Синдром фрейли что это у взрослого

Синдром Туретта

Синдром Туретта является генетическим заболеванием, которое чаще всего передается от отцов к сыновьям, гораздо реже оно встречается у женщин. При этом женщины, чьи отцы страдали этим недугом, сильно склонны к неврозу навязчивых состояний.

в десятой части случаев синдром Туретта сопровождается еще и копролалией – это болезненная тяга к нецензурной лексике, желание употреблять ругательства тогда, когда это неуместно. Копролалия не является симптомом исключительно данного синдрома, потому что такая проблема встречается и при шизофрении, и при некоторых маниакальных состояниях.

Нельзя сказать, что само заболевание очень редкое – оно встречается от 1 до 10 раз на 2000 людей, чаще всего диагноз ставят в детском возрасте.

Факторы, провоцирующие синдром Туретта

Хотя болезнь и является генетической, некоторые факторы ее активнее провоцируют. Поэтому выделим такие причины синдрома Туретта:

Как проявляет себя синдром Туретта

К симптомам синдрома Туретта относят:

По списку видно, что проявления болезни бывают моторными (связанными с движениями) и вокальными (связанными со звуками). Все, что связано с движением, чаще всего проявляет себя с 2 до 8 лет, а вокальные «всплески» характерны и для детей помладше.

Любые тики при таком заболевании не контролируются. Эти признаки синдрома Туретта существуют как бы сами по себе – пациент не в силах с ними совладать. При этом в стрессовой ситуации такие реакции обостряются, становятся более выраженными, яркими и частыми. В условиях полного покоя и расслабления тики беспокоят намного меньше.

Стадии заболевания

Синдром имеет четыре стадии. Определяют их в зависимости от того, как часто происходят тики. Если не чаще одного раз в минуту – речь о первой стадии. Причем пациент часто чувствует, что проблема приближается, и может ее как-то замаскировать. На второй стадии происходит от 2 до 4 тиков в минуту. Это дает сильное напряжение на психику, она перевозбуждается.

Далее процесс идет по нарастающей: на третьей стадии наблюдается 5 и более тиков в минуту, а четвертая характеризуется очень частыми тиками. В последнем случае нередки серьезные психические нарушения, поскольку ЦНС находится в постоянном напряжении.

Как протекает синдром Туретта, есть ли лечение

Полностью вылечить болезнь при помощи конкретных программ нельзя, но нередко она может исчезнуть самостоятельно. Например, такое случается при половом созревании. Если синдром Туретта сохраняется с возрастом, он часто дублирует разные психические расстройства вроде панических атак. Последствий, опасных для жизни, этот синдром в себе не несет, однако ухудшает качество жизни пациента – хотя бы по той причине, что болеющий чувствует себя неловко, не может общаться с окружающими как обычный человек.

Лечение синдрома Туретта предполагает сглаживание выраженных симптомов, повышение качества жизни пациента.

Особенности диагностики

Диагностика синдрома Туретта заключается в комплексе мер:

Проблемой такого характера занимаются врачи-психиатры, и сам синдром относится к психиатрическим заболеваниям по МКБ-10.

Важно! Родители не смогут сами определить, какой у ребенка синдром. Дело в том, что есть очень опасные состояния, которые маскируются под тики, поэтому визуально они выглядят так же, как и синдром Туретта. Но убедиться в этом может исключительно профессионал. Если при обследовании специалист заподозрит отклонение, он может назначить ряд дополнительных обследований и анализов (по ситуации). В таком случае нужно обязательно пройти все процедуры и убедиться в точности диагноза.

Чем лечат синдром Туретта в Москве

Все методы, которые используются при лечении подобных заболеваний, можно поделить на медикаментозные и немедикаментозные. Первые предполагают прием седативных препаратов, редко транквилизаторов. Если их и назначают, то короткими курсами и только после того, как врач выяснит, что это необходимо.

Немедикаментозные методы лечения синдрома Туретта:

Важный момент при лечении синдрома Туретта – это правильная обстановка дома, среди близких друзей. Человек с таким отклонением должен получать поддержку, заботу, его необходимо оградить от насмешек и неадекватных реакций на тики.

Народная медицина

При таком недуге можно использовать народные средства, которые направлены на стабилизацию состояния, сохранение спокойствия. Это чаи и настойки из таких трав, как мята, ромашка, мелисса. Можно применять любые успокаивающие сборы, если нет аллергии на компоненты. Однако не стоит рассчитывать на их целебные свойства – это просто легкая поддержка состояния в дополнение к основному лечению (обязательно проконсультируйтесь с лечащим врачом).

Источник

Синдром Туретта у детей: симптомы, причины, признаки

Синдром Жиль де ля Туретта (болезнь Туретта, расстройство Туретта, Tourette’s disorder) – расстройство нервной системы генетической природы, которое может возникнуть в любом возрасте. Синдром Туретта характеризуется большим количеством различных тиков: двигательных (моторных), вокальных (звуковых).

Отдельные сообщения о заболеваниях, подходящих под описание синдрома известны со времен средневековья. Подробная характеристика синдрома была дана в 1885 году французским неврологом Жоржем Жиль де ля Туреттом, в честь которого он и получил свое название.

В настоящее время синдром Туретта у детей встречается довольно часто. К сожалению, данное расстройство не всегда можно точно диагностировать, т.к. большинство случаев проявляется в лёгкой форме.

От 1 до 10 детей из 1000 страдают синдромом Туретта. Более 10 из 1000 человек с расстройством Туретта имеют «сложные» тики. По другим статистическим данным, распространенность синдрома Туретта в популяции в целом составляет 3-5 случаев на 10000 человек. Расстройство чаще встречается у мальчиков, чем у девочек (соотношение 4:1).

Синдром Туретта у детей: причины и признаки

Точные причины возникновения данного расстройства до сих не установлены. Однако известно, что в большинстве случаев при возникновении синдрома Туретта значительную роль играет генетический фактор. Описаны случаи заболевания у братьев и сестер. У родителей и ближайших родственников детей нередко имеются гиперкинезы (непроизвольные движения мышц).

Исследования генетиков выявили закономерность, согласно которой большинство случаев синдрома Туретта имеют наследственную природу, но в настоящий момент специфические гены наследования и механизм не выявлены.

В некторых случаях причиной возникновения данного расстройства могут стать следующие пренатальные факторы:

Вышеуказанные факторы могут привести к развитию болезни, но это не значит, что патология обязательно возникнет.

Прежде синдром Туретта считали достаточно редким заболеванием, связанным с выкрикиванием нецензурных слов, неуместных, агрессивных и оскорбительных выражений (копролалия). Стоит отметить, что этот симптом возникает далеко не у всех людей с данным расстройством. Наиболее часто синдром Туретта имеет моторные (двигательные) и вокальные (звуковые) проявления.

Примерно в 9-10 лет к моторным тикам присоединяются и вокальные феномены, также имеющие характерную динамику: вначале возникают респираторные тики (хмыканье, хрюканье, чмоканье, посвистывание, шмыганье носом), после чего насильственные выкрики отдельных слов или фраз.

Наиболее развернутой, ярко проявляющейся формой вокализации является копролалия (внезапное спонтанное высказывание нецензурных, нежелательных слов или фраз). Отмечается примерно у 10% больных. Копролалия обычно становится для ребенка и родителей источником психотравмирующих переживаний. Многие дети, не имея возможности сдерживать копролалию, заменяют бранные слова нейтральными, например, названиями цветов, числами и т.д. Такие выкрикивания хоть и привлекают внимание окружающих, но не влекут за собой негативную реакцию по отношению к ребенку.

При сохранном интеллекте, у детей встречаются нарушения поведения и трудности в обучении:

Лечение

Диагностика синдрома Туретта представляет собой сбор анамнестических сведений (наличие близких родственников, страдающих данным заболеванием) и выявление характерных симптомов, которые проявляются в течение года и более.

В ряде случаев, дополнительно может быть назначена электроэнцефалограмма (ЭЭГ) или компьютерная томография (КТ) для исключения органических поражений головного мозга, эпилептической активности.

Хороший эффект при легких и умеренно выраженных проявлениях расстройства дают следующие направления:

Одним из ключевых звеньев терапии является психологическая поддержка ребенка и всех членов семьи, помощь в создании благоприятной эмоциональной атмосферы внутри семьи, обучение пациента навыкам коммуникации.

Медикаментозное лечение применяют в случаях, когда симптомы заболевания мешают нормальной жизнедеятельности ребенка. С этой целью могут назначаться легкие успокоительные средства, которые уменьшат внутреннее напряжение. Антипсихотические препараты назначаются в случае значительной выраженности проявлений болезни не поддающихся контролю.

Прогноз

Своевременно оказанное лечение поможет пациенту значительно улучшить качество жизни. При комплексной терапии улучшения в состоянии здоровья становятся заметны уже через несколько месяцев.

Интеллект и продолжительность жизни людей с синдромом Туретта находятся в рамках нормы. У большинства детей частота тиков уменьшается по завершению подросткового возраста, а тяжелая выраженность расстройства Туретта в зрелом возрасте встречается редко.

Ярким примером человека с синдромом Туретта является персонаж Эдварда Нортона в фильме «Сиротский Бруклин» (2019 год).

Новиков Александр, врач-психиатр Центра им. Г.Е.Сухаревой ДЗМ

Источник

Синдром беспокойных ног: что это такое и как с ним бороться

О синдроме беспокойных ног впервые заговорили в 1685 году. Именно тогда доктор Томас Уиллис зафиксировал первый случай RLS (Restless Legs Syndrom). Однако свое название диагноз получил лишь под конец Второй мировой войны в ходе исследований Карла-Акселя Экбома (его также часто называют синдромом Экбома).

На сегодняшний момент ученые немало продвинулись в изучении синдрома, но точные причины заболевания до сих пор не установлены и всегда рассматриваются индивидуально. Как же распознать RLS и какие шаги стоит предпринять, если этот диагноз стал вашим медицинским случаем? Вместе с Владимиром Анатольевичем Парфеновым, заведующим кафедрой нервных болезней и нейрохирургии Первого московского государственного медицинского университета имени И.М. Сеченова разобрались во всех деталях вопроса.

Что такое синдром беспокойных ног?

Синдром беспокойных ног – заболевание, которое на самом деле может быть вызвано самыми различными причинами. Например, первичный синдром беспокойных ног часто появляется в молодом возрасте и сохраняется в течение жизни. Вторичный синдром беспокойных ног может быть следствием различных состояний и заболеваний, в частности: дефицита железа, беременности (вследствие дефицита железа, фолиевой кислоты и других причин), почечной недостаточность, поражения периферических нервов, системных заболеваний соединительной ткани, осложнений от приема некоторых лекарственных средств.

В странах Западной Европы и Северной Америки распространенность заболевания составляет в среднем 5−10%, а в странах Азии она значительно ниже. При этом распространенность синдрома увеличивается с 20 лет, достигая пика в 70-79 лет. Женщины страдают RLS в два раза чаще, чем мужчины.

Как вычислить синдром?

По словам специалистов и подверженных симптому пациентов, ощущения при RLS порой могут быть довольно странными и не поддаваться точному описанию, а могут быть вполне конкретными: ноющие, зудящие, тянущие или пульсирующие ощущения, а также чувство, как будто вас слегка ударяет током по ногам. К характерным признакам синдрома беспокойных ног также относят:

Острое желание двигать ногами, особенно если вы долго сидели или лежали;
Временное облегчение с началом передвижений;
Усиление симптомов ближе к вечеру или в ночное время (или днем и вечером).
Вы можете обнаружить эти симптомы в любом возрасте, но RLS становится более частым случаем среди людей старшей возрастной категории. Если вы наблюдаете их за собой и вам нет 40 лет, вполне возможно, здесь сыграл роль фактор наследственности. При синдроме беспокойных ног вы также можете испытывать неприятные ощущения с другой периодичностью: например, несколько раз за одну ночь, в неделю или даже реже. Но, как уже говорилось, с возрастом частота проявления симптомов повышается.

Как лечить заболевание?

При вторичном синдроме беспокойных ног помогает эффективное лечение состояний и заболеваний, вызывающих синдром: например, нормализация уровня железа при его дефиците ( читайте также : «7 продуктов, богатых железом» ) или отмена лекарственного средства.

Однако в любом случае самолечение при RLS недопустимо, так как медицине известно большое количество заболеваний со сходными симптомами. Если у вас есть подозрение на наличие синдрома беспокойных ног, то первое, что необходимо предпринять, – это пройти консультацию у специалиста, который выявит причину синдрома и на основе обследования назначит терапию.

Лечение вторичных случаев синдрома беспокойных ног во многом основано на устранении основной причины. До их выяснения рекомендуются гигиена сна, отказ от приема алкоголя, курения, ванны для ног. Среди лекарственных средств часто применяются те же препараты, что и при болезни Паркинсона. Их дозу определяет врач.

Источник

Синдром фрейли что это у взрослого

Синдром ригидного человека (СРЧ) — редкое неврологическое заболевание, характеризующееся прогрессирующей ригидностью мышц и болезненными мышечными спазмами. Термин СРЧ впервые был введен в 1956 г. американскими неврологами F. Moersch и H. Wbltman, представившими описание больных с ранее неизвестным заболеванием, которое характеризовалось «прогрессирующей флюктуирующей мышечной ригидностью и спазмами в аксиальной мускулатуре» [1, 2]. Этиология и патогенез данного заболевания остаются до конца не изученными, предполагается аутоиммунный механизм заболевания. При СРЧ относительно избирательно страдает ГАМКергическая нисходящая система, что приводит к нарушению баланса между норадренергическими и ГАМКергическими нисходящими системами [1, 2]. Основу клинических проявлений данного синдрома составляют: боли и напряжение мышц спины, живота, шеи; преобладание высокого мышечного тонуса в разгибателях конечностей, постоянное напряжение паравертебральных мышц, мышц живота и мышечные спазмы (см. таблицу) Диагностические критерии СРЧ с изменениями [3—5] [1].

Наряду с классическими вариантами СРЧ в литературе описаны случаи его сочетания с другими неврологическими симптомами, в том числе с мозжечковыми и глазодвигательными нарушениями, выраженной вегетативной дисфункцией, что расширяет представления о клинических проявлениях СРЧ [2, 6]. Приводим собственное наблюдение СРЧ с особенностями клинического течения.

Клинический случай

Пациент Т., 23 года, направлен в краевую клиническую больницу Красноярска с жалобами на выраженную прогрессирующую скованность и болезненные спазмы мышц спины, шеи, грудной клетки, живота, плечевого пояса со значительным ограничением подвижности позвоночника, затруднением выполнения движений, ходьбы (замедление и укорочение шага) и самообслуживания, ограничение свободной речи из-за скованности в артикуляционных мышцах, общую слабость, трудности при проглатывании пищи (особенно твердой), снижение массы тела на 10 кг в течении 3 мес. Пациент также отмечал усиление скованности мышц туловища при волнении, внезапных стимулах (громкий звук, испуг и др.) и уменьшение во сне.

Из анамнеза известно, что в детстве рос и развивался без особенностей. С детства вегетарианец, в течение последнего года стал употреблять в пищу мясо. С 16-летнего возраста диагностирован кифосколиоз грудного отдела, беспокоила умеренная болезненность в спине. Развитие настоящего заболевания присходило в течение года, появилась умеренная скованность и болезненность в мышцах туловища, что связал со стрессом. Далее прогрессировали скованность мышц, замедление ходьбы, затруднение при выполнении физической работы. Через 3 мес стал отмечать поперхивание сухой пищей, уменьшение массы тела. Вышеуказанные жалобы пациента неуклонно прогрессировали, усилилась скованность мышц и другие симптомы стали значительно более выраженными.

Наследственный анамнез не отягощен.

В неврологическом статусе при осмотре: ходьба самостоятельная, отмечается олигобрадикинезия. Пациент гипомимичен, при осмотре не присаживается (отмечает усиление стягивания в мышцах спины в положении сидя). Ориентирован, адекватен, в речи отмечается легкая дизартрия, на вопросы отвечает короткими фразами, отсутствует речевая инициатива. Нуждается в помощи в быту и при самообслуживании (трудно одеться, достать с полки кружку, помыться и т. д.). Память в пределах нормы, снижение внимания. Глазные щели D=S, зрачки D=S, движения глазных яблок в полном объеме, нистагма, диплопии нет. Тригеминальные точки безболезненны, чувствительность на лице не нарушена. Носогубные складки несколько асимметричны. Язык по средней линии, тонус языка несколько повышен. Мягкое небо подвижно, язычок по средней линии, глоточный рефлекс сохранен. Дисфагия при приеме сухой пищи. Напряжение мышц шеи и оромандибулярной мускулатуры, ограничение поворота и наклонов головы. Выраженный кифосколиоз в грудопоясничном отделе, ограничение движений во всех отделах позвоночника. Выраженное напряжение мышц живота, спины, шеи (рис. 1). Рис. 1. Вид пациента Т. (а) спереди и (б) сбоку. Паравертебральные мышцы в зоне сколиоза умеренно болезненны при пальпации. Скованность мышц рук и ног. Ограничение объема активных движений в верхних конечностях до уровня груди. Мышечная сила в конечностях достаточная во всех сегментах, сухожильные рефлексы D=S. Патологических знаков нет. Нарушений чувствительности не выявлено. Координаторные пробы выполняет удовлетворительно. Менингеальных знаков нет. Тазовые функции не нарушены. Признаки вегетативной дисфункции: яркий разлитой дермографизм, гипергидроз ладоней и стоп.

Пациент прошел дообследование у генетика краевого медико-генетического центра, данных, свидетельствующих о лизосомальных болезнях накопления, нет.

По данным магнитно-резонансной томографии головного мозга — признаки умеренной наружной гидроцефалии, минимальная эктопия правой миндалины мозжечка; мультиспиральная компьютерная томография (МСКТ) грудной клетки, органов брюшной полости, ультразвуковое исследование (УЗИ) органов брюшной полости — без патологии; эзофагогастроскопия — эрозия желудка, УЗИ щитовидной железы — без патологии.

Развернутый анализ крови, биохимический анализ крови, общий анализ мочи, ревматологические пробы, креатинфосфокиназа — за весь период наблюдения в пределах нормы. Анализ крови на гормоны щитовидной железы (общий Т₃ — 1,17 нмоль/л, общий Т₄ — 100,53 нмоль/л, ТТГ — 2,49 мЕД/л) — в пределах нормы. Анализ на онкомаркеры: альфа-фетопротеин — 3,55 МЕ/мл (норма), раковый эмбриональный антиген — 2,9 нг/мл (норма). Проведена игольчатая электромиография (ЭМГ): в спонтанной ЭМГ регистрируется постоянная двигательная активность мышечных единиц и спонтанная активность в виде фибрилляций, фасцикуляций и единичных положительных острых волн. В трапециевидных мышцах потенциал двигательных единиц соответствует норме. Консультирован смежными специалистами (нефролог, ортопед, нейропсихолог, психиатр, офтальмолог, ЛОР-врач, уролог, гастроэнтеролог), данных в отношении болезни Бехтерева, онкологического заболевания, системного заболевания соединительной ткани, психиатрической и другой патологии не установлено.

Выполнен анализ крови на антитела к GAD (глутамат-декарбоксилаза), зарегистрирован повышенный уровень — 32,70 Ед/мл (норма менее 10 Ед/мл).

Учитывая постепенное начало заболевания с напряжением мышц, болезненными спазмами, медленное прогрессирование, затруднения при ходьбе, дисфагию, вегетативную дисфункцию, отсутствие когнитивных нарушений и другой соматической и неврологической патологии, подтвержденной данными электромиографической картины, наличие антител к антигенам ГАМКергических нейронов, был выставлен диагноз «G25.8 Другие уточненные экстрапирамидные и двигательные нарушения. СРЧ с выраженной ригидностью, дисфагией, дизартрией, вегетативной дисфункцией, скелетными деформациями в виде грубого кифосколиоза, умеренно прогредиентное течение, стадия неполной стабилизации». Пациент заочно был проконсультирован в ФГБНУ «Научный центр неврологии». Учитывая результаты проведенного комплексного обследования, наиболее вероятным являлся аутоиммунный патогенез заболевания.

Пациент госпитализирован в неврологическое отделение для проведения иммуносупрессивного лечения и подбора дальнейшей терапии. В ходе госпитализации выявлено эрозивное поражение желудка по данным гастроскопии, что явилось противопоказанием для пульс-терапии метилпреднизолоном. Проведен курс лечения внутривенным человеческим иммуноглобулином (октагам 5%) в дозе 0,4 г/кг/сут в течение 5 дней, в качестве дополнительной терапии добавлен баклофен в дозе 10 мг 3 раза в сутки, вальпроевая кислота 600 мг в сутки (с целью стимуляции ГАМК-передачи). На фоне лечения отмечена динамика в виде уменьшения скованности мышц, увеличения объема движений в шейном отделе позвоночника, уменьшения речевых нарушений и дисфагии. Пациенту рекомендован прием циклоспорина в начальной дозе 50 мг/сут, которую наращивать далее пациент отказался. На фоне лечения в течение 3 мес состояние пациента стабилизировалось, стал активнее, уменьшилась ригидность, улучшилась речевая активность, глотает свободно. При плановом осмотре проведена коррекция терапии: вальпроевая кислота заменена на леветирацетам в дозе 500 мг/сут, добавлен диазепам в дозе 10 мг в сутки, баклофен 30 мг/сут, от дальнейшего приема циклоспорина, А пациент отказался. При наблюдении в динамике в течение полугода состояние пациента оставалось стабильным.

Дальнейшее прогрессирование заболевания в марте 2018 г., когда стала нарастать скованность мышц плечевого пояса и шеи, появились отеки стоп, которые были расценены как побочный эффект на прием леветирацетама. Препарат был отменен, однако отеки стоп не регрессировали. В апреле 2018 г. к клинической симптоматике добавился парез левой руки, который развился остро во время приема пищи, когда рука находилась на весу (рис. 2). Рис. 2. Пациент Т. Периферический монопарез слева. Вызвана бригада скорой медицинской помощи, пациент с подозрением на острое нарушение мозгового кровообращения был доставлен в стационар, обследован, проведена МСКТ головного мозга в динамике — без патологии, инсульт был исключен. При осмотре отмечено прогрессирование кифосколиоза, выявлен периферический парез проксимального (3—3,5 балла) и дистального (1,5—2 балла) отделов левой верхней конечности с выпадением рефлексов, отсутствием болевого синдрома, наличием вегетативно-трофических расстройств в виде отека левой кисти, болевой верхней моногипестезии левой руки. При пальпации выявлена выраженная ригидность паравертебральных мышц, мышц шеи, определялись триггерные точки в мышцах шеи и надплечья слева. По результатам электронейромиографии (ЭНМГ) регистрируется легкое снижение скорости проведения импульсов при антидромной стимуляции чувствительных окончаний срединного и локтевого нервов слева. В динамике выявлено нарастание титра антител к GAD — 101,50 Ед/мл.

Острое возникновение брахиоплексопатии слева при выполнении движений рукой на фоне выраженной ригидности мышц в области шеи и плечевого пояса, вероятно, было обусловлено компрессионно-ишемическим фактором в сочетании с дизиммунными механизмами. В пользу последнего свидетельствует нарастание титра анти-GAD-антител, сопровождающееся углублением ранее имевшихся и появлением новых клинических проявлений заболевания. Кроме того, при осмотре у пациента наблюдали отечность стоп (рис. 3), Рис. 3. Пациент Т. Отечность стоп. болевую гипестезию по типу «носков», выпадение ахилловых рефлексов с двух сторон. По данным ЭНМГ зарегистрировано снижение скорости проведения импульсов при антидромной стимуляции чувствительных окончаний икроножных и поверхностных малоберцовых нервов с обеих сторон. Таким образом, наряду с плексопатией у пациента диагностировано поражение другого отдела периферической нервной системы в виде дистальной сенсорно-вегетативной полинейропатии нижних конечностей. Отсутствие данных о паранеопластическом процессе позволяет предположить наиболее вероятной причиной развития полинейропатии у наблюдаемого пациента аутоимунный механизм. Кроме того, учитывая недостаточную массу тела пациента, возможно предположить метаболическое поражение нервов нижних конечностей.

С учетом прогрессирования неврологической симптоматики, нарастания титра антител к GAD, отсутствия изменений по эзофагогастроскопии проведен курс пульс-терапии метилпреднизолоном в дозе 1000 мг 5 раз. Пациента проконсультировал врач лечебной физкультуры, подобрана лечебная физкультура, к терапии добавлены трентал, нейрометаболическая терапия (тиоктовая кислота, келтикан-комплекс). Пациент выписан в стабильном состоянии, вместе с тем значимой динамики по симптомам поражения периферической нервной системы не отмечено.

Обсуждение

СРЧ — аутоиммунное заболевание с распространенностью 1 случай на 1 млн человек [7]. Часто данное заболевание сопровождается другими заболеваниями, такими как инсулинозависимый сахарный диабет, пернициозная анемия, гипотиреоз, недостаточность надпочечников и др. Учитывая установленные диагностические критерии, данное заболевание остается сложным и требует тщательного дифференциального диагноза с такими заболеваниями, как прогрессирующий энцефаломиелит с ригидностью, нейромиотония, мышечная дистония, крампи/тетания [1, 6].

В представленном клиническом примере диагноз СРЧ основан на клинических данных, результатах игольчатой ЭНМГ параспинальных мышц, наличии нарастающих в динамике антител к GAD. Особенностью данного клинического примера является сочетание типичных симптомов заболевания с поражением периферической нервной системы, что расширяет представления о клинических проявлениях данного заболевания. С учетом анализа собственного наблюдения и данных литературы можно предполагать о существовании фенотипического полиморфизма СРЧ и его иммунологической гетерогенности, что требует дальнейшего изучения.

Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.

The authors declare no conflicts of interest.

Источник