Синдром туретта что это простыми словами
Синдром Туретта у детей: симптомы, причины, признаки
Синдром Жиль де ля Туретта (болезнь Туретта, расстройство Туретта, Tourette’s disorder) – расстройство нервной системы генетической природы, которое может возникнуть в любом возрасте. Синдром Туретта характеризуется большим количеством различных тиков: двигательных (моторных), вокальных (звуковых).
Отдельные сообщения о заболеваниях, подходящих под описание синдрома известны со времен средневековья. Подробная характеристика синдрома была дана в 1885 году французским неврологом Жоржем Жиль де ля Туреттом, в честь которого он и получил свое название.
В настоящее время синдром Туретта у детей встречается довольно часто. К сожалению, данное расстройство не всегда можно точно диагностировать, т.к. большинство случаев проявляется в лёгкой форме.
От 1 до 10 детей из 1000 страдают синдромом Туретта. Более 10 из 1000 человек с расстройством Туретта имеют «сложные» тики. По другим статистическим данным, распространенность синдрома Туретта в популяции в целом составляет 3-5 случаев на 10000 человек. Расстройство чаще встречается у мальчиков, чем у девочек (соотношение 4:1).
Синдром Туретта у детей: причины и признаки
Точные причины возникновения данного расстройства до сих не установлены. Однако известно, что в большинстве случаев при возникновении синдрома Туретта значительную роль играет генетический фактор. Описаны случаи заболевания у братьев и сестер. У родителей и ближайших родственников детей нередко имеются гиперкинезы (непроизвольные движения мышц).
Исследования генетиков выявили закономерность, согласно которой большинство случаев синдрома Туретта имеют наследственную природу, но в настоящий момент специфические гены наследования и механизм не выявлены.
В некторых случаях причиной возникновения данного расстройства могут стать следующие пренатальные факторы:
Вышеуказанные факторы могут привести к развитию болезни, но это не значит, что патология обязательно возникнет.
Прежде синдром Туретта считали достаточно редким заболеванием, связанным с выкрикиванием нецензурных слов, неуместных, агрессивных и оскорбительных выражений (копролалия). Стоит отметить, что этот симптом возникает далеко не у всех людей с данным расстройством. Наиболее часто синдром Туретта имеет моторные (двигательные) и вокальные (звуковые) проявления.
Примерно в 9-10 лет к моторным тикам присоединяются и вокальные феномены, также имеющие характерную динамику: вначале возникают респираторные тики (хмыканье, хрюканье, чмоканье, посвистывание, шмыганье носом), после чего насильственные выкрики отдельных слов или фраз.
Наиболее развернутой, ярко проявляющейся формой вокализации является копролалия (внезапное спонтанное высказывание нецензурных, нежелательных слов или фраз). Отмечается примерно у 10% больных. Копролалия обычно становится для ребенка и родителей источником психотравмирующих переживаний. Многие дети, не имея возможности сдерживать копролалию, заменяют бранные слова нейтральными, например, названиями цветов, числами и т.д. Такие выкрикивания хоть и привлекают внимание окружающих, но не влекут за собой негативную реакцию по отношению к ребенку.
При сохранном интеллекте, у детей встречаются нарушения поведения и трудности в обучении:
Лечение
Диагностика синдрома Туретта представляет собой сбор анамнестических сведений (наличие близких родственников, страдающих данным заболеванием) и выявление характерных симптомов, которые проявляются в течение года и более.
В ряде случаев, дополнительно может быть назначена электроэнцефалограмма (ЭЭГ) или компьютерная томография (КТ) для исключения органических поражений головного мозга, эпилептической активности.
Хороший эффект при легких и умеренно выраженных проявлениях расстройства дают следующие направления:
Одним из ключевых звеньев терапии является психологическая поддержка ребенка и всех членов семьи, помощь в создании благоприятной эмоциональной атмосферы внутри семьи, обучение пациента навыкам коммуникации.
Медикаментозное лечение применяют в случаях, когда симптомы заболевания мешают нормальной жизнедеятельности ребенка. С этой целью могут назначаться легкие успокоительные средства, которые уменьшат внутреннее напряжение. Антипсихотические препараты назначаются в случае значительной выраженности проявлений болезни не поддающихся контролю.
Прогноз
Своевременно оказанное лечение поможет пациенту значительно улучшить качество жизни. При комплексной терапии улучшения в состоянии здоровья становятся заметны уже через несколько месяцев.
Интеллект и продолжительность жизни людей с синдромом Туретта находятся в рамках нормы. У большинства детей частота тиков уменьшается по завершению подросткового возраста, а тяжелая выраженность расстройства Туретта в зрелом возрасте встречается редко.
Ярким примером человека с синдромом Туретта является персонаж Эдварда Нортона в фильме «Сиротский Бруклин» (2019 год).
Новиков Александр, врач-психиатр Центра им. Г.Е.Сухаревой ДЗМ
Синдром Туретта: что это за болезнь простыми словами
Психические и неврологические расстройства – не редкость в современном мире. Многие из них были выявлены еще несколько столетий назад, однако, несмотря на это, найти эффективный способ их лечения оказалось не так-то просто.
Синдром Туретта – одно из этих загадочных и сложных расстройств. Врачи до сих пор не пришли к единому мнению относительно причин его появления и способов профилактики. При этом, согласно статистике, 1 из 360 детей имеет симптомы заболевания.
Дополнительной сложностью является наличие сопутствующих неврологических расстройств, диагностировать и вылечить которые не всегда предоставляется возможным.
В этой статье мы постараемся простыми словами объяснить, что такое синдром Туретта, почему он возникает и как можно помочь людям с данным расстройством. Давайте разбираться.
Что такое синдром Туретта?
Синдром Туретта – распространенное расстройство нервного развития, формирующееся в детском или подростковом возрасте, для которого характерны множественные двигательные тики и хотя бы один вокальный (звуковой) тик.
Синдром был назван французским неврологом Жан-Мартеном Шарко в честь его стажера Жоржа Жиля де ла Туретта, опубликовавшего в 1885 году отчет о девяти пациентах с «судорожным тиком».
Синдром Туретта диагностируется на основании клинических данных, в которых подробно описываются тики и факторы, их провоцирующие. Данный диагноз часто встречается с рядом других психоневрологических состояний, включая обсессивно-компульсивное расстройство (ОКР), синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ), тревожные расстройства, расстройства настроения, контроля над импульсами и обучения.
Американский центр по профилактике и борьбе с заболеваниями провел исследования детей, страдающих синдромом Туретта. Опрос показал, что каждый первый ребенок из 360 детей в возрасте от 6 до 17 лет в США имеет данный диагноз, а 37% из них страдают от умеренной или тяжелой формы заболевания [CDC, 2020].
Согласно оценке исследователей, у мальчиков вероятность появления синдрома Туретта в 3-5 раз больше, чем у девочек, а у подростков 12-17 лет вероятность его развития в 2 раза выше, чем у детей в возрасте 6-11 лет.
Еще один опрос с участием родителей детей с расстройством показал следующее:
Среди детей с данным диагнозом у 86% также было выявлено по крайней мере одно дополнительное психическое или поведенческое расстройство. Более 30% людей с синдромом Туретта страдают обсессивно-компульсивным расстройством, а 43% из них имеют хотя бы одно сопутствующее хроническое заболевание [CDC, 2020].
Симптомы синдрома Туретта
Ключевыми признаками синдрома являются тики – непроизвольные звуки и движения, которые должны присутствовать не менее 12 месяцев, чтобы соответствовать диагностическим критериям [Touretess action, 2021]. Обычно они появляются в детстве в возрасте от 2 до 14 лет (в среднем около 6 лет) и бывают двух видов: физические и звуковые (вокальные).
Примеры физических тиков включают в себя:
Вокальные тики могут проявляться следующим образом:
Тики обычно не вредны для общего состояния здоровья, но некоторые из них, например, подергивание головой, могут быть очень болезненными [NHS, 2021].
Когда-то синдром Туретта считался редким и причудливым расстройством, и далеко не все понимали, что это за болезнь. Обычно он ассоциировался с копролалией – расстройством, провоцирующим произнесение непристойных слов или социально неуместных и уничижительных замечаний. Однако на сегодняшний день научно установлено, что копролалия встречается редко – только у 1 из 10 человек, страдающих синдромом [Touretess action, 2021].
Тики могут возникать практически в любой части тела. Иногда пациенты сообщают о «внутренних тиках», таких как напряжение глубоких мышц живота и спазмы внутренних органов.
Практически каждый человек с расстройством испытывает физическое ощущение, похожее на зуд, потребность в чихании, жжение, мышечные спазмы. Как правило, оно появляется перед самим тиком и исчезает сразу после.
Тики могут ухудшаться в периоды стресса, беспокойства и повышенной усталости. Некоторые люди могут на короткий период времени контролировать их в определенных ситуациях, например, находясь на учебе или работе. Данный навык требует от них сильной концентрации и больших усилий. Более того, по некоторым данным, после такого сдерживания тики начинают усугубляться, когда человек оказывается в спокойной обстановке [NHS, 2021].
Для описания приступов тяжелых, непрерывных, неподавляемых и выводящих из строя тиков, длящихся от нескольких минут до нескольких часов, существует термин «тиковая атака». Такие приступы могут вызвать сильное беспокойство у человека, который их переживает, а также у окружающих его людей.
До 85% людей с синдромом Туретта имеют сопутствующие симптомы, среди которых:
Иногда такие дополнительные симптомы вызывают гораздо больше проблем, чем сами тики, поскольку они могут причинять человеку гораздо больше дискомфорта и осложнений.
В настоящее время нет технологии, которая могла бы предсказать, как синдром Туретта влияет на человека в долгосрочной перспективе. По некоторым данным, примерно у половины детей с данным диагнозом значительно уменьшаются симптомы по мере взросления [Movement Disorders Clinical Practice, 2019].
Причины синдрома Туретта
Про синдром Туретта было написано большое количество работ, авторы которых пытались выяснить причины его происхождения. Несмотря на то, что точная патофизиология расстройства остается не до конца понятной, появляется все больше свидетельств того, что оно возникает в результате сложных взаимодействий между множеством генов и факторов окружающей среды.
Синдром Туретта известен как заболевание нервного развития, поскольку предрасположенность к тикам, по-видимому, развивается по мере развития мозга. Сканирование показало, что у людей с синдромом есть определенные участки мозга, которые функционируют иначе или имеют немного другой размер (например, некоторые из структур в моторных цепях, управляющих движением).
Другим нарушением, вероятно, является дисбаланс в функции нейротрансмиттеров мозга – химических посредников, которые посылают сигналы между нервными клетками.
Хотя тики часто передаются по наследству, на сегодняшний день пока не выявлено ни одного гена, вызывающего синдром Туретта. Среди других причин выделяют факторы окружающей среды, которые по мере развития мозга могут влиять на риск возникновения тиков.
Крупное исследование, в котором участвовали более 6000 беременных женщин, показало, что самым сильным фактором риска является недостаточный набор веса матери во время беременности. Кроме того, употребление наркотиков и алкоголя во время беременности и то, был ли ребенок первенцем, также было связано с более высоким риском развития у него синдрома Туретта [Morbidity and Mortality Weekly Report, 2009].
В последние годы большое внимание как в медицинской литературе, так и в основных средствах массовой информации уделяется гипотезе о том, что некоторые тики и психоневрологические расстройства могут быть вызваны лежащей в основе аутоиммунной или аутовоспалительной реакцией, связанной со стрептококковыми инфекциями [Tourette Association of America, 2021].
Лечение синдрома Туретта
На сегодняшний день не существует научных доказательств, подтверждающих эффективность какого-то единого способа лечения синдрома Туретта. Однако ученые и исследователи за последние 20 лет проделали большую работу в данном направлении и продолжают изучать различные варианты и способы борьбы с синдромом.
Одним из самых популярных и доступных способов лечения синдрома является поведенческая терапия, которая предоставляет инструменты, помогающие пациентам научиться менять определенное поведение и отношение к самим тикам.
Лучшим научно подтвержденным поведенческим лечением принято считать терапию отмены привычки. Несмотря на то, что данный метод исследуется с 1970-х годов, лишь недавно было доказано, что он эффективен как часть комплексного поведенческого вмешательства при тиках.
Терапия отмены привычки состоит из нескольких этапов, в которых пациент совместно с врачом выполняет следующие действия:
После того как будет сформирована новая привычка, данный подход применяется ко всем оставшимся тикам.
Психотерапевт также помогает пациенту понять, что обычно происходит до и после приступа тиков (определенные реакции на ситуацию, мысли или чувства, которые он испытывает в определенном месте, а также реакцию окружающих). Затем он будет работать над тем, чтобы уменьшить количество ситуаций, провоцирующих их появление. В данном случае может помочь расслабление или способность взглянуть на ситуацию по-другому.
Психическое, эмоциональное и физическое здоровье – самый главный фактор, определяющий качество жизни человека. Забота о нем – ответственность каждого. Мы подготовили для вас две полезные онлайн-программы, задача которых помочь вам как можно дольше сохранить свое здоровье.
Чтобы вам было проще разобраться во всем многообразии того, что хорошо, а что плохо влияет на ваш организм, предлагаем пройти онлайн-программу «Здоровье человека». Всего за 8 недель вы научитесь самостоятельно анализировать состояние своего здоровья, проводить профилактику многих заболеваний, а заодно откроете для себя секреты счастливой и долгой жизни.
А в онлайн-программе «Психическая саморегуляция» собраны самые актуальные техники, приемы, кейсы и методики, необходимые для успешной социальной адаптации, самомотивации, улучшения концентрации и внимания и многого другого. Затрачивая на обучение несколько часов в неделю, вы получите огромный багаж знаний, который уже сразу сможете применять на практике.
При необходимости пациентам с синдромом Туретта назначаются лекарства, способные уменьшить симптомы и улучшить качество жизни. К сожалению, побочные эффекты от медикаментозного лечения не редкость и эффективность лекарств варьируется от человека к человеку, поэтому они назначаются врачом после детального и серьезного обследования.
Врачу совместно с пациентом следует решить:
Оценка эффективности лечения осложняется тем фактом, что проявление тиков ослабевает или усиливается со временем. Иногда врачу может показаться, что методы лечения работают хорошо, но это может быть период, когда проявление тиков снизилось естественным образом.
Лечение синдрома Туретта необходимо начинать с небольших доз терапии, увеличивая их постепенно. Благодаря такому подходу побочные эффекты, если они возникают, легче распознать и контролировать. Также рекомендуется вносить только одно изменение за раз. Если слишком много изменений вносится быстро и симптомы расстройства улучшаются или ухудшаются, трудно понять, почему.
Внезапное прекращение лечения обычно не является хорошей идеей, однако иногда это необходимо (например, если у человека наблюдается острая реакция или ухудшение состояния). Это следует делать только после консультации с врачом.
Хотя нет медицинских доказательств того, что определенная диета лучше подходит для людей с синдромом, многие из них замечают, что их тики ухудшаются, когда они едят продукты, содержащие вредные добавки, искусственные красители и много сахара.
Врачи рекомендуют пациентам с расстройством диету, богатую свежими и натуральными продуктами, содержащими большое количество витаминов и минералов. Физические упражнения в значительной мере помогают облегчить симптомы расстройства. Однако некоторые пациенты считают, что слишком большая физическая активность усугубляет их тики. Поэтому следует ограничивать упражнения в зависимости от того, что работает в конкретном случае.
Поскольку физические тики часто приводят к болям, легкая растяжка каждый день может помочь сохранить расслабленные и эластичные мышцы. Йога, медитация, ароматерапия и гипнотерапия также могут положительным образом сказаться на симптомах болезни. Однако существует мало доказательств, подтверждающих эффективность дополнительных методов лечения в целом.
Расслабление необходимо для уменьшения стресса, который испытывает человек с тиковыми расстройствами. Наиболее распространенная тренировка по релаксации включает глубокое дыхание в сочетании с постепенным напряжением и расслаблением различных групп мышц. В 2018 году компания Tourettes Action выпустила видео системы управляемой релаксации для людей с синдромом Туретта, чтобы облегчить проявление тиков. Его можно найти в Интернете.
У небольшого числа людей с синдромом Туретта тики могут быть настолько серьезными и болезненными, что доступные варианты лечения, поведенческие вмешательства или лекарства не могут значительно снизить их тяжесть. В таком случае необходимо прибегать к более серьезному вмешательству.
Среди нейрохирургических методов глубокая стимуляция головного мозга с имплантацией электродов в выбранные объекты, несомненно, имеет преимущества перед традиционной хирургией, которая является более инвазивной и необратимой.
Данный метод был впервые опробован в 1999 году. Его цель сводится к тому, чтобы обеспечивать непрерывную электрическую стимуляцию определенных структур мозга, тем самым выборочно моделируя активность этих областей, избегая при этом широко распространенных побочных эффектов за счет воздействия на другие незадействованные цепи [CDC, 2020].
В настоящее время проведение подобной стимуляции для лечения синдрома все еще находится в зачаточном состоянии. Хотя предварительные исследования показывают многообещающие результаты с точки зрения уменьшения тиков, все еще остается ряд вопросов относительно оптимальных целей и подходящих кандидатов. Более того, долгосрочное влияние процедуры на другие аспекты синдрома (такие как ОКР, агрессия, импульсивность, депрессия и тревожность) требует дополнительного изучения.
Следует отметить, что хирургическая процедура сопряжена с риском осложнений (включая летальный исход), а продолжающаяся стимуляция может иметь побочные эффекты. Анализ существующей литературы показывает, что в большинстве случаев пациенты после операции все еще нуждаются в медикаментозном лечении, хотя и в значительно сниженных дозировках. Эти и другие важные вопросы могут быть решены только в ходе будущих совместных испытаний на достаточно больших выборках пациентов [CDC, 2020].
Жизнь с синдромом Туретта
Недавно журнал The Conversation провел мини-исследование, в котором опросил 16 жителей Великобритании на тему «Как синдром Туретта влияет на вашу жизнь?»
В интервью журналистам некоторые из опрошенных рассказали о том, что живут полноценной жизнью, имея любимую работу и счастливую семью. Они утверждают, что это состояние помогло им эмоционально вырасти и обрести больший смысл в своей жизни. Один из респондентов отметил: «Это звучит глупо, но я думаю, что синдром Туретта сделал меня лучше, и мне захотелось помогать другим людям» [The Conversation, 2019].
Однако некоторые участники опроса сообщили, что синдром заставляет их чувствовать себя одинокими. Даже те, кто привык к своему расстройству, чувствовали необходимость скрывать свои тики на публике. Они научились контролировать и подавлять их всеми возможными способами, боясь осуждения и травли. Чтобы избежать публичных насмешек и издевательств, они предпочитали изолироваться от окружающих.
Большинство опрошенных сообщали о том, что над ними издевались в детстве, а иногда и в более взрослом возрасте. Некоторые из них даже испытывали негативную реакцию родителей на свое состояние. Один из участников опроса вспоминает: «Я был вынужден прятаться в шкафах и комнатах, когда к нам приходили гости. Меня никогда не выводили на публику. Меня даже держали подальше от собственной семьи, за исключением моих бабушек и дедушек» [The Conversation, 2019].
Другой участник сказал: «Представьте себе работу в баре, стрессовые ночи и тому подобное. У вас начинаются тики. Пьяные посетители начинают задавать глупые вопросы и подшучивать над вами. Вы пытаетесь поговорить об этом со своим работодателем, аргументируя это тем, что вам нужно отдохнуть, иначе вам станет хуже. Но он этого не понимает, потому что ему все равно» [The Conversation, 2019].
Люди, участвовавшие в исследовании, сказали, что хотят быть «нормальными», чтобы достичь всех своих целей. Они чувствуют, что синдром Туретта удерживает их от того, чтобы быть теми, кем они хотят быть, и делать то, что они хотят делать.
Жизнь людей, страдающих синдромом, часто бывает осложнена общественным отношением к данному диагнозу. Так, например, 15-летнюю американку Эмили Вомак, страдающую вокальными тиками, попросили покинуть кинотеатр во время просмотра трейлеров [BBC News, 2019].
Эмили объясняет, что «отпускала свои тики» до начала фильма, чтобы во время просмотра ее крики не мешали ей и окружающим. Мать Эмили Тина рассказала, что семья сидела и смотрела трейлеры, когда к ним подошел директор театра: «Он сообщил мне, что девять человек жаловались на шумы Эмили. Я объяснил, что она подавляет шум во время шоу, и не о чем беспокоиться, поскольку это то, что она делает во время каждого фильма, в который идет» [BBC News, 2019].
«Это был многолюдный театр, где люди громко смеялись, громко разговаривали, и даже дети бросали попкорн и раздражали людей. Но Эмили выбрали из всех исключительно из-за ее инвалидности», – говорит Тина Вомак [BBC News, 2019].
Американская ассоциация синдрома Туретта разместила на своей странице в Facebook видео Эмили, где она рассказывает о произошедшем. Запись, которую посмотрели несколько тысяч человек, побудила многих, страдающих подобным расстройством, поделиться своими собственными историями.
Генеральный директор и президент ассоциации Аманда Тэлти говорит: «Просьба уйти создала среду, в которой Эмили и ее семья чувствовали себя нежеланными из-за ее инвалидности, попадающей под действие Закона об американцах с ограниченными возможностями. Предлагая бесплатные билеты в кино и попкорн, вы не избавите человека от смущения и стыда, которые он испытывает в подобных ситуациях. К сожалению, это знакомая история для большинства людей с синдромом Туретта, и этот момент останется с Эмили на всю оставшуюся жизнь» [BBC News, 2019].
В последние 20 лет появилось большое количество фильмов, которые описывают жизнь людей, страдающих синдромом Туретта. Вот лишь малая часть из них:
Цель данного кино: популяризировать расстройство, чтобы показать миру, что оно не несет вреда окружающим, а люди, страдающие им, точно такие же члены общества, как и все остальные. Чем больше люди будут знать о синдроме Туретта, тем более толерантными они будут.
Американская певица и автор песен Билли Айлиш несколько лет назад сделала официальное заявление о том, что страдает синдромом Туретта, который ей диагностировали еще в детстве. «Я никогда не упоминала о своем синдроме в Интернете, потому что никогда не хотела, чтобы люди думали о нем каждый раз, когда они думают обо мне», – призналась исполнительница [Billboard, 2018].
Певица продолжила рассказ о том, что ее расстройство было постоянной частью ее жизни с ранних лет. «Я научилась подавлять свои тики и освоила определенные приемы, которые помогают уменьшить их, когда я не хочу отвлекаться в определенных ситуациях», – написала она на своей странице в социальных сетях.
Родители певицы, узнав о заболевании дочери, были шокированы. Благодаря своему бойцовскому характеру и поддержке близких Билли смогла превратить это расстройство в особенность. Она поняла, что ее тики делают ее по-настоящему уникальной. Столкнувшись с тем, что окружающие отвернулись от нее, она вовремя поняла, что может быть сильной и без людей, которым важна исключительно ее внешность и особенности поведения [Life, 2020].
Именно этому и посвящены ее песни, сделавшие ее знаменитой на весь мир. Сейчас, имея многомиллионную аудиторию поклонников, Билли открыто говорит о своем заболевании и призывает людей с таким же синдромом не сдаваться.
Признание Билли Айлиш помогло людям, страдающим синдромом Туретта обрести надежду. Звезда открыто заявила о своем расстройстве, потому что уверена, что распространение информации о нем позволит улучшить качество жизни людей, страдающих им, и их близких [Billboard, 2018].
К тому же отождествление себя со знаменитостью поможет людям с синдромом повысить уверенность в собственных силах. Они перестанут стесняться своего диагноза и будут верить в осуществление своей мечты, как и Билли Айлиш.
Помимо Билли Айлиш синдромом Туретта страдают американский футболист Тим Ховард, сценарист и комедийный актер Дэн Эйкройд. Согласно некоторым источникам, данное расстройство было и у знаменитого австрийского композитора Вольфганга Амадея Моцарта и римского императора Клавдия.
Заключение
Синдром Туретта – достаточно неприятное расстройство, которое на сегодняшний день не до конца изучено. К счастью, современная медицина и психиатрия продвинулись настолько далеко в изучении данного вопроса, что предлагаемые методы борьбы с заболеванием могут в значительной мере облегчить симптомы расстройства.
Лечение синдрома – долгий и тяжелый процесс, поэтому крайне важно чтобы сам человек имел высокую мотивацию долго и усердно работать. При этом следует помнить, что в такие моменты особенно важна поддержка родных людей. Берегите себя и своих близких!
Также просим вас поделиться с нами своим мнением: