Синдром таурена что такое
Синдром Туретта: симптомы и лечение
Лечение синдрома болезни Туретта необходимо в любом возрасте. Это патология ЦНС, выражающаяся в двигательных и звуковых расстройствах, тиках, которые невозможно держать под контролем. Часто встречается копролалия среди взрослых, также в подростковом возрасте. Диагноз распространен — до 10 % населения страдает от проблемы. Болезнь передается генетически. Риск возникновения заболевания Жиля де ля Туретта у ребенка увеличивается, если симптоматика наблюдается у родителей.
Происхождение заболевания
Ученик Жана Мартена Шарко, невролог Жиль де ля Туретта, в 1885 году описал необычный синдром, который потом назвали его именем. Он характеризуется переизбытком нервов, энергии, судорожными подергиваниями, тиками, гримасами, жестами, ругательствами и выкриками. Наблюдается возникновение навязчивых мыслей, странного юмора, эксцентричных проделок. Затрагивается центральная нервная система. В записях врача было описано 9 серьезных случаев прогрессирующей болезни.
Симптомы, методы лечения
Синдром Туретта проявляется по – разному: происходят психические моторные и вокальные тики. Вокальное проявление заключаются в непроизвольных цоканьях языком, человек покашливает, издает другие звуки. При этом могут возникать тики на нервной почве, в которых задействованы все группы мышц. Первый тревожный звоночек проявляет себя у детей в период 4 – 5 лет, чаще у мальчиков.
Если женщина беременна, носит ребенка и заболевает, возрастает риск передать болезнь в утробе. Первая симптоматика, которую описал Жиль де ля Туретта, проявляется в раннем возрасте больного. Наблюдается постоянное повторение движений ребенка, гиперактивности, дергания, крики без причины, появляется тик: глаз, мышцы неритмично сокращаются, малышом издаются разные звуки. Есть два вида тиков:
Все, что произносит ребенок – вокальные. Есть такие их разновидности:
Серьезное исследование и диагностика синдрома понадобятся, если признаки повторяются на протяжении 1 года. Диагноз ставится доктором, в совокупности с другими факторами: психологических расстройств, депрессии, функций головного мозга. Простой тик проявляется как быстрое движение или в виде голосового звука, при этом нет социального значения. Сложный тик включает в себя несколько жестов, звуков, по продолжительности – от пары секунд до 2 мин. Тик происходит непроизвольно.
Симптомами синдрома Туретта является состояние сильного эмоционального перевозбуждения, человек нервно двигается, появляются конвульсии, для окружающих заметно его напряженное состояние. Когда напряжение становится чересчур сильным, пациент начинает дергаться, кричать или истерически смеяться. Когда приступ проходит, наступает облегчение. Тики классифицируются так:
Проявляется симптоматика до 18 лет, она не является следствием связанной с употребления наркотиков или прогрессирования других психических расстройств. В школьном возрасте влияет на обучение, ребенок плохо усваивает материал, притупляется память.
Как лечить синдром Туретта у ребенка
Полностью излечиться невозможно. Чтобы корректировать тяжелые проявления, используются лекарства. С малышами работают детские врачи: логопеды, психологи, педагоги. Меры стоит принимать как можно раньше – тогда гарантирован успех. Детей учат находиться в обществе, вести себя со сверстниками, учиться новому.
Логопедические занятия играют большую роль – речь у детей развивается своевременно, но есть нарушения, которые решает дефектолог. Дети говорят быстро или медленно, у них нарушена координация и моторика. Такие малыши не могут самостоятельно завязать шнурки, у них «хромает» каллиграфия, темп речи их монотонный.
Нужно развивать коммуникативную речь: задействуется дидактика, правила построения диалога, этика, адаптации в социуме. Педагог работает с артикуляционным аппаратом – характерна дизартрия.
Синдром Туретта у взрослых людей
Больные с синдромом Туретта становятся странными для общества: они не понимают невербальной мимики, двусмысленных намеков, сарказма или шуток. Для того, чтобы общаться с ними, придется проявить терпение.
Основная терапия заключается в разработке сильных коммуникативных сторон, социальной адаптации. Чем раньше начнется курс, тем лучше. Учитываются индивидуальные потребности. Взрослые после коррекции заводят полноценные семьи, детей, работают, строят карьеру.
Прогрессия и последствия не лечения
Развитие заболевания синдрома Туретта происходит стремительно. Когда оно прогрессирует, у дитя возникает не просто тик и нервные движения: происходит непроизвольное постоянное повторение слов и фраз. Со стороны это кажется, что ребенок дразнится. К простому повторению добавляется нецензурная лексика, грубость, обидные слова. При сильных навязчивостях, важно своевременно прибегнуть к помощи невролога, провести осмотр.
Гарантии, прогноз, отзывы положительного лечения, хорошая динамика
Заболевание пациента не влияет на его продолжительность жизни, как и на интеллектуальное развитие. Если своевременно человеку будет предоставлена психологическая поддержка, проведен осмотр, диагностика, проблемными признаками можно управлять. Со временем можно научиться контролировать себя и не привлекать внимания окружающих. Все зависит от степени болезней: чем раньше обнаружить, тем лучше. Положительный результат можно достичь спустя пару месяцев после начала терапии.
Лечение в стационаре синдрома Туретта
У каждой группы своя эффективность, многие не доказаны до конца в педиатрии. Для борьбы с апатией и депрессией, применяются антидепрессанты, ингибиторы. Они показаны в том случае, когда налицо серьезные нарушения, мешающие полноценно жить. По окончанию курса прекращать употреблять лекарства нужно постепенно. В противном случае возрастает синдром отмены: симптоматика усиливается в несколько раз.
Прописываются и другие медикаменты, но они редко бывают эффективнее нейролептиков. Врач выписывает лекарства для терапии артериальной гипертензии, которая эффективна против тика. Второй положительный момент: седативное свойство, успокаивающее нервозность. Обратите внимание на побочные эффекты: многие медикаменты оказывают противоположное действие на организм. Есть стимуляторы, убирающие неприятные спазмы после приступов, к примеру, «Риталин». Некоторые группы строго запрещены на территории России, с ними работают в США, Европе.
Самолечение синдрома
Причин возникновения проблемы много, поэтому если вы заметили странности: напряжение мышц, странно наклоняется голова, дитя произносит непонятные звуки, его тело дергается – немедленно обращайтесь к медикам! Своими силами установить причину и решить проблему не получится: если квалифицированный невролог сразу поставит верный диагноз, курс поможет. Только знания и корректная информация позволят понять, что это состояние человек не контролирует. Часто родители пытаются избавиться от симптомов сами, давая ребенку препараты – антипсихотики. Этого делать нельзя: тремор становится интенсивнее. Проводит осмотр, и назначает прием седативных и нейролептиков только медработник.
Амбулаторная программа, ремиссия
Есть много методов облегчить самочувствие больного, вернуть нормальную жизнь. Рекомендуется чаще посещать узких специалистов: психолога, невролога. Разработана программа для выздоровления, направленная на расслабление ЦНС. Есть много случаев, когда доктор провел курс неправильно или не вовремя – синдро́м Туре́тта остается на всю жизнь. Лечиться нужно курсом, обязательно проводить психотерапию. Важно влияние педагога и психолога, ребенка просвещают о его недуге, проявлениях, снижении интенсивности признаков. Важно когнитивно – поведенческое воздействие: тики приравниваются к рефлексам. Нужны тренинги, направленные на возможность самостоятельного контроля эмоций.
Социальная адаптация
Синдром Туретта в любой форме требует социализации и строгого контроля, чтобы приучить дитя правильно относиться и реагировать на свою «неполноценность» в повседневной жизни, перестроить его навыки, научиться контролировать тик. Корректировать их поможет врач. Вторая часть программы для тренировки социально – психологических навыков: регулярные визиты к неврологу и психиатру. Рекомендуется читать научные статьи, просвещать по поводу выраженности симптомов.
Нарушения двигательного аппарата пугает детей: важно подобрать несколько слов, которые успокоят его. Родители должны четко осознавать механизм, который становится причиной тиков, успокоить дитя, не доводить до точки кипения. Немаловажно внесение корректив в режим дня, окружение пациента с синдромом Туретта, чтобы не волновать человека, нужно исключить связь из ближнего окружения всех, кто может неблаготворно влиять на психологическое и эмоциональное настроение больного.
В школьной системе для таких детей предусмотрены перерывы между занятиями, отдых в процессе выполнения заданий на дом. Домашние задания лучше решать с репетитором, перевести школьные уроки по максимуму на дом. Для ученика разрабатывается специальная программа, в которую подключается коллектив преподавателей, разбираются особенности болезни, развивается толерантность к проявлениям.
Профилактика
Избавиться в целом от неприятных признаков нельзя, но если заниматься, можно купировать их. Необходимо соблюдать режим, следить за общим состоянием своего здоровья. Первичные меры профилактики невозможны. Вторичная профилактика включает серьезную медицинскую помощь и работу с психологом, чтобы предотвратить осложнения. Синдром Туретта контролируется на протяжении сознательной жизнедеятельности – заручитесь медицинской помощью, держите свои эмоции в руках.
Важно как можно раньше выявить недуг. В полной мере исправить ничего нельзя, но в подростковом возрасте прогресс налицо, помогут препараты для подавления тика. Угрозы для жизнедеятельности и интеллектуальных функций нет, но поддержка им важна. По мере взросления симптомы уменьшаются, но прогрессируют нарушения поведения, панические атаки, апатия, депрессия, резкая смена настроения, антисоциальные привычки.
Синдром Жиля де ла Туретта
Синдром Туретта – это психоневрологическое заболевание, сопровождающееся множественными тиками: голосовыми (повторение фраз, слов, покашливание) и двигательными (частое моргание, подергивание плечами, щекой, руками или ногами). Такие звуки и движения происходят бесконтрольно и неожиданно, продолжаются достаточно долгое время.
Впервые описал заболевание в 1885 году Жиль де ла Туретт (Gilles de la Tourette), работавший в парижской клинике под руководством учителя Зигмунда Фрейда, врача-психиатра Жана-Мартена Шарко. Бытующие в наше время представления о нем были сформированы благодаря исследованиям экспертов в области психиатрии Артуру и Элейн Шапиро.
Причины появления
Главные «виновники», которые отвечают за синдром Жиля де ла Туретта – гены. Они точно пока не установлены, но если таковые имеются в организме, то существует риск развития данной болезни. Часто родители страдающего синдромом ребенка, отвечая на вопросы специалиста о здоровье членов семьи, с удивлением понимают, что похожие симптомы были у них или у родственников, просто тогда болезнь не была диагностирована.
Кроме наследственной природы, развитие синдрома может быть спровоцировано следующими факторами:
1. Будущая мать пила алкоголь, много кофе и курила во время беременности. Также возможно у нее был серьезный токсикоз, стресс.
2. Родился ребенок с малым весом, имел повреждения мозга.
3. При родах недоставало кислорода.
4. У новорожденного наличествовали аномальные результаты по шкале Апгар.
5. Стрептококковая инфекция.
Синдром Туретта: симптомы
Вокальные и моторные тики у детей, страдающих данным заболеванием, могут быть как шаблонными, так и уникальными, простыми и сложными. Они проходят приступообразно и множественно в течение дня, ежедневно или с перерывами. Голосовые и двигательные тики бывают одновременно и по отдельности, их частота, количество и сложность постоянно меняется. Они могут обостряться при стрессе, возникать в процессе сна, подавляться произвольно.
Голосовые тики обладают взрывчатой вокализацией, иногда звучат непристойные слова и целые фразы, что получило название «копроламия». Это может сопровождаться и соответствующими неприличными жестами, и такое явление тоже имеет свое наименование «копропраксия». Такое, к счастью, встречаются у небольшого количества больных.
Важно знать следующее:
• наличие тиков не оказывает влияние на умственное развитие ребенка и не свидетельствует о низком интеллекте;
• тики не связаны с энцефалитами, двигательными расстройствами, интоксикациями;
• ребенок быстрее справится с синдромом, если его будут поддерживать в семье, школе и в обществе;
• самые тяжелые тики не являются явным индикатором умения ребенка справляться с разными ситуациями и качеством учебы в школе.
Детская болезнь в жизни взрослых
Раньше синдром Жиля де ла Туретта считался странным и достаточно редким заболеванием. Страдающих им людей называли бесноватыми, ассоциировались они с выкрикиванием ругательств и нецензурных слов.
В наше время данная болезнь встречается часто, но диагностировать ее тяжело, потому что, в основном, протекает она в легкой форме. Первые симптомы появляются у детей 4-8 лет, но иногда может быть и позже. Частота тиков и их интенсивность с возрастом меняется и к 18 годам должна исчезнуть. Половина больных вступает «во взрослость» уже полностью избавившись от этого синдрома, а другой ничего не остается делать, кроме как на всей протяжении жизни как-то с ней сосуществовать. Полный синдром Туретта, то есть его тяжелая форма, бывает крайне редко.
Легкая степень данной болезни была у писателя Сэмюэля Джонсона, анализ исторических документов доказывает ее наличие у императоров Клавдия, Петра Первого, Наполеона, драматурга Мольера, композитора Моцарта.
Лечение обязательно
Родители должны понимать, что синдром Туретта – болезнь, на которую нельзя не обращать внимание. Лечения не требует только самая легкая форма заболевания. Но у большого количества больных синдром Туретта сочетается с СГДВ, агрессивностью, тревожностью. У детей могут возникнуть трудности в обучении, так как даже слабые тики их смущают и не дают сосредоточиться. Это сказывается на качестве жизни и взаимоотношениях с друзьями и одноклассниками. Именно поэтому стоит обратиться к специалисту.
Синдром Туретта лечение предполагает следующее:
• психотерапия – поведенческая, рациональная, групповая и индивидуальная, семейная;
• тренировка сдерживания – устранение тика ему же подобным, управление им;
• прием лекарственных препаратов.
Полное излечение на данный момент невозможно. Рядом с ребенком, имеющим такое заболевание, должны находиться люди, хорошо знающие о синдроме (родители, близкие, воспитатели, учителя), которые создают ему поддерживающую обстановку в доме, детском саду, школе. Окружающие должны привыкнуть к тикам, не заострять на них внимания, и они, как правило, со временем уйдут.
Варианты Туретта
Варианты Туретта
Автор
Редакторы
Статья на конкурс «био/мол/текст»: Ученые нашли генетические предпосылки синдрома Туретта — преимущественно наследственного нарушения нервной системы, — которые теоретически могут пролить свет на механизмы не только этого, но и других нейропсихиатрических заболеваний. Исследование проводили на рекордно большой выборке: около 2 тыс. больных и 4 тыс. здоровых людей, поэтому результаты являются статистически достоверными (чего нельзя сказать о предыдущих исследованиях).
Конкурс «био/мол/текст»-2017
Эта работа опубликована в номинации «Свободная тема» конкурса «био/мол/текст»-2017.
Генеральный спонсор конкурса — компания «Диаэм»: крупнейший поставщик оборудования, реагентов и расходных материалов для биологических исследований и производств.
Спонсором приза зрительских симпатий и партнером номинации «Биомедицина сегодня и завтра» выступила фирма «Инвитро».
Не проще шизофрении
Некоторые нейропсихиатрические заболевания имеют генетическую компоненту: шизофрения, биполярное расстройство, синдром Туретта. Однако что это за компонента, до сих пор до конца неизвестно. Если оценить соотношение генетического вклада и вклада окружающей среды, то из всего круга таких заболеваний синдром Туретта покажет самую высокую наследуемость, равную 0,77 (наследуемость 1 означает, что имеют место только генетические факторы) [1]. Казалось бы, синдром Туретта должен быть благодатным объектом для исследования.
Отличительной особенностью синдрома Туретта является наличие как минимум одного моторного тика и как минимум одного вокального. Моторные тики связаны с навязчивыми движениями, а вокальные — с произношением каких-то звуков или слов. И те, и другие невозможно контролировать. В массовой культуре синдром Туретта прослыл болезнью, при которой человек непроизвольно выкрикивает матерные слова, однако копролалия (так называется этот симптом) встречается лишь в 10% случаев [2].
Если родители ребенка больны, то риск синдрома Туретта повышается в 60 раз по сравнению с общей популяцией [3]. Да и в общей популяции это заболевание встречается не так уж и редко — у 0,3–0,9% людей [4]. Синдром проявляется в детском возрасте и достигает пика в подростковом. Так как на этот период приходится пик развития мозга, то считается, что синдром Туретта как-то связан с нарушениями именно этого процесса [5]. Естественно, синдром Туретта сильно осложняет жизнь: у детей появляются трудности в обучении, в общении со сверстниками. Однако тики — это только вершина айсберга (рис. 1). У большинства пациентов (>85%) есть сопряженные болезни: обсессивно-компульсивное расстройство (невроз навязчивых состояний), синдром дефицита внимания и гиперактивности, расстройства аутистического спектра, тревожные и депрессивные расстройства [6], [7]. Поэтому синдром Туретта часто называют образцовым нейропсихиатрическим заболеванием. Это значит, что если мы поймем лежащие в его основе молекулярные, клеточные и нейрофизиологические механизмы, это может пролить свет на другие психиатрические расстройства.
Рисунок 1. Синдром Туретта. «Тики — это только верхушка айсберга».
В случае таких заболеваний, как синдром Туретта или шизофрения, нельзя указать на определенную вредную мутацию. Несколько генов вносят свой вклад, болезнь «строится» на комбинации разных нарушений — в таком случае говорят о генетической архитектуре заболевания. Хотя синдром Туретта является самым наследуемым расстройством своего круга, «кирпичики» его генетической архитектуры до сих пор не выявлены. Разные исследования давали наводки на разные участки генома, и между ними очень мало пересечений, а статистическая значимость этих работ сомнительна [5].
Копии, копии
В поисках генетических причин синдрома Туретта группа ученых сфокусировала свое внимание на крупных перестановках генома — так называемых вариантах числа копий (ВЧК) [8]. Их эффект проще интерпретировать, чем эффект от точечных мутаций: больше копий — больше белка, меньше копий — меньше белка. Конечно, ученые обратились к ВЧК не за простотой — уже в нескольких работах была показана связь нейропсихиатрических расстройств с перестановками в геноме [9], [10]. Более того, для достоверности нужны данные множества людей, а их собрать не так-то просто, особенно в психиатрии, где на постановку диагноза сильно влияет субъективный фактор. Тем не менее исследование было запущено: ученые взяли 2434 случая синдрома Туретта и 4093 случая контролей, то есть здоровых людей из той же популяции, и проанализировали их на наличие ВЧК. Внимание уделяли не всем вариантам числа копий. Во-первых, рассматривали только редкие ВЧК, которые встречаются не более чем у 1% от общей популяции. Ведь если какая-то перестройка встречается чаще, значит, естественный отбор на нее не действует и, следовательно, она не опасна.
Рисунок 3. Варианты числа копий. В результате хромосомных перестроек — делеций и дупликаций — число копий разных генов варьирует и индивидуально для каждого человека.
Во-вторых, ВЧК можно охарактеризовать по длине и по перекрытию с генами, ведь не все перестройки обязательно задевают гены. Ученые отобрали длинные ВЧК, которые перекрываются как минимум с одним экзоном (кодирующим участком гена). Оказалось, что таких ВЧК у людей с синдромом Туретта в среднем больше, чем у контролей. Причем если сравнить количество коротких и не зацепляющих гены перестановок, то разницы практически не будет. Отсюда ученые сделали вывод, что длинные перестройки, которые зацепляют гены, действительно играют значимую роль в предрасположенности к болезни.
Раздвоение и отсутствие
Далее ученые задались вопросом, какие гены страдают в первую очередь. Стали искать и нашли два значимых участка. Оказалось, что с синдромом Туретта сильно ассоциированы делеции в гене NRXN1 и дупликации в гене CNTN6. В этих генах закодированы белки нейрексин-1 и контактин-6 соответственно. Это мембранные белки, которые участвуют в образовании синапсов — связей между нейронами. В более ранних работах уже показали связь делеции в NRXN1 с синдромом Туретта, но сделали это на маленькой выборке [11], [12]. Другие рискованные участки, упомянутые ранее, не подтвердились в исследовании с большой выборкой. Зато есть надежные данные, свидетельствующие о том, что делеции в NRXN1 ассоциированы с другими нейропсихиатрическими заболеваниями, включая шизофрению [13].
Дупликации в CNTN6 впервые связали с синдромом Туретта, хотя варианты числа копий, затрагивающие CNTN6, уже наблюдали в разных неврологических исследованиях [14], [15]. Полученные данные о ВЧК в генах NRXN1 и CNTN6 являются результатом самой масштабной работы, нацеленной на поиск генетических основ синдрома Туретта. Однако ученые считают, что нужно продолжать работать с еще бóльшими группами людей, а также прицельно изучать гены NRXN1 и CNTN6 с их делециями и дупликациями.
Биоинформатик Василий Раменский, сотрудник лаборатории геномной инженерии Центра живых систем МФТИ, участвовавший в вышеописанном исследовании, обобщает: «Если в среднем по популяции риск заболеть составляет около 0,8%, то у человека с найденными вариантами риск будет составлять, скажем, 1,6%. То есть с одной стороны, риск повышается в два раза, но с другой, он все равно очень мал. Это такой статистический парадокс, его важно всегда иметь в виду, когда речь идет об интерпретации таких исследований».
Тики и синдром Туретта
Важным отличием тиков от других расстройств движения является возможность ненадолго подавить его, хотя это сопровождается нарастанием внутреннего напряжения. Кроме того, тикам может предшествовать ощущение непреодолимой потребности совершить движение, из-за чего может создаться впечатление, что оно произвольно.
Тики усиливается на фоне тревоги, волнения, недосыпания, стресса и уменьшаются при напряженной увлекательной для человека деятельности.
Как правило, тики возникают еще в детстве, максимально выражены в подростковом возрасте, а затем уменьшаются. Примерно у 1/3 пациентов с наступлением зрелого возраста тики могут полностью исчезнуть, вместе с тем в еще 1/3 случаев выраженность тиков может не уменьшаться даже во взрослом возрасте.
Кроме тиков пациентов также беспокоят психоэмоциональные нарушения. Это может быть обсессивно-компульсивный синдром, синдром нарушения внимания и гиперактивности, раздражительность, тревожность и др. Иногда подобные нарушения могут инвалидизировать больше, чем сами тики.
У меня тики, значит ли это, что у меня синдром Туретта?
Нет. Не у всех людей с тиками наблюдается синдром Туретта. Это могут быть как моторные или вокальные тики вне синдрома Туретта, так и другие состояния, при которых тики являются только одним из проявлений.
Для того чтобы установить причину тиков, необходима консультация специалиста. Он сможет подсказать, действительно ли ваши симптомы являются проявлением того или иного заболевания и при необходимости назначит дополнительные диагностические процедуры.
Какие есть возможности лечения?
Полностью вылечить заболевание невозможно. Но существует терапия, которая может улучшить психоэмоциональное состояние и уменьшить двигательные нарушения. Выраженность тиков при данном заболевании, а также то, насколько они мешают в повседневной жизни, сильно варьирует от случая к случаю. Поэтому терапия всегда индивидуальная. При легких проявлениях заболевания рекомендуется психотерапия, медикаментозное лечение назначается только при большей выраженности симптомов. В наиболее тяжелых случаях, когда лекарства не помогают, существует возможность оперативного лечения.
Для чего нужна консультация невролога?
Если вы подозреваете появление тиков у себя или своих близких, лучше сразу обратиться к специалисту. Он поможет вам установить правильный диагноз и подробно расскажет о заболевании.
Диагноз тиков и синдром Туретта является клиническим, и специальных тестов для его подтверждения не существует. Однако при нетипичных проявлениях и подозрении на вторичные причины врач может назначить вам доосбледование.
Невролог поможет вам определиться с необходимостью медикаментозной терапии и подберет необходимый круг препаратов с учетом всех проявлений заболевания.
При тяжелой степени выраженности тиков и отсутствии эффекта от трех и более препаратов, врач обсудит с вами возможности хирургического лечения.