Синдром маршалла что это за болезнь у детей
Синдром маршалла что это за болезнь у детей
В семье, описанной Маршаллом (Marshall), у 7 членов в четырех поколениях был выявлен синдром, включающий дефект в виде седловидного носа, врожденную или юношескую катаракту, миопию и нейросенсорную глухоту. Другая семья была описана Ruppert, Buerk и Pfordrescher. Zellweger, Smith и Grutzner изучили этот же самый синдром у матери и у нескольких ее детей. Случаи, описанные Keith с соавт., являются менее определенными.
Клинические данные. Данные осмотра. Лицо характеризуется маленьким носом с запавшим переносьем, вывернутыми вперед ноздрями и резко гипопластичной средней частью лица.
Орган зрения. Снижение остроты зрения обычно отмечается во втором десятилетии жизни, но у одного больного, описанного Ruppert с соавт., и у одного мальчика, изученного Marshall, нарушения зрения были отмечены в первые б мес жизни. Заднее полярное кортикальное и субкапсулярное помутнение, которое спонтанно рассосалось, было отмечено во втором, третьем и четвертом десятилетиях (наблюдение Marshall) и в первом десятилетии жизни (наблюдение Ruppert et al.,).
Хотя у матери, описанной Zellweger с соавт., наблюдалась катаракта с 15-летнего возраста, у ее детей в возрасте 7 и 11 лет еще не было признаков развития катаракты. Однако с рождения у них была зарегистрирована резкая миопия (10 диоптрий или более) и обнаружено жидкое стекловидное тело.
Отслойка сетчатки наблюдалась у одного больного (наблюдение Marshall) и у отца пробанда в 14-летнем возрасте, описанного Ruppert.
Орган слуха. В семье, изученной Marshall, ряд лиц сообщили о нарушении слуха с детства. Потеря слуха прогрессировала и вызвала необходимость пользоваться слуховыми аппаратами. Аудиометрические исследования обнаружили у нескольких больных смешанную, главным образом нейросенсорную, глухоту (около 50 дБ). Ruppert с сотрудниками выявили у одного ребенка глубокую глухоту в 9-месячном возрасте. К 6 годам глухота не выглядела прогрессирующей. У отца больного была обнаружена умеренная высокочастотная глухота.
Мионатия, катаракта, седловидный нос и псйросснсорная глухота (синдром Маршалла). Сходство черт лица у матери и у трех ее больных детей (из Н. Zellweger el al., J. Pediatr.). (Б) Детали лица: маленький нос, запавшее переносье и вывернутые пперед ноздри. Обратите внимание на то, что оба глаза видны сбоку (из D. Marshall, Am. J. Ophthalmol.). Родословная пораженной семьи из статьи Д. Маршалла.
Zellweger с соавторами сообщили о нейросенсорной глухоте в диапазоне 30—60 дБ у больных членов описанной ими семьи.
Вестибулярная система. Ruppert с сотрудниками сообщили о нормальных вестибулярных реакциях.
Лабораторные данные. Рентгенограммы. Рентгенографическое исследование обнаружило гипоплазию костей носа, гипоплазию верхней челюсти, отсутствие лобных синусов и утолщение наружной пластинки черепа. O’Donnell с сотр. отметили внутричерепную кальцификацию, клювовидные или пулевидные позвонки у детей, заметную вогнутость краев позвонков у взрослых, маленький неправильной формы таз с задержанным смыканием лонных и седалищных костей, вальгусную деформацию бедер, легкую изогнутость лучевой и локтевой костей, а также некоторую неправильность эпифизов конечностей.
Наследственность. Заболевание встречается в нескольких поколениях и отчетливо наследуется по доминантному типу. Однако пока еще не имеется примеров передачи синдрома от мужчины к мужчине, поэтому нельзя исключить Х-сценленное наследование.
Диагноз. Седловидный нос может наблюдаться при врожденном сифилисе, акродизостозе и точечной хондродисплазии. Близорукость может встречаться как изолированная патология, наследующаяся по аутосомно-рецессивному или по аутосомпо-доминантному типу, а также как компонент многочисленных синдромов, таких, как Х-сцепленпая миопия и наружная офтальмоплегия, аутосомпо-доминантная спондилоэпифизарная дисплазия, синдром Альпорта, пли наследственная прогрессирующая артроофтальмопатия (Waardenburg et al., McKusick).
Лечение. Необходимо удалить катаракту и использовать слуховые аппараты. Гипоплазия средней части лица может быть неправлена челюстно-лицевой хирургией, если такая, являющаяся чисто косметической, коррекция желательна для больного.
Прогноз. Глухота прогрессирует.
Выводы. Характеристика этого синдрома включает: 1) аутосомно-доминантное наследование; 2) резкую миопию; 3) врожденную или юношескую катаракту; 4) седловидный нос; 5) различные скелетные аномалии и 6) рано выявляющуюся прогрессирующую умеренную нейросенсорную глухоту.
— Вернуться в оглавление раздела «отоларингология»
Медицинские интернет-конференции
Языки
Случай синдрома Маршалла (PFAPA-синдром) у ребенка раннего возраста
Борисова А.А., Бондаренко К.С., научные руководители: к.м.н., ассистент Скупова О.В., к.м.н., доцент Спиваковский Ю.М.
Мальчик, 3 лет 8 мес., поступил в клинику с жалобами на повторные эпизоды повышения температуры тела до фебрильных цифр продолжительностью 3-4 дня с периодичностью 1 раз в месяц, сопровождающиеся увеличением шейных лимфатических узлов, налетами на миндалинах. Вышеперечисленные жалобы отмечаются у ребенка с 1 г. 8 мес.
Во время приступа в общем анализе крови выявлен лейкоцитоз до 12,9*10 9 /л, ускорение СОЭ до 45 мм/час, в биохимическом анализе крови – значительное повышение С-реактивного протеина до 119,9 мг/мл.
Ребенок обследован по алгоритму лихорадящего больного, выполнена Ro-графия органов грудной клетки, УЗИ органов брюшной полости и почек, ДЭХО-КГ.
Учитывая четкую периодичность возникновения приступов лихорадки с одинаковой клинической картиной, воспалительные изменения в анализах крови в период фебрильного приступа, был заподозрен синдром Маршалла.
Проведен преднизолоновый тест. На фоне введения преднизолона из расчета 1 мг/кг массы тела температура тела снизилась до нормальных значений в течение 4-х часов и более не поднималась.
Клинические симптомы заболевания, воспалительные изменения в анализах крови во время приступа, положительный преднизолоновый тест полностью соответствуют диагностическим критериям синдрома Маршалла, что и позволило выставить окончательный диагноз.
Наше наблюдение и данные литературы позволяют рассматривать синдром Маршалла как неинфекционное лихорадочное заболевание с высокой периодичностью острых эпизодов.
Своевременная постановка этого диагноза позволяет быстро справляться с острыми эпизодами без применения антибактериальных препаратов.
Частая ангина у ребёнка: причины, как лечить?
Причины возникновения болезни
Самый распространённый тип данной патологии в детском возрасте – это бактериальная ангина. Как правило, она вызывается бета гемолитическим стрептококком группы А или стафилококком. На втором месте стоят ангины вирусные. Причиной их возникновения являются такие типы вирусов, как энтеровирус Коксаки, аденовирусы, а также вирусы герпетические. На 3 месте стоят грибковые заболевания. Они вызваны грибами семейства Candida. Провоцирующими факторами в развитии болезни у ребёнка является снижение общего или местного иммунитета.
Симптомы заболевания
Бактериальные ангины чаще всего протекают с выраженной интоксикацией. В общем анализе крови при такой форме болезни наблюдается значительный лейкоцитоз, повышенное СОЭ и высокое содержание нейтрофилов.
Вирусные ангины, или герпангины очень часто встречаются у малышей, особенно в летний период. Клинически они проявляются следующим образом:
Характерны также мелкие, красные высыпания на миндалинах, мягком и твёрдом нёбе. Они могут лопаться и спонтанно исчезать в течение 3-5 дней.
Что касается грибковой ангины, то зачастую клиника бывает умеренно-выраженной. Высокая температура отмечается редко, и на миндалинах присутствует характерный творожистый налёт.
Каковы возможны осложнения?
Несвоевременное или неквалифицированное лечение болезни может привести к ряду осложнённых последствий. Среди которых чаще всего встречаются:
Если говорить об опасных осложнениях, то к ранним относятся: инфекционно-токсический шок, сепсис, менингит, глоточный абсцесс. Они возникают в первые дни заболевания. А в позднем периоде может развиться лимфатическая лихорадка, о которой мы много слышали, как о ревматизме, гайморит, нефрит. Это патологии со стороны жизненно важных органов – сердца, почек. К сожалению, они могут привести к инвалидизации ребёнка и серьёзным осложнениям здоровья малыша.
Поэтому опытные врачи-педиатры детских медицинских центров всегда очень боятся развития осложнений стрептококковой ангины, и в этой ситуации нужно обязательно назначать антибиотики.
Синдром Маршалла у детей
Представьте состояние родителей, у которых ребёнок ежемесячно болеет ангиной. Речь идёт о синдроме Маршалла, которые многие лечили, как обычную ангину. И малыш ежемесячно получал порцию антибиотиков. На самом же деле антивирусные, противобактериальные препараты при этой патологии абсолютно неэффективны. Единственный эффективный метод лечения болезни в этом случае – это применение глюкокортикостероидных препаратов типа Преднизолон или Дексаметазон. Но это не гарантирует, что через месяц у ребёнка опять не появятся симптомы синдрома Маршала. Радикальным методом лечения в таком случае является удаление миндалин.
Когда необходимо удалять миндалины?
Специалисты рекомендуют удаление миндалин у детей в тех случаях, если:
Но перед принятием решения о хирургическом удалении миндалин необходима обязательная консультация ЛОР-врача. При развитии осложнений также потребуются консультации нефролога и кардиолога.
Правильная диагностика
Необходимое грамотное обследование лечащим врачом начинается с общего анализа крови и мочи. Нужно также взять мазок из зева на питательную среду. Это исследование проводится в течение нескольких дней. В домашних условиях можно воспользоваться специальным средством «стрептатест». Он продаётся в аптеках, в инструкции очень подробно и доступно написано, как им пользоваться. Результат будет готов в течение 5 минут. Если он окажется положительным, это означает, что необходимо сразу использовать антибиотик.
Следующее исследование для определения наличия вирусов – это исследование методом полимеразной цепной реакции (ПЦР). В настоящее время этот метод считается высокоточным, и в условиях наших клиник «Целитель» вы можете прийти и провести в одном месте все необходимые анализы. На высоком профессиональном уровне наши опытные врачи-лаборанты качественно обследуют вашего ребёнка, и выдадут вам совершенно правильные, достоверные результаты, которые помогут вылечить вашего малыша.
Я желаю вашим детям и вам крепкого здоровья. Для профилактики тех патологий, о которых я рассказала выше, рекомендую закаливать своих детей. Эта процедура позволяет повысить иммунную систему организма, чтобы в свою очередь предотвратить развитие различных хронических очагов, а также возникновение ангины у ребёнка.
Синдром Маршалла
, MD, Stony Brook University School of Medicine
Синдром Маршалла является наиболее распространенным синдромом периодической лихорадки Общие сведения о наследственных синдромах периодической лихорадки Наследственные синдромы периодической лихорадки — это наследственные заболевания, которые периодически вызывают эпизоды лихорадки и другие симптомы, не связанные с обычными детскими инфекциями. Прочитайте дополнительные сведения 
у детей. Несмотря на то, что синдром Маршалла, по всей вероятности, не связан с генетическими расстройствами, его обычно относят к группе наследственных синдромов лихорадки. Синдром Маршалла обычно возникает у детей в возрасте от 2 до 5 лет и встречается у мальчиков чаще, чем у девочек. Недавно он был обнаружен также и у взрослых.
Примерно раз в месяц у ребенка наблюдается повышение температуры, которая держится от 3 до 6 дней. Синдром приводит к утомляемости, ознобу, а также (в некоторых случаях) к болям в животе и головным болям, повышению температуры, боли в горле, появлению язв в полости рта и воспалению лимфатических узлов. В периоды между эпизодами дети не чувствуют недомогания и нормально растут. У детей синдром часто проходит с возрастом.
Как правило, врачи ставят диагноз синдрома Маршалла на основании симптомов и характера их возникновения. Для измерения количества веществ, указывающих на наличие воспаления (такие вещества называют маркерами), могут выполняться анализы крови.
Лечение синдрома Маршалла
В некоторых случаях — кортикостероиды, циметидин, удаление миндалин или сочетание этих методов лечения
Нет необходимости лечить синдром Маршалла, но для уменьшения выраженности симптомов детям могут назначать кортикостероиды. Предполагается, что некоторым детям может помочь применение циметидина. При неэффективности этих методов лечения, врачи изредка проводят удаление миндалин (тонзилэктомия), что обычно приводит к уменьшению выраженности симптомов. Некоторым детям помогает применение другого препарата под названием анакинра.
Ибупрофен или ацетаминофен могут назначаться для облегчения боли и снижения температуры тела.
У детей этот синдром часто проходит с возрастом.
Синдром Маршалла (PFAPA синдром)
Что такое синдром Маршалла, клиническая картина, симптомы, лечение.
3.33 (Проголосовало: 9)
Что это такое?
Заболевание проявляется в детском возрасте, чаще у мальчиков.
Характеризуется периодическими эпизодами лихорадки (38 – 41ºC) с регулярными интервалами от 2 до 8 недель и клиническими проявлениями афтозного стоматита, фарингита, шейного лимфаденита. Между эпизодами клинические проявления отсутствуют.
На сегодняшний день причина заболевания не известна, возможно, имеет генетический характер. Распространённость также не известна.
Клиническая картина
Периодическая лихорадка – главный признак, по которому можно заподозрить синдром Маршалла. На фоне полного здоровья у ребенка повышается температура до 38 – 41 ºC. И держится от 2 до 7 дней, иногда до 10 дней и исчезает самостоятельно. Как правило, ребенку назначают антибиотики и жаропонижающие препараты, на фоне которых нет эффекта.
Фарингит с экссудативным компонентом на миндалинах встречается у 65–100% пациентов.
Шейная лимфаденопатия (увеличение лимфоузлов) встречается 60–100% пациентов. Шейные лимфоузлы могут быть уплотнены, болезненны при пальпации.
Также могут встречаться и другие симптомы: боль в животе (40-65%), суставная боль (40%), рвота (18-41%) и головная боль (18-65%).
Диагностика
К сожалению, на данный момент специфической диагностики нет. Диагноз ставится на основании жалоб и эпизодов лихорадки.
В общем анализе крови могут быть незначительные изменения – увеличение СОЭ, нейтропения (уменьшение количества нейтрофилов). Посевы на микрофлору из горла часто не дают никаких результатов при данном заболевании.
Важными диагностическими критериями являются:
Лечение синдрома Маршалла
Для лечения в период обострения используют глюкокортикостероиды (преднизолон) с интервалом введения. Но фоне приема которых симптомы заболевания проходят после 1-2 инъекции.
Назначение жаропонижающих препаратов иногда приводит к снижению температуры.
Хирургическое лечение – тонзиллэктомия (удаление миндалин), назначается пациентам, которые не реагируют на терапию гормональными препаратами или у которых заболевание вызывает серьёзное ухудшение качества жизни. После тонзиллэктомии симптомы заболевания купируются, в том числе и лихорадка, кроме афтозного стоматита.
Прогноз благоприятный. С возрастом клиническая картина улучшается, периоды ремиссии становятся длиннее, а симптомы менее выраженными. У большинства пациентов проявления заболевания прекращаются к 10 годам.
Наиболее частые вопросы от родителей
Может ли ребенок посещать детский сад или школу?
— Да, может и должен, но не в момент обострения.
Можно ли водить ребенка в спортивную секцию?
— Единственное противопоказание – это период обострения.
Можно ли ребенку делать прививки?
— Да, ребенка можно и нужно вакцинировать. Врач-педиатр должен быть проинформирован о вашем заболевании. Доктор также может составить индивидуальный план прививок. Особое внимание нужно уделить, когда ребенку вводится живая или ослабленная вакцина.