Наследственные заболевания

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшена – это наследуемое заболевание, которое развивается в раннем возрасте. Характеризуется симметричной атрофией мышц, которая сочетаются с костно-суставными, сердечно-сосудистыми и психическими нарушениями.
Болезнью Вильсона (болезнь Коновалова-Вестфаля, гепатолентикулярная дегенерация) называют патологию, при которой в результате мутации одного из генов нарушается обмен меди в организме. Это проявляется накоплением микроэлемента в основном – в печени и подкорковых структурах мозга, что сопровождается нарушением их функции. Именно болезнь Вильсона – причина 5-10% циррозов печени, диагностируемых у детей до 18 лет.
Синдромом Туретта (Жиля де ля Туретта) называют неврологическое расстройство, которое проявляется различными видами тиков – моторными, вокальными или механическими; у 10% больных синдром проявляется также и копролалией – неконтролируемым выкрикиванием нецензурной брани. Заболевание начинает проявляться обычно у детей до 18 лет. Патология не влияет на продолжительность жизни и умственное развитие.
Хорея Гентингтона (Хангтинтона) является хроническим аутосомно-доминантным нейродегенеративным заболеванием, для которого характерно начало в среднем возрасте. Она представляет собой прогрессирующее нарушение когнитивных функций, сочетающееся с появлением непроизвольных движений и нарушением координации. В результате данное заболевание сочетает в себе симптомы хореического гиперкинеза и деменции.