Синдром мебиуса что это мебиуса у детей
Синдром мебиуса что это мебиуса у детей
Врожденная слабость мышц лица может сопровождаться глазодвигательными нарушениями, обычно проявляющимися слабостью отведения. Эпонимом «синдром Мебиуса» названо врожденное сочетание непрогрессирующей слабости мышц лица и как минимум нарушения отведения одного или обоих глаз. Обычно синдром Mobius—это спорадическое заболевание, часто сопровождающееся дисфункцией языка или глотки, краниофациальным дисморфизмом и мальформациями конечностей. Описано несколько цитогенетических аномалий, сопровождающих синдром Mobius.
Для синдрома Mobius характерно двусторонние поражения мышц лица и механизмов взора по горизонтали. У больных отмечается маскообразное лицо и постоянно открытый рот. У некоторых младенцев эти дефекты препятствуют осуществлению нормального ухода за ребенком и влияют на формирование нормальной привязанности ребенка к опекающему его лицу и опекуна — к ребенку. Часто веки не закрываются полностью, а у некоторых пациентов не закрываются вообще.
Может развиваться чрезмерное слезоотделение и слезотечение. У некоторых пациентов наблюдается лишь эзотропия в сочетании с ограничением отведения одного или обоих глаз, некоторые больные даже способны конвергировать. В большинстве случаев, однако же, глаза стоят прямо, но не способны двигаться в горизонтальной плоскости. Henderson по данным литературы изучил 61 случай синдрома Mobius. Он установил, что двусторонние парезы отводящего нерва наблюдались в 43 случаях, односторонний парез отводящего нерва — в двух случаях, а в остальных случаях отмечался паралич взора по горизонтали. В редких случаях также наблюдались нарушения движений по вертикали.
Другие врожденные дефекты у пациентов с синдромом Mobius включали в себя глухоту, перепонки пальцев кистей или стоп, врожденные «ампутации», дополнительные пальцы, дефекты мышц груди, шеи и языка, и даже отсутствие кистей, стоп, пальцев нижних или верхних конечностей. Крайне часто встречаются аномалии нижележащих черепных нервов, сопровождающиеся нарушениями речи и глотания. Реже наблюдаются низкая посадка ушей, маленькое ротовое отверстие, микрогнатия, складки эпикантуса, врожденные пороки сердца или комбинация этих аномалий.
У некоторых пациентов с синдромом Mobius развиваются тахипноэ и другие нарушения дыхания, тогда как у других — комбинация аносмии и гипогонадотропного гипогонадизма (синдром Kallmann). У многих пациентов с синдромом Mobius развивается также некоторая умственная отсталость, также часто встречается аутизм.
При лучевом исследовании пациентов с синдромом Mobius отмечается гетерогенность изменений, соответствующая вариабельности клинической картины. У некоторых аномалии отсутствуют, тогда как у других выявляются внутричерепные кальцинаты, гипоплазия ствола головного мозга или изменения, указывающие на ишемию.
Большинство случаев синдрома Mobius возникают спорадически, хотя у некоторых пациентов с Mobius-подобными фенотипами выявляются мутации TUBB3 или НОХА1. Baraitser пришел к заключению, что риск заболевания другого сиблинга в тех семьях, в которых синдром сопровождается аномалиями конечностей, не превышает 2%.
Towfighi et al. разделили гистологические изменения у пациентов с синдромом Mobius на четыре группы в соответствии с гистологическими изменениями ядер ствола головного мозга. В I группу включены четыре случая гипоплазии и атрофии ядер черепных нервов. Группа II включает в себя два случая, в которых, дополнительно к потере нейронов, имелись признаки активной нейрональной дегенерации ядер пораженного лицевого нерва. Исследователи предположили, что эти нейрональные изменения были вызваны физическим повреждением лицевого нерва, возникающим вследствие мальформации височной кости или наложения щипцов в родах.
К III группе отнесены шесть случаев, в которых, дополнительно к уменьшению числа нейронов и реактивных изменений пораженных ядер черепных нервов, наблюдался выраженный некроз покрышки нижней части моста. Эти изменения, вероятно, являются приобретенными и развились позже во время развития плода, а не в период раннего эмбрионального развития, этиологическими факторами являются гипоксия и вирусные инфекции. Последняя, IV группа включает в себя три случая, в которых не было выявлено изменений ствола головного мозга или черепных нервов. Возможно, эти случаи вызваны первичной миопатией.
Многообразие патологоанатомических изменений, наблюдаемых у пациентов с синдромом Mobius указывает на то, что синдром представляет собой гетерогенную группу врожденных заболеваний, вызываемых генетическими аномалиями и/или дефектами развития, связанными с различными патогенными факторами, в том числе с ишемией или токсическим действием назначаемых в пренатальном периоде фармпрепаратов, таких как синтетический простагландин мизопростол или один из бензодиазепинов.
Практические рекомендации по ведению больных с синдромом Mobius. Большинству пациентов с синдромом Mobius не требуется проведения оперативного вмешательства по поводу косоглазия, поскольку у них имеется двусторонний симметричный парез взора по горизонтали; однако у некоторых детей наблюдается косоглазие, характеризуемое эзо гропией. В таких случаях лечение включает в себя двустороннюю рецессию внутренних прямых мышц, рецессию внутренней прямой мышцы в комбинации с резекцией наружной прямой мышцы и в тяжелых случаях транспозицию мышц. В большинстве случаев удается достичь приемлемых косметических результатов, хотя могут потребоваться повторные операции.
У пациентов с синдромом Mobius, у которых также присутствует анестезия роговицы, повышен риск развития кератопатии вследствие несмыкания глазной щели, особенно если заболевание сопровождается нарушением моргания. Это осложнение особенно опасно у младенцев и маленьких детей, у которых для адекватного увлажнения роговицы может потребоваться временная или даже постоянная тарзорафия, если применения простых роговичных любрикантов оказывается недостаточно.
На основании гистологических и генетических исследований было установлено, что существует группа заболеваний, патофизиология которых, вероятнее всего, обусловлена отсутствием или аномалиями иннервации глазодвигательных мышц и/или мышц лица. Правильное название этих расстройств — «врожденные расстройства черепной иннервации», эта группа включает в себя врожденный фиброз глазодвигательных мышц 1, 2 и 3 типов, ретракционный синдром Duane 1 и 2 типов, синдром радиальных лучей Duane, спектр НОХА1, врожденный паралич взора по горизонтали с прогрессирующим сколиозом и синдром Mobius.
Приведенный выше перечень клинических фенотипов и генетических локусов почти наверняка является неполным и, несомненно, в будущем будет расширяться.
Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021
Синдром мебиуса что это мебиуса у детей
Отличительными чертами синдрома Мебиуса являются врожденный парез лицевого нерва и слабая абдукция. Паралич лицевого нерва обычно бывает двусторонним, часто асимметричным и неполным и с тенденцией не затрагивать нижнюю часть лица и подкожную мышцу шеи. Возможны эктропион (выворот века), эпифора, экспозиционная кератопатия (вызванная обнажением, или экспозицией, яблока). Дефект абдукции может быть одно- или двусторонним. Часто наблюдается эзотропия. Причина синдрома неясна — является ли основной причиной аномалия развития ядер черепного нерва, гипоплазия мышц либо сочетание центральных или периферических факторов.
Играют роль гестационные факторы, например травма, заболевание, прием различных лекарств, в частности талитомида. Описаны семейные случаи. Ассоциированные дефекты развития включают птоз, паралич нёба и языка, глухоту, дефекты грудной мышцы и мышцы языка, микрогнатию, синдактилию, лишние пальцы или отсутствие рук, ног, пальцев на руках или на ногах. В определенных случаях показана хирургическая коррекция эзотропии; необходимо лечить любую сопутствующую амблиопию.
Синдром Брауна
Приобретенный синдром Брауна может быть следствием травмы орбиты, включая область блока, или хирургической операции на придаточных пазухах носа, а также развиться после воспаления, особенно после синусита и ювенильного ревматоидного артрита.
Синдром Брауна, развивающийся после воспаления, может отвечать на лечение кортикостероидами. Детям с истинным врожденным синдромом Брауна показана хирургическая операция.
Синдром Парино
Так обозначается паралич вертикального взгляда, изолированный либо в сочетании с парезом ресничной ветви или корешка глазодвигательного (III черепной) нерва. Он является признаком повреждения покрышки среднего мозга. Офтальмологические признаки поражения среднего мозга включают паралич вертикального взгляда, диссоциацию зрачковых реакций на свет и ближнюю фокусировку, общий пупилломоторный паралич, корэктопию, дискорию, нарушения аккомодации, патологическую ретракцию века, птоз, парез наружных глазных мышц и паралич конвергенции.
Иногда наблюдается ассоциированный спазм конвергенции, конвергентный пульсирующий и вертикальный нистагм, особенно при попытке вертикального взгляда. Комбинация этих признаков называется синдромом Кербера-Салюса-Эльшнига, или синдромом сильвиева водопровода.
Главной причиной паралича вертикального взгляда и ассоциированных мезэнцефалических признаков у детей является опухоль шишковидной железы или III желудочка мозга. Дифференцируют с травмой и демиелинизирующей патологией. При гидроцефалии ослабление вертикального взгляда и патологическая ретракция века называются симптомом «заходящего солнца». Транзиторное супрануклеарное нарушение взгляда иногда наблюдается даже у здоровых новорожденных детей.
Врожденная глазодвигательная апраксия. Данное врожденное нарушение содружественного взгляда характеризуется дефектом произвольного горизонтального взгляда, компенсаторным подергиванием головы и сохранением медленных следящих и возвратных (рефлексивных) движений глаз. Дополнительные признаки — отсутствие быстрой фазы (релаксации) оптокинетического нистагма и обязательное отклонение глаз в противоположную сторону при повороте туловища. Дети не могут произвольно быстро посмотреть в сторону в ответ на команду или на необычный предмет, но могут следить взглядом за медленно перемещающейся мишенью в любом направлении.
Для компенсации дефекта при целенаправленных боковых движениях глаз дети дергают головой, чтобы привести глаза в нужное положение, и часто моргают, чтобы изменить фиксацию. С возрастом это становится менее заметными.
Патогенез неясен. Возможно, нарушение развивается в результате задержки миелинизации глазодвигательных путей. У некоторых пациентов обнаружены структурные аномалии ЦНС, включая агенез мозолистого тела и червя мозжечка, порэнцефалию, гамартому отверстия Монро и макроцефалию. Часто наблюдается задержка двигательного и когнитивного развития.
Нарушение подвижности глаза, напоминающее врожденную глазодвигательную апраксию, можно видеть у пациентов с метаболическими нейродегенеративными заболеваниями (в частности, болезнь Гоше) или с атаксией-телеангиэктазией либо может быть признаком опухоли мозга.
Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021
Синдром Мебиуса — это врождённое сочетанное недоразвитие ядер V, VI, IX, XII пар черепных нервов, носящее преимущественно двусторонний характер. Проявляется с рождения отсутствием мимики, неполным закрытием глаз, нарушением сосания, глотания, артикуляции. В большинстве случаев сочетается с аномалиями лицевого черепа, конечностей. Диагностика включает неврологическое, нейропсихологическое обследование, церебральную МРТ, ЭНМГ, генетическое консультирование. Консервативное и хирургическое лечение направлено на коррекцию врождённых пороков, восстановление речи, социальную адаптацию пациентов.
МКБ-10
Общие сведения
Синдром Мебиуса представляет собой врождённую аномалию лицевого нерва (VII пара) в сочетании с патологией отводящего (VI), языкоглоточного (IX), подъязычного (XII), реже — тройничного (V), преддверно-улиткового (VIII) нервов. Впервые описан немецким неврологом П. Мебиусом в 1888 году. В современной неврологии встречаются следующие синонимичные названия: «фациальная диплегия», «врождённый окулофасциальный паралич». Распространённость патологии составляет 1 случай на 150 тыс. новорождённых, мальчики и девочки заболевают одинаково часто. Известны наследственные и спорадические случаи болезни.
Причины
Фациальная диплегия считается мультифакторным заболеванием. Генетическая детерминированность подтверждается семейными случаями с аутосомно-доминантным и аутосомно-рецессивным наследованием. Однако наследственный анамнез прослеживается не всегда. Спорадические случаи обусловлены неблагоприятным воздействием на плод в период внутриутробного развития. Этиофакторами возникновения синдрома могут выступать:
Патогенез
Генетическая детерминированность, неблагоприятные антенатальные условия потенцируют различные нарушения, задержку формирования ядер и корешков черепно-мозговых нервов на уровне ствола головного мозга. В первую очередь страдают лицевой и отводящий нервы. Из-за нарушения иннервации мимической мускулатуры лица возникает амимия. Денервация мышцы, поворачивающей глазное яблоко наружу, обуславливает сходящееся косоглазие. Зачастую синдром Мебиуса включает недоразвитие прочих расположенных в стволе черепных нервов. Гипоплазия языкоглоточного, блуждающего, подъязычного нервов приводит к расстройству сосания, глотания, голосообразования, артикуляции. При недоразвитии VIII пары выявляется тугоухость, V пары — отсутствие чувствительности кожи лица.
Симптомы
Первыми клиническими проявлениями синдрома становятся амимия лица, косоглазие, расстройство сосания, глотания. Обращает на себя внимание отсутствие мимики у новорождённого. Характерен внешний вид ребёнка: лицо неподвижное, уголки рта опущены, рот приоткрыт, наблюдается лагофтальм (неполное смыкание век). Отсутствуют плач, улыбка, слёзотечение. Синдром Мебиуса часто сочетается с иными врождёнными пороками различных структур головы: расщелиной твёрдого нёба, микрогнатией, аномалиями зубных рядов, дисплазией ушных раковин, микрофтальмом, У 50% больных имеются конгенитальные аномалии конечностей: синдактилия, полидактилия, косолапость, деформации стоп. Часто встречается синдром Поланда: аплазия большой грудной мышцы, молочной железы и соска, дисплазия рёбер, брахидактилия.
Нарушение иннервации мышц глотки, гортани, языка, круговой мышцы рта, щёк приводит к проблемам с кормлением грудничка. Ребёнок плохо сосёт, попёрхивается едой. При наличии расщелины нёба во время еды пища забрасывается с полость носа. С введением прикорма возникают сложности пережёвывания, из-за слабой подвижности языка остатки пищи скапливаются за зубами. В последующем отмечаются нарушения речи в виде дизартрии: речь смазанная, нечленораздельная, требует от ребёнка значительных усилий. Дизартрия сочетается с дисфонией, проявляющейся тихим осиплым голосом. У многих больных наблюдается снижение слуха вплоть до выраженной тугоухости. Нарушение интеллектуального развития определяется в 10% случаев, его выраженность варьируется от пограничного интеллектуального снижения до тяжёлой олигофрении.
Осложнения
Расстройства глотания опасны попаданием пищи в дыхательные пути с асфиксией. Скопление остатков пищи в полости рта создаёт благоприятные условия для развития кариеса и прочих стоматологических заболеваний. Вследствие нарушений строения и функционирования верхних дыхательных путей (носоглотки, гортани) часто возникают респираторные инфекции, которые могут осложниться пневмонией. Наличие особенностей строения уха обуславливает частые отиты у детей. Осложнением лагофтальма является повышенная сухость глаза (ксерофтальмия) и связанные с ней воспалительные процессы (конъюнктивиты, кератиты).
Лицевой паралич, речевые затруднения резко ограничивают способность больного выражать свои эмоции, наблюдаются сложности общения и приобретения социальных навыков. Вследствие этого пациенты склонны к депрессии, имеют трудности обучения. Дизартрия и тугоухость приводят к формированию общего недоразвития речи, без должной коррекции становятся причиной задержки психического развития. Диспластические изменения конечностей вызывают определённые ограничения в двигательной сфере, при отсутствии лечения развиваются контрактуры суставов.
Диагностика
Диагностический поиск направлен на оценку состояния черепных нервов, мышц лица, языка, глотки, исключение морфологического субстрата патологии (неоплазии, гематомы, врождённой гидроцефалии, церебральной кисты), определение возможностей хирургического лечения. Диагностика сопутствующих аномалий проводится с участием стоматолога, челюстно-лицевого хирурга, ортопеда, офтальмолога, оториноларинголога. Перечень необходимых диагностических обследований включает:
Дифференцировать синдром Мебиуса необходимо от опухолевых процессов, энцефалита с поражением мозгового ствола, болезни Дауна, прогрессирующего бульбарного паралича, нервно-мышечных заболеваний. В редких случаях, когда синдром Мебиуса протекает с односторонним лицевым параличом, следует отличать патологию от внутримозговых гематом, образовавшихся вследствие внутричерепной родовой травмы.
Лечение синдрома Мебиуса
В отношении заболевания проводится комплексная терапия, направленная на коррекцию имеющихся врождённых аномалий, поддержание функционирования головного мозга, костно-мышечной системы, психологическую поддержку больного и его близких. Питание осуществляется при помощи специального шприца, через зонд, при необходимости — парентерально. Ребёнка консультируют педиатр, детский хирург, пластический хирург, офтальмолог, психолог, ортодонт. Лечение включает следующие составляющие:
Прогноз и профилактика
Синдром Мебиуса отличается стабильностью течения. Прогноз зависит от тяжести врожденных пороков. Комплексное лечение позволяет минимизировать нарушения, обеспечить достаточно высокое качество жизни пациентов. Возможны затруднения адаптации в социуме. Дети с олигофренией имеют более серьёзный прогноз. Мерами профилактики являются планирование беременности в оптимальном репродуктивном возрасте, отказ от деторождения при наличии тяжёлой наследственной патологии, улучшение экологической обстановки, здоровый образ жизни родителей. Предупредить осложнения гестации, способные спровоцировать синдром Мебиуса, позволяет правильное ведение беременности, своевременная коррекция нарушений маточно-плацентарного кровотока, дисметаболических расстройств.
Синдром мебиуса что это мебиуса у детей
Определение синдрома Мебиуса. Врожденный паралич изолированных нервов (особенно черепно-мозговых).
Автор. Moebius Paul Julius — немецкий невропатолог, Лейпциг, 1853—1907. Синдром был впервые описан в 1888 г.
Симптоматология синдрома Мебиуса:
1. Затруднения при сосании и глотании, парез глотки (паралич языкоглоточного нерва).
2. Недостаточность содружественных движений лица при смехе и плаче (паралич лицевого нерва).
3. Лагофтальмия, одно- или двусторонний птоз, нередко отсутствие слезной секреции; паралитическое косоглазие (паралич отводящего и блоковидного нервов).
4. Трудно понимаемая речь в результате слабости движений губ (паралич лицевого нерва).
5. Слабость жевательной мускулатуры (паралич тройничного нерва).
6. Атрофия языка (паралич языкоглоточного нерва).
7. Нарушения вестибулярной возбудимости (паралич вестибулярного нерва).
8. При легких формах интеллект остается нормальным.
9. При односторонних параличах лицевого нерва иногда имеются, кроме того, пороки развития ушных раковин, аплазия слуховых ходов, тугоухость или глухота.
10. Иногда наблюдают и другие пороки развития: гипоплазия нижней челюсти, stridor laryngis, выступающий лобный бугор, отсутствие carunculae lacrimales, микрофтальмия, синдактилия,
11. Встречаются также локальные мышечные дефекты и пороки развития конечностей (особенно стоп) и туловища.
Этиология и патогенез синдрома Мебиуса. Агенезия или преждевременная атрофия двигательных ганглиозных клеток в области определенных черепномозговых нервов: глазодвигательного, отводящего, лицевого, реже предъязычного, тройничного, добавочного.
По-видимому, существуют связи с S. Adie, что клинически проявляется семейным птозом, наследственным параличом отводящего нерва, наследственной офтальмоплегией и т. д. Одновременное наличие параличей черепномозговых нервов, мышечных дефектов и других пороков развития заставляли полагать, что патогенетический механизм синдрома может быть близок к патогенезу S. Bonnevie—Ullrich [перемещение ликворного пузыря (Ullrich)].
Птоз при синдроме Мебиуса
Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021
Синдром Мебиуса, лечение врожденного паралича лицевого нерва
Что такое синдром Мёбиуса?
Синдром Мебиуса симптомы
Основные симптомы врожденного паралича лицевого нерва ( синдрома Мебиуса ) – асимметрия лица при плаче, нарушение аддукции глазного яблока, птоз, атрофия языка, отсутствие слез (нет слезной секреции), затруднение сосания и глотания, речь больного ребенка трудно понимаема, нарушение вестибулярной возбудимости.
Интеллект детей с синдромом Мебиуса нормальный или снижен.
Врожденный паралич лицевого нерва часто сочетается с комплексом пороков развития, характерных для синдрома Поланда.
Синдром Поланда
Синдром Поланда проявляется односторонними редукционными пороками верхних конечностей и аплазией большой грудной мышцы. Наиболее типичными при синдроме Поланда являются односторонняя гипоплазия кисти и пальцев. Реже встречаются при синдроме Поланда поперечные редукции. Такие сочетания имеют свои название – синдром Мебиуса – Поланда.
Изолированные формы врожденного паралича лицевого нерва наследуются по АД типу (аутосомно-доминантному типу).
Синдром Мебиуса дифференциальная диагностика
Дифференциальная диагностика синдрома Мебиуса проводится с такими синдромами, как синдром амниотических тяжей и синдром Хангарта.
Синдром Мебиуса, врожденный паралич лицевого нерва – прогноз
Прогноз для жизни детей с синдромом Мебиуса довольно благоприятный. У многих пациентов возникали косметические и функциональные проблемы.
Синдром Мебиуса лечение | Саратов, Россия
Лечение синдрома Мебиуса направлено на восстановление утраченных функций.