия Ворсин Хориона)
В качестве плодного материала для проведения биохимической и молекулярно-генетической диагностики используют биоптат хориона ( на сроке 9-11 недель), клетки и амниотическую жидкость (16-21 неделя) или плодную кровь. Ворсины хориона предпочтительный материал для исследования, поскольку возможна ранняя диагностика заболевания у плода. Ворсины хориона должны быть помещены в специальную среду. Флакон должен быть подписан фамилией матери и приложено направление на диагностику по стандартной форме направления на исследования.
Также необходимо приложить кровь беременной женщины и супруга, что необходимо для проведения оценки чистоты биоматериала.
При наступлении беременности необходимо связаться с лабораторией для определения тактики диагностики
Внимание!
Забор биоматериала проводится в специализированных учреждениях.
В медико-генетической консультации вашего региона необходимо получить информацию об учреждениях, которые проводят данную процедуру заранее, и подготовить необходимые для этого справки и направления.
Адреса центров в Москве в которых можно провести процедуры по забору биоматериала у плода:
Центр Медицины плода
г. Москва ул. Мясницкая, д. 32, стр. 1, 3 этаж
http://www.mosplod.ru/
Телефон: 8(495)532-90-00
Перинатальный Медицинский Центр «Мать и дитя»
г. Москва, Севастопольский проспект, д. 24, к. 1.
Телефон: 8(495)331-85-10