Синдром рубинштейна тейби что это рубинштейна

Синдром Рубинштейна-Тейби

Внимание! Информация носит ознакомительный характер и не предназначена для постановки диагноза и назначения лечения. Всегда консультируйтесь с профильным врачом!

Что такое синдром Рубинштейна-Тейби?

Синдром Рубинштейна-Тейби (сокр. СРТ или синдром широких больших пальцев, характерного лица и умственной отсталости) — редкое генетическое заболевание, поражающее многие системы органов. СРТ характеризуется задержкой роста, характерными чертами лица, умственной отсталостью (средний IQ [коэффициент интеллекта] 36–51), аномально широкими и часто угловатыми большими пальцами рук и ног и трудностями при кормлении (дисфагия). Характерные черты лица при СРТ включают наклоненные вниз глаза (глазные щели), длинные ресницы, высоко изогнутые брови, низко висящую носовую перегородку (колумеллу), высокое небо и дополнительный бугорок на лингвальной стороне переднего зуба.

У большинства детей синдром Рубинштейна-Тейби возникает в результате новой мутации гена, хотя в редких случаях синдром наследуется от пораженного родителя по аутосомно-доминантному типу. Как правило, в процессе лечения проводится мониторинг роста и кормления, ежегодная оценка зрения и слуха, а также оценка сердечных, стоматологических и почечных аномалий. Показаны поведенческая терапия и специальное обучение.

Признаки и симптомы

— Общее симптомы.

Синдром Рубинштейна-Тейби — редкое генетическое заболевание, которое может поражать многие системы органов тела. Особенности включают в себя отчетливо широкие и/или изогнутые пальцы рук и ног, задержку развития, задержку роста, задержку речи, умственную отсталость, характерные аномалии головы и лица (черепно-лицевой дисморфизм), затруднения дыхания и кормления (дисфагия) и урогенитальные аномалии. У некоторых больных также могут быть поражены кожа, сердце и/или дыхательная система. Симптомы, связанные с СРТ, сильно различаются от человека к человеку.

У большинства младенцев с СРТ большие пальцы рук и/или стопы аномально широкие в результате необычно широких костей на кончиках больших пальцев (концевые фаланги). Кроме того, дистальные кости больших пальцев могут быть неправильно наклонены (смещены) на проксимальной части кости, имеющей неправильную форму (дельта-фаланга). Пятые пальцы могут быть зафиксированы в согнутом положении (клинодактилия).

— Рост и развитие.

В то время как пренатальный рост часто является нормальным, у большинства младенцев параметры СРТ для роста, веса и окружности головы в младенчестве опускаются ниже пятого процентиля. Больные младенцы не могут расти и набирать вес с ожидаемой скоростью (неспособность развиваться). Хотя в младенчестве прибавка в весе может быть очень медленной, дети с СРТ могут позже показать относительное ожирение для своего роста. Могут возникнуть трудности с кормлением (дисфагия), и многие больные подвержены повторным респираторным инфекциям. По мере того как младенцы взрослеют, они могут продолжать замедляться в росте и показывать низкий рост (в большинстве случаев ниже третьего процентиля).

Большинство младенцев и детей с синдромом Рубинштейна-Тейби имеют разную степень умственной отсталости (средний IQ от 36 до 51), задержку в приобретении навыков, требующих координации мышечной и умственной деятельности (задержка психомоторного развития), а также задержку социализации. Большинство пораженных младенцев и детей не достигают определенных этапов развития (например, сидение, ползание, стояние, ходьба и т.д.) в то время, когда их можно было бы ожидать. У большинства детей с СРТ наблюдается значительная задержка выразительной речи. Кроме того, может наблюдаться снижение мышечного тонуса (гипотония), аномально преувеличенные рефлексы (гиперрефлексия), жесткая, неустойчивая походка, нечастые испражнения (запор) и судороги.

— Внешность.

Младенцы с СРТ имеют несколько отличительных черт головы и лица (черепно-лицевые аномалии). У большинства пораженных младенцев большой нос в форме клюва или прямой нос с широкой переносицей. Кроме того, у пораженных младенцев может быть характерный внешний вид лица и опустившиеся веки (глазные щели). У некоторых детей стенка (перегородка), разделяющая ноздри, может выходить ниже ноздрей (низко висящая колумелла). У детей с СРТ обычно маленькая голова (микроцефалия) ниже 5-го процентиля.

Могут присутствовать аномалии рта и челюсти, включая аномально маленький размер рта, короткую тонкую верхнюю губу, сильно изогнутое небо рта, недоразвитую кость верхней челюсти и аномально маленькую нижнюю челюсть (микрогнатия), которая смещена дальше назад, чем ожидалось (ретрогнатия). У многих пораженных младенцев зубы неправильной формы, аномально скученные, в результате чего верхняя и нижняя челюсти не соединяются должным образом (неправильный прикус). У больных может быть костный выступ на лингвальной стороне верхних передних зубов. Структура мягких тканей, которая свисает в задней части глотки, также может быть разделена (раздвоенный язычок). Кроме того, некоторые больные могут выглядеть хмурыми или расстроенными, когда улыбаются.

В дополнение к аномально широким пальцам рук и ног у некоторых детей с СРТ могут быть перекрывающиеся пальцы ног, кости стоп необычной формы (плюсневые кости) и/или удвоение кости (проксимальные или дистальные фаланги) больших пальцев стопы.

У больных может наблюдаться разрастание рубцовой ткани на месте пореза, травмы или хирургического разреза (образование келоида) или это может происходить спонтанно.

— Глаза.

У пораженных младенцев могут быть аномалии глаз, включая глаза, которые кажутся широко расставленными (очевидный гипертелоризм); косоглазие; опущение верхних век (птоз); и/или дополнительные складки кожи по обе стороны от носа, которые могут закрывать внутренние уголки глаз (эпикантальные складки).

— Скелетные деформации.

Синдром Рубинштейна-Тейби вызывает патологии скелета, включая аномальное искривление позвоночника из стороны в сторону (сколиоз) или спереди назад (кифоз), аномальное вдавление кости, образующей центр грудной клетки (грудины), известное как «воронкообразная грудь» или аномалии позвонков и таза, пороки развития ребер и повторяющийся вывих коленных чашечек.

— Мочеполовая система.

Младенцы мужского пола с СРТ могут иметь аномалии мочеполовых путей, включая неспособность одного или обоих семенников опускаться в мошонку (крипторхизм), аномальную складку кожи, простирающуюся вокруг основания полового члена, и/или неправильное расположение отверстия для мочеиспускания, например, на нижней стороне полового члена (гипоспадия). Кроме того, у младенцев с синдромом Рубинштейна-Тейби может быть недоразвитая (гипопластическая) или отсутствующая почка(и), повторяющиеся инфекции мочевыводящих путей, камни в почках, необычное скопление мочи в почках (гидронефроз) и/или обратный поток (рефлюкс) мочи в мочеточники, по которым моча обычно попадает в мочевой пузырь. В некоторых случаях также может присутствовать удвоение почек и/или мочеточников.

— Сердечно-сосудистая система.

Примерно у одной трети младенцев с СРТ имеется ассоциированный порок сердца, присутствующий при рождении. Согласно медицинской литературе, открытый артериальный проток может быть наиболее частым врожденным пороком сердца у младенцев с СРТ. У младенцев с СРТ также могут быть дополнительные сердечные тоны (шумы в сердце), аномальное сужение отверстия между легочной артерией и правым желудочком сердца (легочный стеноз), сужение аорты (коарктация аорты) и/или дефекты межжелудочковой перегородки (ДМЖП) и/или дефекты межпредсердной перегородки (ДМПП). Симптомы, связанные с дефектом межжелудочковой перегородки или дефектом межпредсердной перегородки, варьируются от человека к человеку в зависимости от размера и местоположения дефекта.

— Дыхательная система.

У больных также могут быть аномалии дыхательной системы. Легкие могут быть ненормально разделены на небольшие дополнительные секции (дольки) и/или стенки голосового аппарата (гортани) могут быть слабыми и легко складывающимися, что может привести к затруднениям глотания и дыхания (например, временному прекращению нормального ритма дыхания во время сна [апноэ во сне]).

— Поведенческие отклонения.

Люди с синдромом Рубинштейна-Тейби часто демонстрируют непродолжительное внимание, сниженную толерантность к шуму и толпе, импульсивность и капризность. Аутичное поведение — обычное дело.

— Повышенная восприимчивость.

Некоторые больные с СРТ более склонны к развитию определенных злокачественных новообразований (включая менингиому, пиломатриксому, рабдомиосаркому, феохромоцитому, нейробластому, медуллобластому, олигодендроглиому, лейомиосаркому, семиному, одонтому, хористому и лейкоз). Однако, одно недавнее исследование показало, только повышенный риск для менингиомы и пиломатриксомы, но не для злокачественных новообразований в целом.

Больных с СРТ может быть сложно интубировать из-за легкой разрушаемости стенки гортани. Анестезиолог, умеющий справляться со сложными проблемами дыхательных путей у детей, должен при необходимости назначить общую анестезию.

Причины

У большинства пораженных детей синдром Рубинштейна-Тейби возникает в результате новой генетической мутации, которая отсутствует у родителей и не переносится ими. В этих случаях риск рождения второго больного ребенка составляет менее 1%.

СРТ также может быть унаследован по аутосомно-доминантному типу, а это означает, что если у человека есть синдром, каждый из его/ее детей имеет 50%-ный риск иметь синдром Рубинштейна-Тейби.

Наиболее распространенным геном, ответственным за СРТ, является ген CREBBP. Патогенные варианты гена CREBBP были идентифицированы у 50-60% людей с СРТ. Мутации в гене EP300 были выявлены у 3-8% людей с СРТ.

Затронутые группы населения

Синдром Рубинштейна-Тейби — редкое заболевание, которое поражает в равной степени мужчин и женщин. Точная частота болезни неизвестна, хотя исследование, проведенное в Нидерландах, оценивает заболеваемость как от 1 на 100000 до 1 на 125000 человек.

Диагностика

Диагноз в первую очередь основывается на физических (клинических) особенностях, включая наклонные глазные щели, низко висящую носовую перегородку (колумеллу), высокое нёбо, структуры, похожие на бугорки на передних зубах и/или большие пальцы рук и ног с широкими углами.

В дальнейшем диагноз может быть подтвержден рентгенологическими исследованиями, выявляющими пороки развития костей рук и ног, характерные для СРТ. Генетическое тестирование (FISH или анализ последовательности) может подтвердить синдром Рубинштейна-Тейби, включая патогенные варианты в гене CREBBP (идентифицированном у 50%-60% пострадавших людей) или в гене EP300 (идентифицированном у 3%-8% больных).

Стандартные методы лечения

Лечение синдрома Рубинштейна-Тейби направлено на конкретные симптомы каждого человека. Лечение может потребовать скоординированных усилий группы специалистов, включая педиатров, врачей, которые диагностируют и лечат аномалии сердца (кардиологи), аномалии скелета (ортопеды), проблемы со слухом (аудиологи), аномалии мочевыводящих путей (урологи), дисфункцию почек (нефрологи), а также стоматологами, физиотерапевтами, логопедами, диетологами и/или другими специалистами в области здравоохранения. Параметры роста должны регулярно наносить на график роста, составленном в соответствии с СРТ. Необходимо ежегодно проводить обследование органов зрения и слуха, а также регулярный мониторинг сердечных, стоматологических и почечных аномалий.

Ортопедическая хирургия, физиотерапия и/или другие поддерживающие методы могут помочь в лечении определенных скелетных аномалий, потенциально связанных с СРТ, таких как сколиоз. В некоторых случаях хирургическое вмешательство может быть выполнено на руках и/или ногах, особенно когда есть лишние пальцы рук и/или ног или когда пальцы сильно смещены.

Больным людям может потребоваться раннее вмешательство для предотвращения и/или контроля респираторных заболеваний и проблем с кормлением. Также могут быть рекомендованы программы специального образования, профессионального обучения, речевой и/или поведенческой терапии.

Пациентам и членам их семей рекомендуется генетическое консультирование.

Прогноз

Долгосрочные перспективы (прогноз) для больных с СРТ, как правило, благоприятные, но могут варьироваться в зависимости от диапазона и серьезности проблем со здоровьем, которые могут присутствовать. Большинство пациентов имеют задержку развития и умственную отсталость, но большинство пациентов старше 6 лет могут научиться читать. Как правило, это не влияет на продолжительность жизни, за исключением детей со сложными сердечными нарушениями (пороками сердца). Рак и респираторные инфекции являются наиболее распространенными причинами смерти. Показатели выживаемости в целом хорошие, и есть много сообщений о взрослых с СРТ.

Высшее образование (Кардиология). Врач-кардиолог, терапевт, врач функциональной диагностики. Хорошо разбираюсь в диагностике и терапии заболеваний дыхательной системы, желудочно-кишечного тракта и сердечно-сосудистой системы. Закончила академию (очно), за плечами большой опыт работ.

Специальность: Кардиолог, Терапевт, Врач функциональной диагностики.

Источник

Продолжительность жизни при синдроме Рубинштейна Тейби: симптомы и причины заболевания

Синдром Рубинштейна Тейби (РТС) – это расстройство, характеризующееся широкими пальцами ног, невысоким ростом, отличительными чертами лица, интеллектуальной недееспособностью.

Он вызван мутацией генов CREBBP, EP300, или является результатом очень небольшой потери (микроделеции) генетического материала из короткого (р) плеча хромосомы 16. У некоторых людей с RTS причина неизвестна.

Наследуется аутосомно доминантным способом. Для большинства случаев это результат новой мутации. Лечение является симптоматическим, поддерживающим.

Симптомы

Далее перечислены симптомы, которые могут иметь люди с синдромом Рубинштейна.

Причина

Синдром Рубинштейна-Тейби вызван мутациями CREBBP, EP300 генах, или в результате очень небольшого удаления (микроделеции) генетического материала из короткого (р) плеча хромосомы 16.

У некоторых людей с RTS причина неизвестна. Исследователи полагают, что эти случаи обусловлены мутациями в других генах, которые еще не были идентифицированы.

Диагностика

Диагноз синдром рубинштейна тейби может быть сделан после полного клинического обследования, включая рентгеновские снимки рук, компьютерную томографию или МРТ, ЭЭГ для оценки электрической активности головного мозга, ЭКГ или эхокардиограммы.

Кроме того, RTS подтверждается генетическим тестированием на делецию или мутацию на хромосоме 16p, хотя не все пациенты имеют проблемы в этой области.

Некоторые дети с более тяжелыми характеристиками диагностируются при рождении, лица с менее выраженными признаками могут не диагностироваться до подросткового возраста.

Лечение

Симптомы Рубинштейна тейби варьируются от легких до тяжелых, поэтому программы лечения должны разрабатываться на индивидуальной основе. Рекомендуется раннее вмешательство с акцентом на логопедию.

Если устные навыки общения сильно задерживаются, язык жестов рассматривается как альтернативная, дополнительная форма общения. Если скелетные аномалии являются проблематичными, можно рекомендовать физическую и профессиональную терапию.

Предотвращение вторичных осложнений

Лиц с расстройством трудно интубировать из-за легкой сгибаемости стенки гортани. Таким образом, анестезиолог, комфортно управляющий сложными проблемами педиатрических дыхательных путей, должен при необходимости проводить общую анестезию.

Из-за этих проблем может потребоваться более ранняя интубация и последующая экстубация, чем у других людей, проходящих аналогичные процедуры.

Наблюдение

Постоянное наблюдение врачей включает следующее:

Прогноз

Долгосрочный прогноз для людей с РТС, как правило, хорош, но может варьироваться в зависимости от диапазона и серьезности проблем со здоровьем. У большинства пациентов присутствует отставание в развитии, интеллектуальная недееспособность, но некоторые дети старше 6 лет могут научиться читать.

Прогноз выживания в целом хорош, есть много сообщений о взрослых с синдромом Рубинштейна-Тейби.

Связанные заболевания

Связанные заболевания – это состояния, которые имеют сходные признаки и симптомы. Учитывая отличительные черты лица и аномалии рук и ног, диагноз синдрома Рубинштейна-Тайби (RSTS) обычно прост.

Расстройство иногда может быть трудно отличить от синдрома Сайтера-Чотцена, синдрома Корнелии де Ланге.

Источник

Рубинштейна Тейби

Синдром Рубинштейна – Тейби

Синдром Рубинштейна – Тейби – редко встречающаяся генетическая патология. Разберем клинический пример Синдрома Рубинштейна – Тейби и познакомимся со сведениями из литературы.

Как поставить диагноз, какие обследования провести, какие бывают частые ошибки при ведении пациентов с наследственной патологией?

Начнём с разбора клинического примера.

Информация на сайте размещена по согласованию с родителями ребенка.

К неврологу – эпилептологу обратилась мама с ребенком в возрасте 11 лет 7 месяцев с просьбой дать разрешение на посещение бассейна. Семья прибыла из другого региона несколько месяцев назад.

При подробном опросе выяснились жалобы и анамнез.

Напомним, что у ребенка атаксия, проявляется шаткой походкой, медлительностью, неуклюжестью; а также ожирение, а значит «грузность». Эти приступы не были эпилептическими, а это результат моторной неловкости.

Ребенок рожден от молодых здоровых родителей. Наследственность не отягощена. Беременность протекала с легким гестозом, отёчным вариантом; с угрозой самопроизвольного выкидыша. Роды срочные, самопроизвольные. Масса при рождении 3050 мг, рост 50 см, 8/9 баллов по Апгар.

У родителей есть 4-летний второй здоровый ребенок.

В контакт вступает избирательно. Интеллект снижен. В речи – отдельные звуки, слоги. Команды понимает частично, выполняет избирательно – даёт себя осмотреть, открывает рот в ответ на просьбу, подаёт ручку, ходит.

Частые, каждые 5 минут, стереотипии в виде открывания-закрывания рта, отведения глаз и лица в сторону, усиливающиеся при волнении.

Дисморфии. Череп микроцефальный, окружность головы 51 см. В двигательной сфере: силовых парезов нет. Мышечный тонус диффузно умеренно снижен. Сухожильные рефлексы живые, равные. Координация: легкая атаксия в виде моторной неловкости, неустойчивой походки. Ожирение 2-3 степени.

Консультация генетика (август 2013 года). Заключение: Моногенная патология. Синдром Рубинштейна – Тейби. Аутосомно-доминантный тип наследования. Прогноз по заболеванию – без выздоровления. Рекомендовано: наблюдение психиатра, невролога, генетика; симптоматическая терапия. Направление на МСЭК.

ЭЭГ (02.2013 год) – Диффузные изменения биоэлектрической активности головного мозга. МПА и эпиактивности нет.

ЭЭГ при синдроме Рубинштейна – Тейби

Электромиография (08.2013 год) – Данных за поражение мотонейронов спинного мозга не получено. Нейропатия n. tibialis с двух сторон в форме миелинопатии.

Нами были выявлены следующие симптомы:

врожденный специфический фенотип: антимонголоидный разрез глаз, гипертелоризм, микростомия, широкий I палец кистей, булавовидные широкие терминальные и проксимальные фаланги пальцев кистей и стоп;

умственная отсталость с регрессом речевых навыков;

В анамнезе в 8 месяцев единичного приступа судорог на фоне течения острого пиелонефрита с субфебрильной температурой; при отсутствии эпиактивности на ЭЭГ.

Подтверждена генетиками моногенная патология, синдром Рубинштейна – Тейби.

Можно поставить неврологический диагноз:

Энцефалопатия как проявление генетической патологии – синдрома Рубинштейна – Тейби в форме когнитивных нарушений, аутистического симптомокомплекса, атактического синдрома, миатонического синдрома, энуреза.

Фебрильный приступ в анамнезе. Данных за активную эпилепсию в настоящее время нет.

Сопутствующий диагноз: Ожирение 2-3 степени. Отставание в росте.

Контроль ЭЭГ 1 раз в год.

Симптоматическая терапия. В настоящее время в лечении не нуждается.

Рациональное питание с учетом рекомендаций эндокринолога.

Занятия с ребенком. Логопедические занятия. Занятия с психологом.

ЛФК. Адаптивная физкультура (принципы занятий адаптивной физкультурой и спортом описаны в статье Паралимпиада в Сочи 2014).

Осмотр через 1 год с результатами ЭЭГ.

Бассейн посещать не рационально в связи с выраженными стереотипиями (открывает-закрывает рот), поведенческими (аутистическими) расстройствами из-за риска несчастного случая. Рекомендованы занятия в «сухом» бассейне.

Была проведена беседа с мамой о прогнозе, режиме, тактике лечения (нет оснований назначать ноотропы, лечение только симптоматическое) и наблюдения. Задача: улучшить качество полноценной жизни в сложившихся обстоятельствах; заниматься адаптивной физической культурой, социальная реабилитация.

Сведения из литературы.

«Наследственные синдромы по Дэвиду Смиту» и другие.

Описывают характерные черты синдрома Рубинштейна – Тейби:

синдром широкого I пальца конечностей и терминальных фаланг пальцев кистей и стоп; специфическое лицо в виде антимонголоидного разреза глаз и макростомии; умственная отсталость, отставание в росте.

кисть при синдроме Рубинштейна – Тейби

Синдром был описан Джеком Рубинштейном и Хушангом Тейби в 1963 году. Встречается в популяции 1 на 25-30 тысяч. Зарегистрировано в настоящее время более 550 случаев заболеваний. Женщины и мужчины болеют одинаково часто. Аутосомно-доминантный тип наследования.

Этиология

Большинство случаев синдрома Рубинштейна – Тейби спорадические, вызванные спонтанной точечной мутацией или делецией в локусе 16p13.3 хромосомы. Ген CCREBBP этой хромосомы кодирует CREB- связывающий белок. Этот белок ядра клетки регулирует проявляемость гена через цАМФ.

Клиническая картина Синдрома Рубинштейна – Тейби

Физическое развитие

Описаны задержка роста с первых лет жизни, отставание костного возраста (75-94%). В среднем мужчины достигают роста и веса 153 см, а женщины 147 см.

Психомоторное развитие

Все пациенты (100%) с умственной отсталостью, чаще в тяжелой степени; 90% случаев у детей задержано моторное и речевое развитие.

Неврологические синдромы

У 85% – нарушение координации в виде атаксической походки, у 67% – мышечная гипотония, у 40% – гиперрефлексия.

У 57% – есть изменения по ЭЭГ, и у 23% развивается симптоматическая эпилепсия.

Дисморфии черепно-лицевой области

Микроцефалия (35%), брахиоцефалия, позднее закрытие большого родничка (24%), выпуклый лоб (33%).

Антимонголоидный разрез глаз (93 %), длинные ресницы (87%), дакриоцистит новорожденных (43%), гипертеллоризм (71 %), эпикант (62 %), птоз (36%), густые (76%) и приподнятые изогнутые брови (73%), косоглазие (75%), аномалии рефракции (58%), энофтальм (22%) или экзофтальм, широкую спинку носа, большой нос с опущенным кончиком (клювовидный) (90 %), гипоплазия крыльев носа (72 %), макростомия (56%), микрогнания (49%), гримасу, напоминающую улыбку, «готическое» (узкое и высокое) нёбо (93 %), низкий рост волос на лобной (24%) и затылочной области (42%), низкопосаженные деформированные уши (81%), аномалия зубов в виде скученности.

Аномалии кистей и стоп

Расширение, укорочение и уплощение проксимальных и дистальных фаланг первых пальцев кистей и стоп (100 %), чаще всех пальцев кисти (87 %); X-образная деформация межфаланговых суставов; удвоение конечной фаланги первых или пятых пальцев стоп (30 %), полидактилия или синдактилия; высокие подушечки пальцев (31%); плоскостопие (72%).

Варианты нарушений осанки: усиление кифоза (37%), гиперлордоз, сколиоз(42%), аномалии ребер и грудины, воронкообразная грудная клетка, гипоплазия и разворот наружу тазовых костей (26%).

Аномалии со стороны мочеполовой системы

Крипторхизм (78%); различные пороки развития почек (52%): односторонняя гипоплазия почки, удвоение почек, расширение мочеточников, гидронефроз.

Врожденные пороки сердца

Различные врожденные пороки сердца (30%), чаще открытый аортальный проток, дефект межжелудочковой перегородки.

Гипертрихоз (75%), гемангиомы (25%); ярко-красный невус в области лба, затылка, шеи; склонность к образованию келоидных рубцов (22%), «кофейные» пятна на коже.

Среди прочих симптомов встречаются:

Патологическая синкинезия, стереотипии; агенезия мозолистого тела; катаракта, глаукома, калабома; вывих надколенника, вывих головки лучевой кости, остеохондропатия головки бедренной кости; болезнь Гиршспрунга; двурогая матка, раннее телархе; искривление полового члена, гипоспадия; нарушение строения легких.

Течение и прогноз

В раннем возрасте затруднения при кормлении, склонность к запорам (40-70%), частые инфекции дыхательных путей; возможен желудочно-пищеводный рефлюкс, иногда требующий оперативного лечения. При аномалии дыхательных путей возможны аспирации. Частые отиты приводят к тугоухости. Часты вросшие ногти и паранихии.

Задержка психомоторного развития.

Средние временные показатели: сидеть с 11 месяцев, ползать с 1г 3 месяцев, ходить с 2,5 лет, говорить первые слова с 2 лет 1 месяца. К 7 годам могут научиться читать (67%), словарный запас чаще остается ограничен и соответствует 7 годам. Походка неустойчивая, неловкость при движениях.

Детям показаны логопедические занятия, ортопедическая коррекция, лечебная физкультура и массаж.

Изучив особенности течения болезни, разбирая клинический пример Синдрома Рубинштейна-Тейби, мы можем сделать несколько выводов:

1. Описаны характерные черты синдрома Рубинштейна – Тейби : синдром широкого I пальца конечностей и терминальных фаланг пальцев кистей и стоп; специфическое лицо в виде антимонголоидного разреза глаз и макростомии; умственная отсталость; отставание в росте.

2. Для подтверждения диагноза: синдрома Рубинштейна – Тейби требуется генетическое обследование. Учеными в ыявлена мутации в локусе 16p13.3 хромосомы.

3. Синдром был описан Рубинштейном и Тейби в 1963 году. Встречается в популяции 1 на 25-30 тысяч, с равной вероятностью среди мужчин и женщин. Аутосомно-доминантный тип наследования.

4. Данный клинический случай отражает самые частые заблуждения и ошибки при лечении пациентов с синдромом Рубинштейна – Тейби.

стереотипии при синдроме Рубинштейна – Тейби

4.2. Единичный фебрильный приступ был расценен как «эписиндром». Диагноз эписиндром некорректный.

Варианты диагноза могут быть:

В. Симптоматическая эпилепсия.

5. Основные направления в лечении пациентов с синдромом Рубинштейна – Тейби:

5.1. Профилактика возможных осложнений (запоров, аспираций, инфекций, травм).

5.2. Симптоматическая терапия (например, при гипертермии – жаропонижающие).

5.3. Рациональное питание как у здорового человека с учетом возраста или с учетом рекомендаций эндокринолога.

5.4. Достаточная двигательная активность. Занятия адаптивной физической культурой.

5.5. Логопедические занятия. Обучение по коррекционной программе.

5.6. Посещение центра реабилитации. Участие в программах для людей с ограниченными возможностями.

Это позволит немного расширить эти ограниченные возможности пациентов с наследственной патологией.

В написании статьи принял участие эксперт по наследственной неврологической патологии к.м.н. Корень Олег Леонидович.

Источник