Синдром мебиуса что такое
Синдром Мебиуса
Это заболевание известно медицине с конца 19 века, однако возможности его лечения ограничены и сегодня, а причины развития до конца не определены. Синдром Мёбиуса – это врождённая аномалия, для которой характерно отсутствие мимики лица. Пациентам трудно глотать, они не могут смеяться, а их лицо похоже на застывшую маску. Эта патология также характеризуется одно- или двухсторонним параличом лицевого нерва (полным или частичным).
Дети с синдромом Мёбиуса сразу обращают на себя внимание отсутствием мимической реакции на внешние раздражители. Они не улыбаются, а плач сопровождается только звуками, без гримас неудовольствия на лице.
Среди причин синдрома Мёбиуса специалисты отмечают неправильное развитие нескольких (2 или 3) черепно-мозговых нервов, аномальное развитие лицевого моторного центра, а также деструктивные процессы, обусловленные гипоксией (изменениями плода из-за кислородной недостаточности).
Симптомы синдрома Мёбиуса
Диагностика и лечение
Радикальной терапии для лечения этого заболевания не существует. Врачи на каждом этапе развития ребёнка рекомендуют родителям определённую симптоматическую помощь – коррекцию косоглазия, речи, произношения и др. Психологическое облегчение больным и их родителям приносит оперативное вмешательство – взамен неработающих мышц на лице пересаживаются другие (обычно их берут с бедра). В результате оперативного лечения в некоторой степени восстанавливается мимика лица, возникает возможность смыкания губ.
Оперативное лечение параличей нервов лица проводит Новиков Михаил Леонидович, реконструктивный микрохирург, ведущий специалист в России по вопросам лечения врожденной патологии периферической нервной системы.
Лечение проводится на бесплатной основе при поддержке Русфонда. Для того, чтобы лечение было бесплатным, родителям больных детей необходимо собрать документы по списку, отправить (можно в отсканированном виде по адресу deti@solovevka.ru) их на проверку и регистрацию, дальше ждать вызова на лечение.
Специалисты направления
Глазова Наталья Алексеевна
Менеджер проекта «Навстречу жизни».
Получить бесплатную консультацию
Новиков Михаил Леонидович
Врач травматолог высшей квалификационной категории
Что такое психосоматика и как это лечить?
Все болезни от нервов? Можно ли заболеть из-за «плохих» эмоций? Что такое психосоматическое расстройство? На эти и многие другие вопросы журнала «Челленджер» отвечает кандидат медицинских наук, врач-кардиолог высшей категории, доцент кафедры факультетской терапии лечебного факультета ФГАОУ ВО Первый МГМУ имени И. М. Сеченова Антон Родионов.
— В 80—90-е годы прошлого века у нас в институте (Первый Московский государственный медицинский университет имени И. М. Сеченова. — Прим. ред.) работал очень известный психолог профессор Ю. М.Орлов. Ему принадлежала теория «саногенного мышления». Её смысл сводился к тому, что если мыслить правильно, культивировать хорошие эмоции и бороться с плохими, то можно предотвратить множество заболеваний. Надо признать, что для неокрепших умов юных медиков его теория выглядела весьма убедительно…
Могут ли эмоции влиять на здоровье? Определённо да. Быть причиной — нет. Негативные эмоции активизируют симпатическую нервную систему, что, в свою очередь, приводит к повышению артериального давления, увеличению частоты пульса и спазму сосудов. Всем известны истории, когда на фоне, например, испуга или гнева у людей случались инфаркты и инсульты. Повторю: эмоция в этом случае не причина заболевания, а лишь провоцирующий фактор, триггер.
В отдельных случаях негативная эмоция, конечно, может стать и причиной заболевания. Например, если со злости ударить кулаком по стене, можно сломать руку. Вот вам вполне отчётливая причинно-следственная связь. Кстати, не надо забывать и о существовании обратной взаимосвязи. Нередко причиной негативных эмоций становятся хронические телесные страдания. Вспомните Бабу-ягу с костяной ногой — возможно, она была бы очень милой старушкой, если бы не хроническая боль в тазобедренном суставе…
«Все болезни от нервов» — это миф?
Это даже не миф, это просто старая студенческая шутка. Полная цитата звучит так: «Все болезни — от нервов, и только пять — от любви» (имеется в виду пять классических венерических болезней). Впрочем, хронический стресс — действительно доказанный фактор риска развития как минимум сердечно-сосудистых заболеваний. Несколько лет назад при помощи позитронно-эмиссионной томографии (высокоточного исследования, позволяющего изучать обменные процессы в различных тканях) учёные выявили механизмы, трансформирующие стресс в хроническое воспаление, которое, в свою очередь, служит ключевым механизмом развития атеросклероза.
— Однако повторяю снова и снова: стресс не причина болезней, а один из факторов риска, который работает лишь сообща с другими факторами, прежде всего генетическими.
Психосоматическое расстройства: каковы причины и механизмы их возникновения?
Психосоматические заболевания — это группа болезней, которые проявляются телесными страданиями (то есть симптомами заболеваний внутренних органов), но их основная причина всё же кроется в неполадках со стороны нервной системы. К ним относят целый спектр желудочно-кишечных расстройств (функциональная желудочная диспепсия и синдром раздражённого кишечника), фибромиалгию (специфический болевой синдром в проекции суставов), гипервентиляционный синдром (ощущение нехватки кислорода и потребность в частом дыхании) и много чего ещё.
То, как связаны между собой психические страдания и соматические симптомы, поясню на примере самой распространённой жалобы, с которой пациенты приходят к кардиологу — ощущения учащённого сердцебиения. Тахикардия (частый пульс) в норме возникает, когда надо отреагировать на внешний раздражитель, например убежать от опасности. В этой ситуации мышцам нужно больше крови, следовательно, сердце должно увеличить частоту сокращений. Но когда опасность проходит, пульс нормализуется. Пациент с невротическим расстройством внешне спокоен, за ним никто не гонится, ему никого не нужно догонять, но головной мозг даёт сигнал: «Ты в опасности, убегай!» В результате активируется симпатическая нервная система, повышается давление и учащается пульс. Пациент чувствует себя плохо… В этом случае лечить тахикардию как отдельный симптом по меньшей мере нелепо — надо лечить само невротическое заболевание, причём лечить таких пациентов должен не кардиолог, а психиатр или психотерапевт.
Что касается детской психосоматики, расскажу ещё одну историю. Недавно на приём пришла молодая женщина. Она выглядела очень встревоженной и всё время пыталась меня расспросить о здоровье своего мужа, хотя, по моим представлениям, её муж вполне мог сам прийти на приём. В разговоре выяснилось, что муж (много работающий и хорошо зарабатывающий человек) дома постоянно кричит на жену и ребёнка, при этом ещё успешно манипулирует своим повышенным давлением, но лечиться не хочет. В конце нашей встречи женщина спросила, нет ли у меня на примете хорошего невролога, специалиста по детским тикам… Стоит продолжать рассказ? По-моему, не надо быть доктором Хаусом, чтобы понять простую вещь: большинство преходящих неврологических и невротических симптомов у детей — это проблема с родителями.
Что такое «чикагская семёрка» и насколько актуальна такая классификация в наши дни?
Классификации психосоматических расстройств мне не очень нужны в повседневной работе, да и про «чикагскую семёрку» я впервые узнал благодаря этому вопросу. Прочитал и ужаснулся. Неужели в XXI веке кто-то всерьёз может рассматривать их как «болезни неотреагированных эмоций»! Перечислю эти семь заболеваний с указанием их истинных причин:
Болезнь Паркинсона возникает из-за стремления к контролю? Аденоиды у детей появляются, когда они чувствуют, что родители их не любят?
Приведённые примеры — плод неуёмного воображения диванных психологов. У обеих болезней есть гораздо более понятные причинные факторы, хотя и не до конца изученные. А вот психосоматические заболевания желудочно-кишечного тракта (функциональная диспепсия, синдром раздражённого кишечника) действительно характерны для людей мнительных, тревожных и неуверенных в себе. В древности даже существовала поговорка: любой невропат — колопат (colon — лат. «толстая кишка»).
Ипохондрия — это тоже психосоматика?
Строго говоря, «ипохондрическое расстройство» — это не психосоматика, это чистая «психика», то есть настоящее тревожное невротическое расстройство, в рамках которого пациент бесконечно ищет у себя соматические заболевания и цепляется к самым безобидным симптомам. Моя почта переполнена письмами от ипохондриков, которые, обнаружив у себя несколько десятков экстрасистол (внеочередных сокращений сердца), тут же интересуются, какова теперь у них вероятность внезапной смерти.
Как происходит диагностика психосоматических расстройств?
Пациенты с психосоматическими расстройствами могут посещать врачей любой специальности. У кого-то болезни проявляются немотивированной одышкой и сердцебиением, у кого-то тошнотой, рвотой и поносом, а у некоторых — болевыми синдромами.
— Главный диагностический критерий — обследование, зачастую неоднократное — не позволяет обнаружить никаких признаков органического заболевания. Именно этот факт должен навести на мысль о необходимости консультации с психиатром или психотерапевтом.
Основа диагностики — беседа с пациентом. Уже только на основании того, как пациент излагает жалобы, можно задуматься о наличии психосоматических расстройств. Если врач располагает достаточным временем для выяснения обстоятельств, связанных с началом или обострением заболевания, если найдёт аккуратные слова для выяснения психотравмирующих ситуаций, то картина болезни начнёт вырисовываться. Как я уже сказал, диссоциация между жалобами и отсутствием органической патологии — важный аргумент в пользу «психосоматики». Конечно, разумный объём дообследования всегда необходим, но он не должен быть избыточным.
Приведу в пример одно из классических психосоматических заболеваний — синдром раздражённого кишечника (СРК). В России считают, что для установки диагноза нужно обязательно сделать колоноскопию — непростое и недешёвое эндоскопическое обследование толстого кишечника. Во всём мире считают иначе. Если длительные симптомы кишечного дискомфорта (поносы или запоры, вздутие живота и так далее) не сопровождаются наличием так называемых «красных флагов» (снижение веса, кровь в кале, воспалительные изменения в анализах крови, поздний возраст начала болезни и наличие онкологических заболеваний у близких родственников), то мучить пациента такой непростой процедурой, как колоноскопия, смысла нет — диагноз СРК весьма вероятен.
Сколько лет проходит от обращения пациента с психосоматическим расстройством до постановки ему корректного диагноза? Бывает по-разному. Мне кажется, что если правильно построить общение с пациентом, то это совсем не сложно. Но мы этому хорошо обучены. Дело в том, что наш ныне покойный учитель, бывший директор клиники факультетской терапии Первого меда (ныне Сеченовский университет) профессор В. И. Маколкин большое внимание уделял изучению психосоматической патологии, в результате чего на базе клиники был фактически создан небольшой психосоматический центр. Сотрудники клиники довольно хорошо ориентируются в патологии такого рода, кроме того, нас поддерживает команда из нескольких психиатров.
Иногда случается, что от начала заболевания до получения профессиональной помощи проходят годы. Сложно сказать, с чем это связано. Скорее всего, с тем, что коллеги «не видят» психосоматику или же стесняются отправить пациентов к психиатру, опасаясь, что пациенты их неправильно поймут.
Как лечить психосоматику?
Всё зависит от ситуации; понятие «психосоматические расстройства» слишком широкое. В лёгких случаях специфическое лечение вообще не требуется, достаточно детальной беседы врача с пациентом и разъяснения сути происходящего. Дело в том, что порой пациента тревожат не столько сами симптомы, сколько неизвестность и подозрение на серьёзные органические заболевания. Если объяснить, что за «ощущением неполного вдоха» или «покалываниями в сердце» не стоят органические болезни сердца и лёгких, многих пациентов это вполне удовлетворит.
В отдельных случаях врач-интернист (терапевт, кардиолог, гастроэнтеролог и другие) самостоятельно может назначить психотропную терапию, если он умеет, конечно, это делать. Скажем, квалифицированный гастроэнтеролог вполне может и должен сам назначать антидепрессанты пациентам с функциональными заболеваниями желудочно-кишечного тракта, не прибегая к помощи психиатров. Зачем антидепрессанты гастроэнтерологическим пациентам? Они нужны для того, чтобы разорвать патологическую связь между сигналами в головном мозге и симптомами со стороны желудочно-кишечного тракта. Кстати, антидепрессанты давно уже перестали быть специфическими препаратами для лечения депрессии. Их с успехом применяют и в терапии некоторых болевых синдромов.
Если интернист чувствует, что пациенту нужна серьёзная комбинированная терапия, то лучше подключить к лечению психиатра, так как психофармакология довольно сложна и арсенал препаратов многообразен. Желательно консультироваться не просто с психиатром из районного диспансера, а со специалистом, который имеет опыт работы именно с психосоматическими пациентами.
Психотерапия (то есть лечение в разговорном жанре) может быть весьма полезна многим пациентам с психосоматическими расстройствами. Есть только два минуса: это дорого и долго. Противопоказание к психотерапии — симптомы «большого» психического заболевания (бредовые расстройства, галлюцинации), впрочем, это уже выходит за рамки темы «психосоматика».
А вот что пациенту точно не нужно — это видимость лечения с использованием пустышек: витаминов, «общеукрепляющих», «метаболических», «сосудистых» препаратов и так далее.
Могут ли психосоматические заболевания со временем трансформироваться в соматические патологии?
Маловероятно. Вернёмся в начало. Факторами риска они могут быть, причиной — нет. То есть гипервентиляционный синдром не превратится в астму, СРК не станет язвенным колитом, фибромиалгия не трансформируется в ревматоидный артрит. Важно только понимать, что с возрастом увеличивается риск настоящих соматических заболеваний. Нужно только не пропустить их начало.
Что такое психогигиена и чем она может помочь?
И последнее. Если чувствуете, что что-то в жизни идёт совсем не так и самостоятельно выкарабкаться не получается, не стесняйтесь обращаться к специалистам в области психиатрии и психотерапии. Современная психиатрия ушла далеко вперёд по сравнению с классическим представлением о ней в фильме «Полёт над гнездом кукушки».
Если вы хотите грамотно использовать все возможности современной медицины, а также не стать жертвой сомнительного лечения и избыточной диагностики, книги из курса «Академии доктора Родионова» — вам в помощь. Все авторы серии не только практикующие врачи и специалисты, но и наши постоянные эксперты (за что им огромное спасибо).
Синдром мебиуса что такое
Определение синдрома Мебиуса. Врожденный паралич изолированных нервов (особенно черепно-мозговых).
Автор. Moebius Paul Julius — немецкий невропатолог, Лейпциг, 1853—1907. Синдром был впервые описан в 1888 г.
Симптоматология синдрома Мебиуса:
1. Затруднения при сосании и глотании, парез глотки (паралич языкоглоточного нерва).
2. Недостаточность содружественных движений лица при смехе и плаче (паралич лицевого нерва).
3. Лагофтальмия, одно- или двусторонний птоз, нередко отсутствие слезной секреции; паралитическое косоглазие (паралич отводящего и блоковидного нервов).
4. Трудно понимаемая речь в результате слабости движений губ (паралич лицевого нерва).
5. Слабость жевательной мускулатуры (паралич тройничного нерва).
6. Атрофия языка (паралич языкоглоточного нерва).
7. Нарушения вестибулярной возбудимости (паралич вестибулярного нерва).
8. При легких формах интеллект остается нормальным.
9. При односторонних параличах лицевого нерва иногда имеются, кроме того, пороки развития ушных раковин, аплазия слуховых ходов, тугоухость или глухота.
10. Иногда наблюдают и другие пороки развития: гипоплазия нижней челюсти, stridor laryngis, выступающий лобный бугор, отсутствие carunculae lacrimales, микрофтальмия, синдактилия,
11. Встречаются также локальные мышечные дефекты и пороки развития конечностей (особенно стоп) и туловища.
Этиология и патогенез синдрома Мебиуса. Агенезия или преждевременная атрофия двигательных ганглиозных клеток в области определенных черепномозговых нервов: глазодвигательного, отводящего, лицевого, реже предъязычного, тройничного, добавочного.
По-видимому, существуют связи с S. Adie, что клинически проявляется семейным птозом, наследственным параличом отводящего нерва, наследственной офтальмоплегией и т. д. Одновременное наличие параличей черепномозговых нервов, мышечных дефектов и других пороков развития заставляли полагать, что патогенетический механизм синдрома может быть близок к патогенезу S. Bonnevie—Ullrich [перемещение ликворного пузыря (Ullrich)].
Птоз при синдроме Мебиуса
Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021
Синдром Мебиуса у детей
Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.
У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.
Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.
Врожденная аномалия, вызванная неправильным строением черепно-мозговых нервов – это синдром Мебиуса. Рассмотрим его причины, симптомы, методы диагностики и коррекции.
Неврологические нарушения занимают существенную долю среди врожденных патологий. Синдром Мебиуса характеризуется отсутствием мимических реакций. Больной не может улыбаться, плакать и выражать другие эмоции. Данное расстройство относится к редким и слабо изученным. Ежегодно его выявляют у одного из 150 000 новорожденных.
Синдром входит в международную классификацию болезней МКБ-10 Класс 10 – Врожденные аномалии (пороки развития), деформации и хромосомные нарушения (Q00-Q99):
Q80-Q89 Другие врожденные аномалии (пороки развития).
Впервые заболевание было описано в 1892 году немецким психиатром и невропатологом Паулем Мебиусом. Патология систематически изучается и по сей день, так как ее достоверные причины не выявлены. Лечение, а точнее коррекция, состоит из множества методов, направленных на устранение разнообразных симптомов заболевания. При своевременной диагностике и лечении у больного есть шанс на нормальную социальную адаптацию.
[1], [2], [3], [4], [5]
Код по МКБ-10
Эпидемиология
Синдром Мебиуса является довольно редким заболеванием. Статистика указывает, что его диагностируют с распространенностью 1 случай на 150 000 новорожденных. Благодаря выраженной симптоматике (нарушение или полное отсутствие мимики и сосательных рефлексов), комплексное лечение начинается еще на раннем этапе болезни. Современные микрохирургические и консервативные методы коррекции позволяют свести к минимуму осложнения болезни.
[6], [7], [8], [9], [10], [11]
Причины синдрома Мебиуса
Многие серьезные аномалии формируются внутриутробно, передаваясь на генетическом уровне или возникая из-за определенных факторов. Причины синдрома Мебиуса, то есть самой тяжелой формы паралича лицевых нервов до конца не известны. Мнения медиков и ученых разделились на такие теории:
Данный порок развития черепных нервов проявляется различными аномалиями. Из-за этого у многих больных наблюдается односторонний или двухсторонний паралич лицевых мышц. При нем полностью отсутствует или нарушена мимика. Человек не реагирует на внешние раздражители, не улыбается и не хмурится. У малышей с синдромом плохо развит сосательный рефлекс, они не могут нормально глотать пищу. Без комплексного лечения он приводит к нарушениям социальной адаптации и нормальной жизни в обществе.
[12], [13], [14]
Факторы риска
Согласно проведенным исследованиям, синдром Мебиуса является многофакторным. То есть факторы риска развития данной патологии связаны как с генетическими, так и внешними причинами.
В случае семейного анамнеза, заболевание выступает аутосомно-доминантным признаком. Аномальный ген может быть унаследован как от матери, так и от отца. Риск передачи ненормального гена составляет 50% для каждой беременности и не зависит от половых признаков будущего ребенка.
Другие возможные факторы болезни:
Кроме вышеперечисленных факторов, риск развития патологии связан с пониженными защитными свойствами иммунной системы, возрастом женщины (чем старше роженица, тем выше риск рождения малыша с патологиями), перенесенными во время вынашивания вирусными и инфекционными болезнями. В отдельных случаях патологию диагностировали у детей, чьи матери во время беременности переболели краснухой, гриппом или получили отравление хинином.
[15], [16], [17], [18], [19], [20]
Патогенез
Механизм развития синдрома Мебиуса плохо изучен. Патогенез связывают с сосудистыми нарушениями во время внутриутробного развития. Прием наркотических препаратов, злоупотребление алкоголем и ряд других факторов влияют на появление неврологического расстройства.
Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, но может быть и аутосомно-рецессивным. Влияет на 6 и 7 черепные нервы. Из-за их неполного развития возникает лицевой паралич и нарушения со стороны глазной мускулатуры. Также могут быть затронуты и другие 12 пар черепных нервов, каждый из которых отвечает за такие процессы в организме:
Паралич окулофациальный врожденный очень часто проявляется недоразвитием 3, 6, 7, 9, 12 пар черепно-мозговых нервов. Это может быть связано с повреждающим действием спинномозговой жидкости, то есть ликвора, в область нервов 4 пары.
[21], [22], [23], [24], [25]
Симптомы синдрома Мебиуса
Врожденные неврологические заболевания характеризуются комплексом различных нарушений со стороны многих органов и систем. Симптомы синдрома Мебиуса чаще всего связаны с параличом лицевых мышц, серьезными проблемами со стороны опорно-двигательного аппарата и деформацией стоп. Среди прочих симптомов можно выделить:
Люди с синдромом рождаются с микрогнатией (маленький подбородок) и маленькой ротовой полостью, с коротким или неправильно сформированным языком. Верхняя часть ротовой полости имеет аномальное отверстие, то есть расщепленное небо. Довольно распространены и стоматологические проблемы – отсутствие зубов или смещение зубного ряда. Подобные аномалии вызывают трудности с питанием, дыханием и речью. Больные страдают от частых респираторных заболеваний, нарушений сна и дисфункций сенсорной интеграции.
Также наблюдается отсутствие слезной секреции и нарушения со стороны вестибулярной системы. Кожа больного натянута, уголки рта всегда опущены. Для аномалии характерны различные патологии конечностей: косолапость, добавочные пальцы, синдактилия и другое.
Первые признаки
Явные первые признаки синдрома Мебиуса – это отсутствие мимики лица. Также для заболевания характерные такие симптомы:
Что касается интеллекта, то у пациентов детского возраста он может быть понижен. Но по мере взросления, умственные способности больного не отстают от его сверстников.
[26], [27], [28], [29]
Синдром Мебиуса у детей
Маленькие дети особо активно выражают свои эмоции, поэтому ребенок с врожденным окулофациальным параличом заметен сразу. Синдром Мебиуса у детей проявляется неподвижностью лица и его четкой асимметрией. Больные не реагируют на внешние раздражители, не плачут, не смеются и даже не улыбаются. Только по звукам можно понять, что ребенку что-то нужно. У малышей плохо закрываются глаза и приоткрыт рот, движения головой затруднены.
Для генетической патологии характерен аутосомно-рецессивный или реже доминантный тип наследования. Расстройство определяют сразу после рождения малыша, так как его мимика не естественна. Также могут встречаться и другие аномалии:
Очень важна своевременная диагностика заболевания. Комплексное обследование детского организма позволяет выявить различные отклонения и нарушения, составить план их коррекции. Радикальных методов лечения синдрома не существует. Малышам проводят симптоматическую терапию, которая состоит из коррекции косоглазия, нарушений произношения и другое.
Возможно проведение хирургической операции для устранения дефекта атрофированных лицевых мышц. Операция позволяет частично восстановить мимические способности и адаптироваться в социуме. При этом полностью болезнь не излечивается, по мере взросления ребенка ее симптоматика становится мягче. В редких случаях, примерно у 10% детей наблюдаются задержки как в психическом, так и умственном развитии.
Профилактических мероприятий для предотвращения данной патологии на сегодняшний день не существует. Прогноз синдрома Мебиуса благоприятный для жизни, так как заболевание не склонно к прогрессированию. При комплексной коррекции и соблюдении всех врачебных рекомендаций, большинство детей ведет нормальный образ жизни, несмотря на то, что расстройство ассоциируется с различными психологическими и социальными осложнениями. Нарушение мимики и неспособность выразить эмоции вызывает определенные трудности в общении с окружающими.
Может ли синдром Мебиуса быть без расщелины?
При подозрении на порок развития черепных нервов очень часто возникает вопрос, может ли синдром Мебиуса быть без расщелины. На фоне данной аномалии наблюдаются скелетные поражения и патологии со стороны разных систем организма, нарушающие его нормальное функционирование.
Формирование костей лица и их сращение происходит на 7-8 неделе внутриутробного развития. При нарушении данного процесса возникают различные патологии лица. Развитие ротовой полости проходит одновременно с формированием полости носа. Лицевой череп состоит из пяти отростков – парных верхнечелюстных и нижнечелюстных, одиночного лобного. Верхнее небо сформировано из выростов на внутренней поверхности верхнечелюстных отростков. Из-за нарушения данного процесса происходит незаращение верхнего неба и формирование расщелины (волчья пасть).
Верхнее небо состоит из отростков и пластин небных костей, которые соединены между собой с помощью шва. Данная часть лицевого черепа – это анатомический барьер, отделяющий ротовую полость от носовой. Небо состоит из твердой и мягкой части.
Анатомические особенности верхнего неба:
Данный признак синдрома Мебиуса возникает не только из-за генетических факторов, но и из-за вредоносного влияния на плод различных вирусов, бактерий и паразитов. Тератогенным эффектом обладают некоторые заболевания, перенесенные женщиной во время беременности: ветряная оспа, цитомегалия, корь, герпес.
Существует несколько форм волчьей пасти, различающихся по степени незаращения верхнего неба:
Для лечения расщелины необходимо хирургическое вмешательство. Для успешной операции показано скоординированное действие ряда медицинских специалистов: педиатрия, челюстно-лицевая хирургия, ортодонтия, неврология, отоларингология. Лечение проводится поэтапно, количество операций может превышать 5-7 штук. Коррекция показана для пациентов детского возраста от 3 до 7 лет.
Если оставить расщелину неба без хирургического вмешательства, то это приводит к нарушению жизненно важных функций: проблемы глотания и сосания, речевые и дыхательные расстройства, постепенное снижение слуха, нарушения пищеварения и стоматологические заболевания. Из-за патологии пища и жидкость попадают в носовую полость. Поэтому больным показано питание с помощью специальной трубки. По мере взросления ребенка, данный дефект становится более выраженным, вызывая психологические расстройства.
[30], [31]
Улыбка при синдроме Мебиуса
Врожденная лицевая диплегия бывает, как двухсторонней, так и односторонней. Улыбка при синдроме Мебиуса без хирургической коррекции невозможна. Паралич лицевых мышц приводит к невозможности выражать свои чувства с помощью мимики. Обладателей данного синдрома называют «детьми без улыбки». Патология осложняется тем, что больные неспособны распознавать и интерпретировать чужие эмоции, так как нарушена взаимосвязь между нейронной системой имитации и лимбической системой.
Невозможность улыбаться является наиболее характерным симптомом синдрома. Из-за расщепленного неба возникают проблемы с питанием, так как пища попадает в носовую полость. Также наблюдается повышенное слюнотечение и затрудненное сосание.
В некоторых случаях врожденная аномалия остается незамеченной в течение нескольких неделей, а то и первых месяцев жизни ребенка. Но неспособность улыбнуться и отсутствие мимики во время плача рано или поздно вызывает озабоченность родителей. Многие малыши с синдромом не могут полностью закрыть рот из-за аномалий челюсти и подбородка. Из-за лицевого паралича в 75-90% случаев возникают проблемы с речью. Больные неспособны нормально выговаривать звуки и буквы, что осложняет процесс социализации.
Стадии
Впервые классификация синдрома Мебиуса была предложена в 1979 году, ученными, которые занимались исследованием данной патологии. Стадии заболевания основаны на его патологических признаках:
Во время диагностики атрофии двигательных ядер черепных нервов определяется стадия болезненного состояния. На основе этого составляется план будущего лечения и прогноз.
[32], [33], [34]
Формы
Классификация неврологической патологии имеет определенные виды, которые зависят от ее симптоматики:
Кроме вышеперечисленных симптомокомплексов, наблюдаются проблемы развития. Из-за неспособности нормально перемещать глаза происходит нарушение пространственной ориентации и распознавания объектов.
[35], [36], [37], [38]
Осложнения и последствия
Согласно медицинской статистике в 30% случаев синдром Мебиуса вызывает серьезные последствия и осложнения. Чаще всего больные сталкиваются с такими проблемами:
У многих пациентов диагностируют контрактуры из-за повышенного мышечного тонуса. Паралич лицевых нервов провоцирует серьезное стягивание кожи лица. Также могут наблюдаться синкинезии, то есть содружественные мышечные движения – поднимание уголков рта, сморщивание лба при закрытии глаз и многое другое.
В большинстве случаев осложнения связаны с неправильным восстановлением поврежденных мышечных волокон. У 60% пациентов диагностируют частичную или полную потерю зрения, неполное закрытие глаз и различные стоматологические проблемы.
[39], [40], [41]
Диагностика синдрома Мебиуса
На сегодняшний день диагностика синдрома Мебиуса не имеет конкретного алгоритма. Заболевание выявляют, основываясь на характерную для него симптоматику. Паралич лицевых нервов выступает одним из главных признаков синдрома. Существует ряд специализированных тестов, позволяющих исключить другие причины врожденной лицевой диплегии.
Диагностикой занимается невролог и ряд других специалистов. При первичном осмотре врач собирает наследственный анамнез, назначает клинические анализы мочи и крови. Проводится комплекс инструментальных исследований, в обязательном порядке КТ, МРТ и электронейромиография. Также показана дифференциальная диагностика для сопоставления признаков болезни с другими возможными врожденными патологиями.
[42], [43]
Анализы
Лабораторная диагностика при подозрении на врожденное неврологическое расстройство направлена на определение общего состояния организма и его различных осложнений. Анализы позволяют выявить скрытые инфекционные или воспалительные поражения и ряд других патологий.
Пациентам назначают общий и биохимический анализы крови, анализ мочи, кала. При наличии воспалительных процессов наблюдается повышение скорости оседания эритроцитов, увеличение количества лейкоцитов и снижение лимфоцитов. Подобные результаты позволяют заподозрить такие осложнения как отит, менингит, опухолевые поражения и другое.
[44], [45]
Инструментальная диагностика
Для определения степени повреждения черепных нервов показана инструментальная диагностика. Чаще всего пациентам назначают такие исследования:
Инструментальные методы направлены на оценку состояния лицевых мышц. При необходимости проводится изучение состояния других возможно аномальных нервов к примеру, большого ушного или икроножного. По результатам диагностики врач составляет план коррекции болезненного состояния.
Синдром мебиуса на МРТ
Одно из наиболее информативных диагностических исследований при врожденном окулофациальном параличе – это магнитно-резонансная томография. Данный метод основана на взаимодействии магнитного поля и атомов водорода. После дозы облучения частицы атома отдают энергию, которая фиксируется сверхчувствительными датчиками. Благодаря этому можно получить послойное изображение головного мозга и других органов. Процедура выявляет опухолевые поражения, воспалительные процессы в оболочках мозга, аномальное развитие сосудов.
Синдром Мебиуса на МРТ проявляется гипоплазией, то есть недоразвитостью 6 и 7 пар черепных нервов. С помощью визуализации у многих пациентов определяют отсутствие средних мозжечковых стеблей. Нарушение 6 и 7 пар нервов связано с черепно-лицевыми, мышечно-скелетными и сердечно-сосудистыми дефектами, то есть симптомами болезни.
Магнитно-резонансная томография в полной мере демонстрирует аномальное строение ствола головного мозга, вызванное синдромом. Результаты исследования дают возможность составить план коррекции патологических проявлений болезни.
Дифференциальная диагностика
Поскольку родовые травмы и ряд других патологий могут ошибочно восприниматься за признаки синдрома Мебиуса, пациентам показана дифференциальная диагностика. Редкую врожденную аномалию сопоставляют с такими заболеваниями:
Для проведения дифференциальной диагностики используют комплекс лабораторных и инструментальных исследований.
К кому обратиться?
Лечение синдрома Мебиуса
Оптимальный вариант для устранения пороков развития черепных нервов – это комплексное лечение синдрома Мебиуса. Радикальных методов на сегодняшний день не разработано. Основная задача врачей – это симптоматическая терапия, то есть коррекция зрения, произношения и других патологий.
Лечением синдрома Мебиуса занимаются педиатры, неврологи, пластические хирурги, отоларингологи, ортопеды, психологи и ряд других медицинских специалистов.
Лекарства
Врожденная недоразвитость ядер черепных нервов требует комплексного подхода к лечению. Медикаментозная терапия используется для улучшения кровоснабжения головного мозга и восстановления функционирования его атрофированных участков.
Лекарства подбирает врач, индивидуально для каждого пациента. При выборе медикаментозного средства учитывается возраст пациента, стадия синдрома Мебиуса и другие особенности заболевания. Очень часто больным назначают такие препараты:
Улучшает обмен веществ мозговой ткани. Содержит пептиды и биологически активные аминокислоты, выступающие основными составляющими мозгового метаболизма. Действующие вещества препарата проникают через гематоэнцефалический барьер, то есть через кровь и мозговые ткани. Улучшает передачу нервного возбуждения и регулирует внутриклеточный обмен.
Увеличивает эффективность образования энергии в организме при наличии кислорода, улучшает внутриклеточный синтез белка, сводит к минимуму процессы закисления из-за повышенного содержания молочной кислоты. Защищает клетки головного мозга, повышает выживаемость нейронов при недостаточном снабжении кислородом и других повреждающих действиях.
Препарат выпускается в ампулах по 1 и 5 мл с 5 % раствором.
Полипептидное лекарственное средство со сбалансированным составом нейромедиаторов и полипептидов. Оказывает тканеспецифичное воздействие на кору головного мозга, уменьшает токсическое влияние нейротропных субстанций, повышает когнитивные способности. Действующие вещества активизируют репаративные процессы в ЦНС, оказывают церебропротекторное и противосудорожное действие. Лекарство способствует быстрому восстановлению функций ЦНС после различных стрессорных воздействий.
Кортексин регулирует содержание серотонина и дофамина. Восстанавливает биоэлектрическую активность клеток головного мозга и ГАМК-ергическое влияние.
Кортексин выпускается в форме лиофилизированного порошка во флаконах по 10 мг для приготовления внутримышечного раствора.
Препарат из фармакотерапевтической группы периферических вазодилататоров. Обладает сосудорасширяющими и спазмолитическими свойствами, снижает давление. Улучшает функционирование спинного мозга, восстанавливает активность периферической нервной системы. Действующие вещества стимулируют синтез интерферона, оказывая умеренный иммуностимулирующий эффект.
Дибазол выпускается в форме таблеток по 10 штук в упаковке и в виде раствора для инъекций по 1 5 мл препарата в ампулах, по 10 ампул в упаковке.
Ингибитор холинэстеразы с действующим веществом – галантамин. Улучшает проведение импульсов между нервно-мышечными синапсами. Повышает возбуждение рефлекторных зон спинного и головного мозга. Стимулирует и тонизирует сокращение скелетной мускулатуры. Усиливает секрецию потовых желез и желез пищеварительной системы, восстанавливает функционирование мышечных тканей. Снижает внутриглазное давление.
Нивалин выпускается в форме пероральных таблеток и медикаментозного раствора.
Лекарственный препарат с действующим веществом-аминокислотой из разряда частично синтезируемых в организме. Аргинин – это регулятор внутриклеточных обменных процессов, оказывающий воздействие на жизненно важные функции органов и тканей. Обладает антиоксидантными, антиастеническими и стабилизирующими мембраны свойствами.
Тивортин выпускается в форме 4,2% раствора для инфузий во флаконах по 100 мл.
Назначается при офтальмологических осложнениях синдрома Мебиуса. Медикамент с серосодержащей аминокислотой, которая в нормальных условиях образуется при трансформации цистеина. Улучшает энергетические процессы, обладает нейромедиаторными свойствами, тормозит синаптическую передачу. Обладает противосудорожными свойствами, стимулирует репаративные процессы при дистрофических состояниях в организме.
Показания к применению: нарушение питания тканей, поражения сетчатой оболочки глаза, дистрофия роговицы, повышенное внутриглазное давление. Препарат используют в качестве инсталляций по 2-3 капли в каждый глаз 2-4 раза в сутки, в течение 2-3 месяцев. Побочных действий, противопоказаний и признаков передозировки не выявлено. Тауфон выпускается в форме 4% раствора по флаконах по 5 мл и ампулах по 1 мл.
Применение лекарственных средств должно проходить под строгим врачебным контролем и только в составе комплексной терапии неврологической патологии.
Витамины
Редкая врожденная непрогрессирующая аномалия с атрофией двигательных ядер черепных нервов требует комплексного лечения. Витамины при синдроме Мебиуса назначают с первых дней постановки диагноза и принимают в течение всей жизни.
Для слаженной работы головного мозга и здоровья нервной системы рекомендованы такие витамины:
Самое большое значение для нормального функционирования головного мозга имеют витамины группы В:
Микроэлементы для укрепления нервной системы и поддержания нормального функционирования головного мозга:
Обеспечить организм полезными витаминами и минералами можно с помощью сбалансированного питания. Наиболее полезными при неврологических нарушениях являются такие продукты: молочка, мясо (свинина, говядина, печень, курица) и яйца, морепродукты, крупы (пшеница, гречка, овес), фрукты (цитрусовые, авокадо, клубника, бананы), овощи (бобовые, шпинат, зелень, помидоры), орехи, рыбий жир. Также существуют уже готовые витаминные комплексы, которые можно приобрести в аптеке. Для детей могут быть назначены такие препараты: Мультитабс, Пиковит, Алфавит, Витрум и другие.
Физиотерапевтическое лечение
В состав комплексной терапии врожденной лицевой диплегии в обязательном порядке входит физиотерапевтическое лечение. Физиотерапия – это область медицины, которая изучает лечебное влияние на организм природных и искусственно создаваемых физических факторов.
Такое лечение существенно улучшает центральную регуляцию жизненно важных функций организма. Нормализует проводимость и возбудимость нервно-мышечного аппарата, ЦНС и повышает энергетические ресурсы. Также ускоряются обменные процессы, корректируются патологические аутоиммунные сдвиги, улучшается кровоснабжение, трофика и микроциркуляция тканей.
Процедуры подбираются индивидуально для каждого пациента. Врач учитывает стадию и тяжесть заболевания, анамнез патологии, физическое и психическое состояние больного, возраст и ряд других факторов. Чаще всего при синдроме Мебиуса пациентам назначают такие физиопроцедуры:
Лечебное действие процедуры основано на механическом микромассаже тканей и клеток. Происходит энергетическое влияние УЗ волн на организм с образованием тепла и физико-химического воздействия. Ультразвук выступает катализатором биохимических, физико-химических реакций и процессов в организме. Процедуру сочетают с лекарственными препаратами, которые проникают через гистологические барьеры и оказывают лечебное воздействие на патологические очаги.
Ультразвуковая терапия назначается при патологических симптомах синдрома со стороны опорно-двигательного аппарата, периферической нервной системы, ЛОР-патологиях, стоматологических заболеваниям, травмах, нарушениях со стороны ЖКТ. Данный метод противопоказан для пациентов младше 5 лет, при стенокардии, аритмии, гипертонии, тромбофлебите.
Процедура основана на введении медикаментозного средства в организм с помощью определенной частоты ультразвукового поля. Данный метод эффективен как на начальной стадии заболевания, так и при его запущенном течении. Применяемые лекарственные препараты усиливают процессы регенерации поврежденных тканей.
Основан на рефлекторном влиянии тока на головной мозг. Механизм действия связан с раздражением рефлексогенной зоны глазниц и верхнего века. Раздражение передается по рефлекторной дуге в таламус и кору головного мозга. Процедура восстанавливает вегетативное, гуморальное и эмоциональное равновесие. Электросон эффективен при состояниях после черепно-мозговых травм, при неврологических заболеваниях, неврозе, церебральном атеросклерозе, вегетососудистой дистонии, гипертонии.
Лечебная процедура, при которой на пораженные ткани воздействуют переменным низкочастотным или постоянным магнитным полем. Данный метод направлен на активацию физико-химических процессов в элементах крови. Увеличивает скорость химических реакций на 10-30%, увеличивает количество цитокинов, простогладинов и токоферола в тканях. Уменьшает возбудимость нейронов со спонтанной импульсной активностью.
Магнитотерапия обладает спазмолитическими, сосудорасширяющими, тонизирующими и иммуномодулирующими свойствами. Процедура назначается при нарушении микроциркуляторных процессов в организме, воспалительных заболеваниях в их острой фазе, патологиях со стороны периферической нервной системы, гипертонии, вегетососудистой дистонии.
Это метод воздействия на организм с применением слабого импульсного переменного тока средней частоты и высокого напряжения. Процедура вызывает раздражение терминальных участков чувствительных нервных волокон кожи, изменяя их возбудимость и активируя локальное кровообращение. Дарсонвализация оказывает лечебное действие на сосудистые стенки, обеспечивает дезинфицирующий эффект благодаря деструкции оболочек вирусов и бактерий.
Механизм действия данного метода основан на электрической стимуляции нервов и мышц с помощью передачи тока с заданными характеристиками через электроды от миостимулятора к телу. Процедура назначается для пациентов с заболеваниями центральной и периферической нервных систем, а также для реабилитации после перенесенных травм.
Механическое воздействие на пораженные ткани с укрепляющими и восстанавливающими свойствами. Стимулирует кровоснабжение. Назначается при неврологических заболеваниях, ортопедии и других патологических состояниях.
Это комплекс лечебных методов для восстановления организма после перенесенных заболеваний и для их профилактики. ЛФК улучшает кровоснабжение и лимфообращение, стимулирует процессы регенерации и прохождения нервных импульсов.
Высокая эффективность физиотерапевтического лечения при неврологических нарушениях основана на процессах регенерации нервных тканей, улучшении ее проводимости, минимизации болевых ощущении, отечности. Физиотерапия противопоказана при опухолевых поражениях головного мозга и периферических нервов, инфекционных заболеваниях ЦНС, эпилепсии с частыми приступами, психозах.
Народное лечение
Порок развития черепных нервов требует серьезного и комплексного медицинского подхода. Народное лечение синдрома Мебиуса возможно только для минимизации определенных патологических симптомов и только при соответствующем врачебном разрешении. Для устранения лицевого паралича показаны такие процедуры:
Кроме вышеперечисленных народных рецептов, в пораженные ткани можно втирать пихтовое масло, которое обладает разогревающим эффектом и стимулирует местное кровоснабжение.
[46], [47], [48], [49]
Лечение травами
Еще один вариант нетрадиционного подхода к устранению врожденной лицевой диплегии – это лечение травами.
Тяжелая форма лицевого паралича требует длительного лечения. Первые результаты терапии будут заметны через пару месяцев.
Гомеопатия
Устранение симптомов порока развития черепных нервов с помощью гомеопатических препаратов используется крайне редко. Гомеопатия является альтернативным и довольно спорным методом, эффективность которого до сих пор не подтверждена официальной медициной. Рассмотрим средства, применяемые при неврологических нарушениях:
Перед применением вышеперечисленных препаратов, следует проконсультироваться с гомеопатом. Врач назначит подходящее средство, его дозировку и продолжительность лечения.
Хирургическое лечение
Врожденное недоразвитие ядер лицевого нерва требует комплексной терапии. Хирургическое лечение при синдроме Мебиуса осуществляется такими методами:
Операционное вмешательство позволяет создать искусственную улыбку, облегчая процесс социальной коммуникации с окружающими. Такая микрохирургия технически сложная, так как состоит из пересадки трансплантата из мышц бедра на лицо и может вызывать ряд осложнений.
Кроме создания улыбки, многопрофильная хирургическая терапия направлена на коррекцию офтальмологических отклонений, деформаций челюсти и конечностей. Перед проведением операции пациенту проводят комплексное диагностическое обследование для оценки тяжести нарушений и выбора оптимального способа лечения.