Синдром гордона фримена что это

Синдром Гордона Фримена

Синдром Гордона Фримена — видеоигровой троп. Зачастую геймдизайнеры считают, что лучший способ заставить игрока ассоциировать себя с главным героем — сделать так, чтобы он не произнёс в игре ни слова. При этом, все окружающие сразу прекрасно понимают чего он хочет и ведут себя так, будто всё нормально: иногда его неразговорчивость подсвечивается, но не более.

Такой персонаж не обязательно немой. По сюжету он вполне может быть способен говорить — в редких случаях даже могут дать выбрать вариант ответа, но игрок этих слов не услышит. Официальное объяснение уже упоминалось — заявляется, что это сделано для лучшего погружения в игру. Мол, если персонаж начнёт говорить, то это помешает игроку себя ассоциировать с ним так как думать игрок будет одно, а его персонаж говорить совсем другое. В более мягкой форме троп может выражаться в том, что во время неинтерактивных заставок персонаж всё-таки говорит, но не в самой игре.

Но на практике это, мягко говоря, неоднозначное решение. Очень часто такой подход порождает тонны бессмысленных обсуждений на тему «А всё-таки немой персонаж или нет?» и кучу глупых теорий.

В совсем старых играх чаще всего персонаж тоже не произносил ни слова, потому что игрок взаимодействовал с другими только через прицел своей винтовки. Но со временем в играх появилось множество дружественных НПС, с которыми нужно кооперироваться, общаться. И безмоловность персонажа может вызвать обратный эффект. Вместо лучшего погружения главный герой начинает восприниматься игроком не как цельная личность, а как пустая болванка, через которую он сам воздействует на мир, что выглядит очень натянутым. И самое главное — есть огромное множество игроков, которые вообще не хотят ассоциировать себя с главным героем, не хотят чувствовать себя в главной роли. Им куда больше нравится быть кем-то вроде режиссёра фильма, который контролирует действия, но не является их частью. И такие игроки проигрывают вдвойне, так как получают неинтересного, абсолютно безликого персонажа в главной роли.

Содержание

См. также [ править ]

Где встречается [ править ]

FPS [ править ]

Платформеры [ править ]

RTS [ править ]

В целом для жанра часто характерно то, что игрок играет за некого безликого персонажа, которого часто именуют «Командир». Кто он и как выглядит обычно неизвестно, но он существует и каким-то образом командует сражением.

TBS [ править ]

Стелс [ править ]

Action-adventure [ править ]

RPG [ править ]

Другие жанры [ править ]

Синдром Гордона Фримена входит в серию статей

Посетите портал «Видеоигры», чтобы узнать больше.

Источник

Синдром гордона фримена что это

Синоним синдрома Фримена-Шелдона. Черепно-карпо-тарзальная дистрофия.

Определение синдрома Фримена-Шелдона. Исключительноредкая, но типичная комбинация пороков развития лица, кистей и стоп. Относится к синдромам дисморфии черепно-нижнечелюстно-лицевой и синдромам дуги нижней челюсти.

Авторы. Freeman Е. А. — современный британский ортопед. Sheldon J. Н. — современный британский педиатр. Синдром, впервые описали в 1938 г. оба автора совместно.

Симптоматология синдрома Фримена-Шелдона:
1. Порок развития лицевого скелета, придающий лицу больных характерный вид: очень малый рот, длинная носо-губная складка, плоское лицо с маленьким носом, глубоко расположенные глаза, гипертелоризм, выступающий лобный бугор, страбизм, маленький лицевой скелет, полные щеки.
2. Высокое стояние нёба.
3. Врожденные аномалии стоп.
4. Локтевое отведение кисти без костных дефектов кисти и предплечья. Утолщение рогового слоя кожи и подкожножировой клетчатки в области суставов большого пальца кисти. Контрактура пальцев.
5. Рентгенологические данные: обрывистое расположение пещеристых пазух.
6. Spina bifida occulta (не обязательный признак).
7. Малый рост.
8. Нормальное интеллектуальное развитие.

Этиология и патогенез синдрома Фримена-Шелдона. Наследственное заболевание (?). Фенокопия в результате дефектного эмбриогенеза?

Дифференциальный диагноз. S. Guerin—Stern (см.). S. Franceschetti I (см.). Другие формы синдрома черепно-нижнечелюстно-лицевой дисморфии, а также синдрома дуги нижней челюсти.

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021

Источник

Синдром Фримена-Шелдона — это редкое заболевание с разными типами наследования, которое характеризуется поражением опорно-двигательного аппарата. Патологические изменения обусловлены мутацией MYH3 на коротком плече 17 хромосомы. Болезнь проявляется множественными контрактурами суставов, деформацией лицевого скелета, ульнарной девиацией кистей. Диагностика синдрома включает рентгенографию скелета, неврологическое обследование, генетическое тестирование. Лечение предполагает хирургические операции для устранения костно-суставных дефектов, реабилитацию при участии физиотерапевтов, инструкторов ЛФК, логопедов.

МКБ-10

Общие сведения

Болезнь получила название в честь британских хирургов-ортопедов Э. Фримена, Дж. Шелдона, которые в 1938 г. впервые описали патогномоничные признаки синдрома. В научной литературе можно встретить другие названия патологии: краниокарпотарзальная дисплазия, дистальный артрогрипоз типа 2А/2В, «лицо свистящего человека». Статистические данные о распространенности заболевания отсутствуют. Проблема не теряет актуальности в современной медицине, поскольку внешние изменения сочетаются с тяжелыми нарушениями функциональных возможностей организма.

Причины

Дистальный артрогрипоз возникает, когда генный дефект затрагивает короткое плечо 17-й хромосомы в локусе 17p13.1. При этом изменяется ген MYH3, необходимый для образования правильной структуры белка миозина. Большинство исследователей считают синдром Фримена-Шелдона аутосомно-доминантным заболеванием, но в медицине до сих пор ведутся дискуссии по поводу типа наследования. Предрасполагающие факторы не установлены.

Патогенез

Механизм развития краниокарпотарзальной дисплазии продолжает оставаться неясным. Стойкие контрактуры обычно связывают с дефектом миозина, внутриутробными патологиями дифференцировки костной и мышечной тканей. Нарушения артикуляции и жевания могут быть вызваны гипоплазией двигательной ветви лицевого нерва. Формирование ульнарной девиации обусловлено поражением локтевого нерва.

Симптомы

Дети рождаются доношенными, имеют нормальную массу тела. Сразу после рождения заметны типичные деформации лица. Для синдрома Фримена-Шелдона характерен маленький нос с недоразвитыми ноздрями, увеличенное расстояние от нижней линии носа до верхней губы, широко расставленные глаза с антимонголоидным разрезом. Обязательным симптомом является суженная ротовая щель, которая дополняется недоразвитием нижней челюсти, уменьшением размеров языка.

Вследствие деформаций ротовой щели пациенты испытывают сложности при приеме пищи, не могут ее полноценно пережевывать. С возрастом эта проблема становится не так заметна. Микростомия создает неудобства при устной речи, поэтому у детей нередки случаи отставания в речевом развитии. Также больные сталкиваются с эстетическими проблемами, поскольку фенотипические проявления синдрома деформируют внешность.

Заболевание сопровождается множественными скелетными деформациями. У пациентов наблюдаются как минимум 2 суставных контрактуры в дистальных отделах конечностей, чаще всего ограничивается подвижность пальцев кисти. Также встречаются конская стопа, косолапость. Зачастую появляются вывихи тазобедренных суставов, искривление позвоночника. Со временем возникает стойкая ульнарная девиация кисти, которую вызывает поражение локтевого нерва.

Осложнения

Синдром Фримена-Шелдона протекает без вовлечения в процесс внутренних органов, поэтому соматическое здоровье пациентов остается удовлетворительным. Однако, у 91% больных постепенно формируются тяжелые степени сколиоза, в 62% случаев отмечается отставание темпов роста, у 31% детей выявляется задержка развития речи и интеллектуальных функций легкой или средней тяжести.

Из-за узкого ротового отверстия и невозможности полностью открыть рот часто возникают трудности с выполнением интубации трахеи в рамках анестезиологического пособия. Это вызывает серьезные затруднения во время оказания медицинской помощи, поскольку пациенты с синдромом Фримена-Шелдона нуждаются в многочисленных ортопедических и пластических операциях. Также описаны случат мышечной ригидности, злокачественной гипертермии как осложнений анестезии.

Диагностика

При обследовании пациента у опытного врача предварительный диагноз может быть поставлен уже при внешнем осмотре, поскольку синдром сопровождается патогномоничными изменениями фенотипа. Физикальный осмотр также включает базовую проверку неврологического статуса, оценку работу сердечно-сосудистой и дыхательной систем. Для подтверждения диагноз используются лабораторно-инструментальные методы:

Лечение синдрома Фримена-Шелдона

Медицинская помощь при дистальном артрогрипозе представляет собой серьезную задачу, что связано с невозможностью полностью устранить костно-мышечные аномалии, необходимостью комплексного подхода к реабилитации и социализации больных. Выделяют следующие направления лечения синдрома Фримена-Шелдона:

Пациенты, страдающие дистальным артрогрипозом, требуют регулярного диспансерного наблюдения у нескольких специалистов: хирурга-ортопеда, клинического генетика, отоларинголога и офтальмолога. Расширенные профосмотры необходимы, чтобы контролировать состояние здоровья, вовремя выявлять усугубление костно-мышечных деформаций, в максимально ранние сроки корректировать лечебно-реабилитационные мероприятия.

Прогноз и профилактика

На длительность жизни пациентов патология не влияет, поэтому прогноз относительно благоприятный. Однако, несмотря на усовершенствование программ лечения, такие больные страдают косметическими дефектами, а прогрессирование синдрома нередко заканчивается инвалидностью. Учитывая неясный характер наследования, профилактические мероприятия при болезни Фримена-Шелдона не разработаны.

Источник

Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона)

OMIM 193700

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Синдром Фримена-Шелдона (дистальный артрогрипоз тип 2А) – аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся наличием двух и более врожденных контрактур (стойких ограничений движений в суставе) дистальных частей конечностей. В дополнение к контрактурам рук и ног характеризуется ротоглоточными аномалиями, отличительным маскообразным лицом “свистуна”: маленький рот (часто несколько мм в диаметре при рождении), морщинистые губы, H-образный подбородок. При синдроме Фримена-Шелдона у больных также отмечают глубоко посаженные глаза с гипертелоризмом (увеличенное расстояние между внутренними краями глазниц), увеличенную длину фильтра (вертикальная бороздка в средней части верхней губы от нижненосовой точки до красной каймы), маленький нос и ноздри. Задержка роста, начинающаяся после рождения, наблюдается в 62%, умственная отсталость в 31% случаев. Скелетные мальформации – камптодактилия (сгибательная контрактура проксимальных межфаланговых суставов пальцев кисти) с девиацией локтевой кости, эквиноварусная стопа (сочетание конской стопы и внутренней косолапости), кифосколиоз, контрактура тазобедренных и коленных суставов, на рентгенограмме круто наклоненное дно передней черепной ямки.

Молекулярно-генетической причиной дистального артрогрипоз типа 2А являются мутации в гене MYH3, кодирующем тяжелую цепь 3 миозина скелетных мышц эмбриона. Частыми являются мутации R672H, R672C и T178I, на их долю приходится около 85% всех мутаций в гене MYH3.

В Центре Молекулярной Генетики проводится диагностика синдрома Фримена-Шелдона, основанная на поиске частых мутаций в гене MYH3, методом прямого секвенирования.

Источник

Ревматическая хорея без вовлечения сердца (I02.9)

Версия: Справочник заболеваний MedElement

Общая информация

Краткое описание

Ревматическая хорея в качестве моносиндрома заболевания отмечается у 5-7% больных.

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

— Подключено 300 клиник из 4 стран

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

Мне интересно! Свяжитесь со мной

Классификация

1. Классический вариант течения.

2. Атипичный вариант течения:
— стертая, малосимптомная, вялотекущая форма заболевания;
— паралитическая малая хорея;
— псевдоистерическая малая хорея.

Типы течения заболевания:
— латентное (скрытое);
— подострое;
— острое;
— рецидивирующее.

Этиология и патогенез

Эпидемиология

Факторы и группы риска

Клиническая картина

Cимптомы, течение

Характерные клинические симптомы малой хореи

Гиперкинезы
Отличаются следующими особенностями: неритмичные, нестереотипные, напоминают произвольные движения, совершаются с легкостью, постоянные. Гиперкинезы усиливаются при выполнении активных движений и во время эмоциональных реакций; становятся слабее в состоянии статического и психического покоя; во время сна прекращаются.

При хорее наблюдаются беспорядочные гиперкинезы, которые могут встречаться в различном сочетании и последовательности. Характерная картина подобных гиперкинезов может выглядеть следующим образом: ребенок скрещивает руки на груди, потом может заложить их за спину, прячет руки в карманы, поводит плечами, совершает движения в локтевом или плечевом суставе, может повернуть голову в сторону или запрокинуть назад, открывает рот, высовывает язык, щелкает языком, приподнимает брови, вытягивает губы вперед или растягивает их в улыбку, далее может зажмурить глаза, приподнять брови и т.д..

Источник